Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Referințe
- Data de examinare 9/5/2017
Achondrogenesisul este un tip rar de deficit de hormon de creștere în care există un defect în dezvoltarea osului și a cartilajului.
cauze
Achondrogenesa este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii.
Unele tipuri sunt cunoscute a fi recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți poartă gena defectă. Șansa ca un copil ulterior să fie afectat este de 25%.
Simptome
Simptomele pot include:
- Trunchi foarte scurt, brațe, picioare și gât
- Capul pare mare în raport cu trunchiul
- Falcă inferioară inferioară
- Tumpa îngustă
Examene și teste
Razele X prezintă probleme la nivelul oaselor asociate cu această afecțiune.
Tratament
Nu există terapie curentă. Discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății despre deciziile de îngrijire.
Poate doriți să căutați consiliere genetică.
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul este cel mai adesea foarte slab. Mulți sugari cu achondrogenesis sunt morți sau mor la scurt timp după naștere din cauza unor probleme respiratorii legate de pieptul anormal de mic.
Posibile complicații
Această condiție este adesea fatală la începutul vieții.
Când să vă adresați unui specialist medical
Această condiție este adesea diagnosticată la primul examen al unui copil.
Referințe
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Tulburări ale secreției și acțiunii hormonului de creștere / secreției de factor de creștere similar insulinei. În: Sperling MA, ed. Endocrinologia pediatrică. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 10.
Horton WA, Hecht JT. Tulburări care implică transportatori de ioni. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 697.
Data de examinare 9/5/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.