mozaicismul

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 14 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Conţinut

Mozaicismul este o condiție în care celulele din aceeași persoană au un machiaj genetic diferit. Această afecțiune poate afecta orice tip de celulă, inclusiv:


  • Celule de sânge
  • Ouă și celule de spermatozoizi
  • Celulele pielii

cauze

Mozaicismul este cauzat de o eroare în diviziunea celulară foarte devreme în dezvoltarea copilului nenăscut. Exemple de mozaicism includ:

  • Sindromul Mosaic Down
  • Sindromul mozaic Klinefelter
  • Sindromul Mosaic Turner

Simptome

Simptomele variază și sunt foarte greu de prezis. Simptomele pot să nu fie la fel de severe dacă aveți atât celule normale, cât și anormale.

Examene și teste

Testarea genetică poate diagnostica mozaicismul.

Este posibil ca testele să fie repetate pentru confirmarea rezultatelor și pentru a determina tipul și severitatea tulburării.

Tratament

Tratamentul va depinde de tipul și severitatea tulburării. Este posibil să aveți nevoie de un tratament mai puțin intens dacă numai unele dintre celule sunt anormale.


Perspectiva (prognoza)

Cât de bine depindeți de organele și țesuturile afectate (de exemplu, creierul sau inima). Este dificil să se prevadă efectele de a avea două linii celulare diferite într-o singură persoană.

In general, persoanele cu un numar mare de celule anormale au aceeasi perspectiva ca persoanele cu forma tipica a bolii (cei care au toate celulele anormale). Forma tipică este, de asemenea, numită non-mozaic.

Persoanele cu un număr redus de celule anormale pot fi afectate doar ușor. Este posibil ca ei să nu descopere că au mozaicism până când dau naștere unui copil care are forma non-mozaică a bolii. Uneori, un copil născut în forma non-mozaic nu va supraviețui, dar un copil născut cu mozaicism va.

Posibile complicații

Complicațiile depind de numărul de celule afectate de schimbările genetice.

Când să vă adresați unui specialist medical

Un diagnostic de mozaicism poate provoca confuzie și incertitudine. Un consilier genetic vă poate ajuta să răspundeți la orice întrebări legate de diagnostic și testare.


profilaxie

În prezent nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni mozaicismul.

Nume alternative

Cromozomal mozaicism; Mozaicismul gonadal

Referințe

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, și colab., Eds. Obstetrica: Sarcina normala si problematica. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostic și screening prenatal. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Data de examinare 10/15/2018

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.