Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este o boală genetică. Aceasta implică degetul mare și degetele de la picioare, statura scurtă, trăsăturile distinctive ale feței și grade diferite de dizabilități intelectuale.
cauze
RTS este o condiție rară. Defecte ale genelor CREBBP și EP300 sunt observate la unii oameni cu această afecțiune.
Unii oameni pierd complet gena. Acest lucru este mai tipic în cazul persoanelor cu probleme mai severe.
Majoritatea cazurilor sunt sporadice (nu sunt transmise prin familii). Acestea sunt probabil datorate unui nou defect genetic care apare fie în celulele spermatozoizilor sau ouălor, fie la momentul concepției.
Simptome
Simptomele includ:
- Extinderea degetului mare și a degetelor de la picioare
- Constipație
- Păr exces pe corp (hirsutism)
- Insuficiența cardiacă, eventual necesitând o intervenție chirurgicală
- Handicap intelectual
- convulsii
- Statutul scurt care se observă după naștere
- Dezvoltarea lentă a abilităților cognitive
- Dezvoltarea lentă a abilităților motorii însoțite de tonusul muscular scăzut
Alte semne și simptome pot include:
- Absenta sau rinichi suplimentar, precum si alte probleme cu rinichii sau vezica urinara
- Oase subdezvoltate în mijloc
- Mersul de mers pe jos sau greșit
- Ochii înclinați în jos
- Urechi mici sau urechi defecte
- Creșterea pleoapei (ptoză)
- gherdapuri
- Coloboma (un defect în irisul ochiului)
- Microcefalie (cap excesiv de mic)
- Gura îngustă, mică sau încastrată cu dinți aglomerați
- Nodul proeminent sau "ciocnit"
- Sprancene groase și arcuite cu gene lungi
- Testicul nedescoperit (criptorhidism) sau alte probleme testiculare
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Testele de sânge și razele X pot fi, de asemenea, efectuate.
Testele genetice pot fi efectuate pentru a determina dacă genele implicate în această boală lipsesc sau se schimbă.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru RTS. Cu toate acestea, următoarele tratamente pot fi utilizate pentru a gestiona problemele asociate cu condiția.
- Chirurgia pentru a repara oasele de pe degetele sau degetele de la picioare poate imbunatati uneori captura sau ameliorarea disconfortului.
- Programe de intervenție timpurie și educație specială pentru a aborda dizabilitățile de dezvoltare.
- Referirea la specialiștii comportamentali și la grupurile de sprijin pentru membrii familiei.
- Tratamentul medical pentru defectele inimii, pierderea auzului și anomalii ale ochiului.
- Tratamentul pentru constipație și reflux gastroesofagian (GERD).
Grupuri de suport
Rubinstein-Taybi Grupul părinților din SUA: www.rubinstein-taybi.com
Perspectiva (prognoza)
Majoritatea copiilor pot învăța să citească la un nivel elementar. Majoritatea au întârziat dezvoltarea motorie, dar, în medie, învață să meargă cu vârste de 2 1/2 ani.
Posibile complicații
Complicațiile depind de ce parte a corpului este afectată. Complicațiile pot include:
- Probleme de hrănire la sugari
- Infecțiile urechii repetate și pierderea auzului
- Probleme cu forma inimii
- Bătăi inimii anormale
- Căderea pielii
Când să vă adresați unui specialist medical
Este recomandată o întâlnire cu un genetician dacă furnizorul găsește semne de RTS.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor cu antecedente familiale ale acestei boli care planifică o sarcină.
Nume alternative
Sindromul Rubinstein, RTS
Referințe
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, și colab. Sindromul Rubinstein-Taybi: trăsături clinice, bază genetică, diagnostic și management. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica genetică și defectele la naștere. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.
Stevens CA. Sindromul Rubinstein-Taybi. Recenzii genetice. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accesat pe 23 august 2017.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.