Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul de sindrom de criză este un grup de simptome care rezultă din lipsa unei bucăți de cromozom numar 5. Numele sindromului se bazează pe strigătul copilului, care este ridicat și sună ca o pisică.
cauze
Sindromul de chat de tip cri du este rar. Este cauzată de o piesă lipsă de cromozomul 5.
Se crede că cele mai multe cazuri apar în timpul dezvoltării oului sau spermei. Un număr mic de cazuri apar atunci când un părinte trece o formă diferită, rearanjată a cromozomului la copilul lor.
Simptome
Simptomele includ:
- Plânsul care este înalt și ar putea părea o pisică
- În jos înclinat spre ochi
- Greutate mică la naștere și creștere lentă
- Un urechi cu înălțime mică sau în formă anormală
- Handicap intelectual
- Îmbinarea parțială sau topirea degetelor sau degetelor de la picioare
- Linie unică în palma mâinii
- Etichete ale pielii chiar în fața urechii
- Dezvoltarea lentă sau incompletă a abilităților motorii
- Cap mic (microcefalie)
- Falcă mică (micrognetică)
- Ochii largi
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate arăta:
- Hernie inghinală
- Diastasis recti (separarea mușchilor în zona burta)
- Minus muscular
- Epicantalul se îndoaie, o pliu suplimentară de piele peste colțul interior al ochiului
- Probleme cu plierea urechilor exterioare
Testele genetice pot prezenta o parte lipsă a cromozomului 5. Radiația craniană poate dezvălui orice problemă cu forma fundului craniului.
Tratament
Nu există un tratament specific. Furnizorul dvs. vă va sugera modalități de tratare sau administrare a simptomelor.
Părinții unui copil cu acest sindrom ar trebui să aibă consiliere și teste genetice pentru a determina dacă un părinte are o schimbare în cromozomul 5.
Grupuri de suport
5P- Societatea - www.fivepminus.org
Perspectiva (prognoza)
Dizabilitatea intelectuală este obișnuită. O jumătate dintre copiii cu acest sindrom învață suficientă abilitate verbală pentru a comunica. Plânsul asemănător pisicii devine mai puțin vizibil în timp.
Posibile complicații
Complicațiile depind de cantitatea de dizabilități intelectuale și de problemele fizice. Simptomele pot afecta capacitatea persoanei de a avea grijă de ei înșiși.
Când să vă adresați unui specialist medical
Acest sindrom este cel mai adesea diagnosticat la naștere. Furnizorul dvs. va discuta cu dumneavoastră simptomele copilului dumneavoastră. Este important să continuați vizitele regulate cu furnizorii copilului după ce ați părăsit spitalul.
Consilierea genetică și testarea sunt recomandate tuturor persoanelor cu antecedente familiale ale acestui sindrom.
profilaxie
Nu există o prevenție cunoscută. Cuplurile cu antecedente familiale ale acestui sindrom care doresc să rămână gravide pot lua în considerare consilierea genetică.
Nume alternative
Sindrom de deleție a cromozomului 5p; 5p sindrom minus; Sindromul crizei Cat
Referințe
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și condiții dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.