Enciclopedie

Dysautonomia familială

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 15 August 2021
Data Actualizării: 17 Noiembrie 2024
Anonim
Familial Dysautonomia: A Rare Disease
Video: Familial Dysautonomia: A Rare Disease

Conţinut

Dysautonomia familială (FD) este o tulburare moștenită care afectează nervii pe tot corpul.


cauze

FD este transmis prin familii (moștenit). O persoană trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta condiția.

FD apare cel mai adesea în cazul persoanelor de origine evreiască din Europa de Est (evreii Ashkenazi). Este cauzată de o schimbare (mutație) la o genă. Este rară în populația generală.

Simptome

FD afectează nervii din sistemul nervos autonom (involuntar). Acești nervi gestionează funcțiile corpului zilnic, cum ar fi tensiunea arterială, frecvența cardiacă, transpirația, golirea intestinului și a vezicii urinare, digestia și simțurile.

Simptomele FD sunt prezente la naștere și se pot agrava în timp. Simptomele variază și pot include:

  • Probleme de înghițire la sugari, ducând la pneumonie de aspirație sau la o creștere redusă
  • Vrăjile care dau respirație, duc la leșin
  • Constipație sau diaree
  • Incapacitatea de a simti durerea si schimbarile de temperatura (poate duce la rani)
  • Ochii uscați și lipsa de lacrimi atunci când plâng
  • Coordonare slabă și plimbare neclară
  • convulsii
  • Suprafață neobișnuit de netedă, limbă palidă și lipsă de muguri de gust și scăderea simțului gustului

După 3 ani, majoritatea copiilor dezvoltă crize autonome. Acestea sunt episoade de vărsături cu tensiune arterială foarte mare, inimă de curse, febră și transpirație.


Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va face un examen fizic pentru a căuta:

  • Absente sau scăderea reflexelor tendonului adânc
  • Lipsa unui răspuns după administrarea unei injecții de histamină (în mod normal, apare roșeață și umflături)
  • Lipsa de lacrimi cu plâns
  • Scăderea tonusului muscular, cel mai adesea la copii
  • Curbarea severa a coloanei vertebrale (scolioza)
  • Copii mici după ce au primit anumite picături pentru ochi

Sunt disponibile teste de sânge pentru a verifica mutația genei care provoacă FD.

Tratament

FD nu poate fi vindecat. Tratamentul este destinat gestionării simptomelor și poate include:

  • Medicamente pentru prevenirea convulsiilor
  • Hrănirea într-o poziție verticală și oferirea unei formulări texturate pentru a preveni refluxul gastroesofagian (acidul gastric și alimentele care vin înapoi, denumite și GERD)
  • Măsuri pentru a preveni scăderea tensiunii arteriale atunci când este în picioare, cum ar fi creșterea aportului de lichid, sare și cafeină și purtarea ciorapilor elastici
  • Medicamente pentru controlul vărsăturilor
  • Medicamente pentru prevenirea ochilor uscați
  • Terapia fizică a pieptului
  • Măsuri de protecție împotriva rănilor
  • Furnizarea de nutriție și fluide suficiente
  • Chirurgie sau fuziune spinală pentru tratarea problemelor coloanei vertebrale
  • Tratarea pneumoniei de aspirație

Grupuri de suport

Aceste organizații pot oferi asistență și mai multe informații:


  • Fundația Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org

Perspectiva (prognoza)

Avansurile în diagnostic și tratament cresc rata de supraviețuire. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu FD vor trăi până la vârsta de 30 de ani.

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă simptomele se schimbă sau se înrăutățesc. Un consilier genetic vă poate ajuta să vă învăț despre afecțiune și să vă îndrumați să susțineți grupurile din zona dvs.

profilaxie

Analiza genetică a ADN este foarte precisă pentru FD. Acesta poate fi folosit pentru diagnosticarea persoanelor cu afecțiune sau a celor care poartă gena. Poate fi folosit și pentru diagnosticul prenatal.

Oamenii de origine evreiască din Europa de Est și familiile cu istoric de FD ar putea dori să caute consiliere genetică dacă se gândesc să aibă copii.

Nume alternative

Sindromul Riley-Day; FD; Eredepativa neuropatie senzitivă și autonomă - tip III (HSAN III); Crize autonome - disautonomia familială

Imagini


  • Cromozomi și ADN

Referințe

Katirji B. Tulburări ale nervilor periferici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Neuropatii autonome. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina maternă-fetală Creasy și Resnik: principii și practici. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.

Data revizuirii 10/30/2016

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială. 02-05-18: Update Editorial.