Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 2/27/2018
Episodul angioedem ereditar este o problemă rară, dar serioasă cu sistemul imunitar. Problema este trecută prin familii. Aceasta determină umflarea, în special a feței și căilor respiratorii, și crampe abdominale.
cauze
Angioedemul este umflarea care este similară cu urticaria, dar umflarea este sub piele în loc de suprafață.
Episodul angioedem ereditar (HAE) este cauzat de un nivel scăzut sau o funcție necorespunzătoare a unei proteine numite inhibitor de C1. Cu HAE, vasele de sânge sunt afectate. Un atac de HAE poate duce la umflarea rapidă a mâinilor, picioarelor, membrelor, feței, tractului intestinal, laringelui (vocebox) sau traheei (trahee).
Atacurile de umflături pot deveni mai severe în copilăria târzie și în adolescență.
Există de obicei un istoric familial al afecțiunii. Dar rudele nu sunt conștiente de cazurile anterioare, care ar fi putut fi raportate ca o moarte neașteptată, bruscă și prematură a unui părinte, mătușă, unchiu sau bunici.
Procedurile dentare, boala (inclusiv răcelile și gripa) și intervențiile chirurgicale pot declanșa atacuri HAE.
Simptome
Simptomele includ:
- Blocarea căilor respiratorii - implică umflarea gâtului și răgușeala bruscă
- Repetați episoadele de crampe abdominale fără o cauză evidentă
- Umflarea mâinilor, brațelor, picioarelor, buzelor, ochilor, limbii, gâtului sau organelor genitale
- Umflarea intestinelor - poate fi severă și poate duce la crampe abdominale, vărsături, deshidratare, diaree, durere și ocazional șocuri
- O erupție nevrunsă, roșie
Examene și teste
Teste de sânge (în mod ideal în timpul unui episod):
- Funcția C1 inhibitor
- Nivelul inhibitorului C1
- Componentă completă 4
Tratament
Antihistaminicele și alte tratamente utilizate pentru angioedem nu funcționează bine pentru HAE. Epinefrina trebuie utilizată în reacțiile care amenință viața. Există o serie de noi tratamente aprobate de FDA pentru HAE.
Unele sunt administrate printr-o venă (IV) și pot fi folosite acasă. Altele sunt administrate sub formă de injecție sub piele de către pacient.
- Alegerea agentului care se poate baza pe vârsta pacientului și unde apar simptomele.
- Numele de noi medicamente pentru tratamentul HAE includ Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor și Firazyr.
Înainte ca aceste medicamente noi să devină disponibile, medicamentele androgenice, cum ar fi danazol, au fost folosite pentru a reduce frecvența și severitatea atacurilor. Aceste medicamente ajută organismul să facă mai mult inhibitor de C1. Cu toate acestea, multe femei au efecte secundare grave din cauza acestor medicamente. De asemenea, acestea nu pot fi utilizate la copii.
Odată ce apare un atac, tratamentul include ameliorarea durerii și fluidele administrate printr-o venă printr-o linie intravenoasă (IV).
Helicobacter pylori, un tip de bacterii gasite in stomac, poate declansa atacuri abdominale. Antibioticele pentru tratarea bacteriilor ajută la scăderea atacurilor abdominale.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre HAE:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditare-angioedema
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Asociația Angioedemelor Federale din SUA - www.haea.org/HAEdisease
Perspectiva (prognoza)
HAE poate fi în pericol viața și opțiunile de tratament sunt limitate. Cât de bine o persoană depinde de simptomele specifice.
Posibile complicații
Umflarea căilor respiratorii poate fi fatală.
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați sau vizitați-vă furnizorul de servicii medicale dacă intenționați să aveți copii și aveți o istorie familială a acestei afecțiuni. De asemenea, apelați dacă aveți simptome de HAE.
Umflarea căilor respiratorii este o urgență care pune viața în pericol. Dacă aveți dificultăți de respirație datorită umflăturilor, adresați-vă imediat medicului.
profilaxie
Consilierea genetică poate fi utilă pentru părinții potențiali cu istoric familial de HAE.
Nume alternative
Boala Quincke; HAE - angioedem ereditar; Inhibitor de kallikrein - HAE; Antagonist al receptorilor bradykininei - HAE; Inhibitori C1 - HAE; Urticarie - HAE
Imagini
anticorpii
Referințe
Dreskin SC. Urticarie și angioedem. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, și colab .; Anchetatori COMPACT. Prevenirea atacurilor angioedemului ereditar cu un inhibitor subcutanat C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Episoade angioedem ereditare și angioedem mediate de bradikinină. În: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Alergia lui Middleton: principii și practici. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 37.
Data de examinare 2/27/2018
Actualizat de: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, profesor asociat de medicină, divizia de alergie, imunologie și reumatologie, Georgetown University Medical School, Washington, DC. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.