Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 12/1/2018
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup de tulburări moștenite, marcate de articulații extrem de pierdute, piele foarte elastică (hiperelastică), care învine ușor și vasele de sânge ușor deteriorate.
cauze
Există șase tipuri majore și cel puțin cinci tipuri minore de EDS.
O varietate de modificări genetice (mutații) cauzează probleme cu colagenul. Acesta este materialul care oferă rezistență și structură pentru:
- Piele
- Os
- Vase de sânge
- Organe interne
Colagenul anormal conduce la simptomele asociate cu EDS. În anumite forme ale sindromului, poate să apară ruptura organelor interne sau supapelor de inimă anormale.
Istoricul familiei este un factor de risc în unele cazuri.
Simptome
Simptomele EDS includ:
- Dureri de spate
- Dublu-jointedness
- Vată ușor deteriorată, zdrobită și elastică
- Cicatricile ușoare și vindecarea ușoară a rănilor
- Picioarele plate
- Creșterea mobilității articulațiilor, apariția articulațiilor, artrita precoce
- Dislocarea comună
- Dureri articulare
- Ruptura prematură a membranelor în timpul sarcinii
- Piele foarte moale și catifelată
- Probleme de vedere
Examene și teste
Examinarea de către un furnizor de servicii medicale poate arăta:
- Suprafața deformată a ochiului (corneei)
- Excesul de slăbiciune articulară și hipermobilitatea articulară
- Supapa mitrală din inimă nu se închide strâns (prolapsul valvei mitrale)
- Infecția cu gușă (parodontita)
- Ruptura intestinelor, a uterului sau a globului ocular (observată numai în EDS vascular, care este rară)
- Piele moale, subțire sau foarte elastică
Testele pentru diagnosticarea EDS includ:
- Tiparea prin colagen (efectuată pe o probă de biopsie cutanată)
- Testul mutațiilor genei de colagen
- Echocardiograma (ultrasunete inimii)
- Activitatea de hidroxilază a lizilului sau oxidază (pentru a verifica formarea colagenului)
Tratament
Nu există un tratament specific pentru EDS. Problemele și simptomele individuale sunt evaluate și îngrijite corespunzător. Este adesea necesară terapia fizică sau evaluarea de către un medic specializat în medicina de reabilitare.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre EDS:
- Organizația Națională a Tulburărilor Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite, Genetica Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu EDS au în general o durată de viață normală. Inteligența este normală.
Cei cu tipul vascular rar de EDS prezintă un risc mai mare pentru ruperea unui organ major sau a unui vas de sânge. Acești oameni au un risc ridicat de moarte subită.
Posibile complicații
Eventualele complicații ale EDS includ:
- Durere articulară cronică
- Artrita cu debut precoce
- Eșecul rănilor chirurgicale de a se închide (sau cusăturile se rup)
- Ruptura prematură a membranelor în timpul sarcinii
- Ruperea vaselor majore, incluzând un anevrism aortic rupt (numai în EDS vascular)
- Ruptura unui organ gol, cum ar fi uterul sau intestinul (numai în EDS vascular)
- Ruperea globului ocular
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă la o întâlnire cu furnizorul dvs., dacă aveți un istoric familial de EDS și sunteți îngrijorat de riscul dvs. sau intenționați să începeți o familie.
Apelați-vă la o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de EDS.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată părinților potențiali care au o istorie familială a EDS. Cei care intenționează să înceapă o familie ar trebui să fie conștienți de tipul de EDS pe care îl au și modul în care este transferat copiilor. Acest lucru poate fi determinat prin teste și evaluări sugerate de furnizorul dvs. sau de consilierul genetic.
Identificarea oricăror riscuri semnificative pentru sănătate poate ajuta la prevenirea complicațiilor severe prin screening vigilent și modificări ale stilului de viață.
Referințe
Krakow D. Bolile eritologice ale țesutului conjunctiv. În: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly și Firestein's Manual de Reumatologie. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.
Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Data de examinare 12/1/2018
Actualizat de: Jatin M. Vyas, MD, PhD, asistent universitar în medicină, Harvard Medical School; Asistent în medicină, divizia de boli infecțioase, Departamentul de Medicină, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.