Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL) se referă la un grup de tulburări rare ale celulelor nervoase. NCL este transmis prin familii (moștenit).
Acestea sunt cele trei tipuri principale de NCL:
- Adult (boala Kufs sau Parry)
- Juvenile (boala Batten)
- Infantilă târzie (boala Jansky-Bielschowsky)
cauze
NCL implică acumularea unui material anormal numit lipofuscin în creier. Se crede ca NCL este cauzata de probleme cu capacitatea creierului de a elimina si recicla proteinele.
Lipofuscinozele sunt moștenite ca trăsături autosomale recesive. Acest lucru înseamnă că fiecare părinte trece pe o copie nefuncțională a genei pentru ca copilul să dezvolte această afecțiune.
Doar un subtip de adulți NCL este moștenit ca trăsătură dominantă autosomală.
Simptome
Simptomele NCL includ:
- Anormal de creștere a tonusului muscular sau a spasmului
- Probleme de orbire sau de vedere
- Demenţă
- Lipsa coordonării musculare
- Handicap intelectual
- Tulburare de mișcare
- Pierderea vorbirii
- convulsii
- Plimbare nesigură
Examene și teste
Tulburarea poate fi observată la naștere, dar este, de obicei, diagnosticată mult mai târziu în copilărie.
Testele includ:
- Autofluorescența (o tehnică ușoară)
- EEG (măsoară activitatea electrică în creier)
- Microscopia electronică a unei biopsii cutanate
- Electroretinogramă (un test ocular)
- Testarea genetică
- RMN sau CT scaneaza creierul
- Biopsie tisulară
Tratament
Nu există nici un tratament pentru tulburările NCL. Tratamentul depinde de tipul de NCL și de amploarea simptomelor. Furnizorul dvs. medical poate prescrie relaxante musculare pentru a controla iritabilitatea și tulburările de somn. De asemenea, medicamentele pot fi prescrise pentru a controla convulsiile și anxietatea. O persoană cu NCL poate avea nevoie de asistență și îngrijire pe tot parcursul vieții.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre NCL:
- Centrul de informare privind bolile genetice și rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Asociația de sprijin și cercetare a bolii Batten - bdsra.org
Perspectiva (prognoza)
Cu cât persoana este mai mică atunci când apare boala, cu atât este mai mare riscul de dizabilitate și de deces precoce. Cei care dezvoltă boala devreme pot avea probleme de vedere care progresează până la orbire și probleme cu funcții mentale care se înrăutățesc. Dacă boala începe în primul an de viață, moartea după vârsta de 10 ani este probabilă.
Dacă boala apare la vârsta adultă, simptomele vor fi mai blânde, fără pierderea vederii și speranța de viață normală.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Tulburări de vedere sau orbire (cu forme de debut precoce ale bolii)
- Insuficiență mintală, variind de la întârzieri severe de dezvoltare la naștere până la demență mai târziu în viață
- Muschii rigizi (datorită problemelor severe cu nervii care controlează tonusul muscular)
Persoana poate deveni total dependentă de ceilalți pentru ajutor în activitățile zilnice.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de orbire sau dizabilități intelectuale.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă familia dvs. are un istoric cunoscut al NCL. Testele prenatale sau un test numit diagnostic prenatal genetic (PGD) pot fi disponibile, în funcție de tipul specific de boală. În PGD, un embrion este testat pentru anomalii înainte de a fi implantat în pântecul femeii.
Nume alternative
Lipofuscinoses; Boala Batten; Jansky-Bielschowsky; Boala Kufs; Spielmeyer-Vogt; Boala Haltia-Santavuori; Boala Hagberg-Santavuori
Referințe
Elitt CM, Volpe JJ. Tulburări degenerative ale nou-născutului. În: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT și colab., Eds. Neurologia lui Volpe a nou-născutului. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.
Glykys J, Sims KB. Tulburările ceroid lipofuscinosis neuronale. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM și colab., Eds. Swaiman's Neurologie pediatrica: Principii si practici. Ed. 6 Elsevier; 2017: chap 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomale de depozitare boli. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan și Oski, Hematologia și Oncologia copilăriei și copilariei. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.
Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei: lipofuscinoză ceroidă neuronală. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.