Conţinut
Mucopolizaharidoza (MPS) este un grup de boli rare în care corpul lipsește sau nu are suficientă enzime necesare pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicani (denumiți anterior mucopolizaharide). Ca rezultat, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate. Există și alte tipuri de MPS-uri, printre care:
- MPS I (sindromul Hurler, sindromul Hurler-Scheie, sindromul Scheie)
- MPS II (sindromul Hunter)
- MPS III (sindromul Sanfilippo)
- MPS IV (sindrom Morquio)
Nume alternative
MPS; Lizozomale boala de depozitare - mucopolysaccharidosis
Referințe
Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Spranger JW. Mucopolizaharidoze. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolizaharidoză și oligozaharidoză. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Boli metabolice inbornate: diagnostic și tratament. Ediția a 5-a. New York, NY: Springer; 2013: chap 40.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.