Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 7/25/2017
Displasiile ectodermice reprezintă un grup de afecțiuni în care există o dezvoltare anormală a pielii, a părului, a unghiilor, a dinților sau a glandelor sudoripare.
cauze
Există multe tipuri diferite de displazie ectodermică. Fiecare tip de displazie este cauzată de mutații specifice în anumite gene. Displazia înseamnă dezvoltarea anormală a celulelor sau a țesuturilor. Cea mai comună formă de displazie ectodermică afectează de obicei bărbații. Alte forme ale bolii afectează în mod egal bărbații și femeile.
Simptome
Persoanele cu displazie ectodermică nu pot transpira sau pot avea transpirații scăzute din cauza lipsei de glande sudoripare.
La copiii cu boala, trupurile lor pot avea o problema de control al febrei. Chiar și o boală ușoară poate produce o febră extrem de ridicată, deoarece pielea nu poate transpira și nu poate controla temperatura în mod corespunzător.
Adulții afectați nu pot tolera un mediu cald și au nevoie de măsuri speciale pentru a menține o temperatură normală a corpului.
În funcție de genele afectate, alte simptome pot include:
- Unghii anormale
- Dinți anormali sau lipsă sau număr mai mic de dinți decât numărul normal
- Cleft buza
- Culoarea pielii a scăzut (pigment)
- Fruntea mare
- Zona nazală mică
- Păr subțire, subțire
- Dificultăți de învățare
- Afecțiune slabă
- Viziune slabă cu scăderea producției de lacrimă
- Sistem imunitar slăbit
Examene și teste
Testele care pot fi efectuate includ:
- Biopsia membranelor mucoase
- Biopsia pielii
- Testarea genetică (disponibilă pentru anumite tipuri de tulburare)
- Se pot face raze X ale dinților sau oaselor
Tratament
Nu există un tratament specific pentru această tulburare. În schimb, simptomele sunt tratate după cum este necesar.
Unele lucruri pe care le puteți face includ:
- Purtați o perucă și proteze pentru a îmbunătăți aspectul.
- Utilizați lacrimi artificiale pentru a înlocui ruperea normală și pentru a preveni uscarea ochilor.
- Sprayați nările cu spray cu nas salin, de multe ori pentru a îndepărta resturile și pentru a preveni infecția.
- Luați băi de apă de răcire sau utilizați sprayuri de apă pentru a menține o temperatură normală a corpului (apa evaporând de pe piele înlocuind funcția de răcire a transpirației care se evaporă de pe piele).
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre displaziile ectodermice:
- Societatea de displazie ectodermică - www.ectodermaldysplasia.org
- Fundația Națională pentru Displazie Ectodermică - www.nfed.org
- NIH Centrul de Informare despre Boli Genetice și Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Perspectiva (prognoza)
Având varianta comună de displazie ectodermică nu vă va scurta durata de viață, dar trebuie să acordați o atenție constantă reglementării temperaturii și altor probleme asociate cu această condiție.
Posibile complicații
Problemele de sănătate din această condiție pot include:
- Leziuni ale creierului cauzate de creșterea temperaturii corpului
- Convulsiile cauzate de febra mare (convulsii febrile)
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă la o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale acestei tulburări.
profilaxie
Dacă aveți un istoric familial de displazie ectodermică și intenționați să aveți copii, este recomandată consilierea genetică. În multe cazuri, este posibilă diagnosticarea displaziei ectodermice în timp ce bebelușul este încă în uter.
Nume alternative
Dysplasia ectodermică anhidrotică; Sindromul Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Imagini
Straturile de piele
Referințe
Grange DK. Dispsiații ectodermice. În: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 148.
Martin KL. Dispsiații ectodermice. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 649.
Data de examinare 7/25/2017
Actualizat de: David L. Swanson, MD, Vicepreședinte de Dermatologie Medicală, Profesor asociat de Dermatologie, Școala Medicală Mayo, Scottsdale, AZ. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.