Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 7/29/2018
Neurodegenerarea cu acumulare de fier creier (NBIA) reprezintă un grup de tulburări ale sistemului nervos foarte rare. Acestea sunt transmise prin familii (moștenite). NBIA implică probleme de mișcare, demență și alte simptome ale sistemului nervos.
cauze
Simptomele infecției cu insuficiență cardiacă începe în copilărie sau la maturitate.
Există 10 tipuri de NBIA. Fiecare tip este cauzat de un defect genetic diferit. Cel mai comun defect al genei provoacă tulburarea denumită PKAN (neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinaza).
Persoanele cu toate formele de NBIA au o cantitate de fier în ganglionii bazali. Aceasta este o zonă adânc în creier. Ajută la controlul mișcării.
Simptome
NBIA cauzează în principal probleme de mișcare. Alte simptome pot include:
- Demenţă
- Dificultatea de a vorbi
- Dificultate la inghitire
- Probleme musculare, cum ar fi rigiditatea sau contracțiile musculare involuntare (distonie)
- convulsii
- tremur
- Pierderea de vedere, cum ar fi de la retinita pigmentosa
- Slăbiciune
- Mișcări mișcătoare
- Toe de mers pe jos
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre simptomele și istoricul medical.
Testele genetice pot căuta gena defectă care provoacă boala. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt disponibile pe scară largă.
Teste, cum ar fi o scanare RMN, pot ajuta la excluderea altor tulburări de mișcare și boli. RMN prezintă, de obicei, depozite de fier în ganglionii bazali și se numește semnul "ochiul tigrului" datorită modului în care depozitele arată în scanare. Acest semn sugerează un diagnostic de PKAN.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru NBIA. Medicamentele care leagă fierul pot ajuta la încetinirea bolii. Tratamentul se axează în principal pe controlul simptomelor.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre NBIA:
- Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/De-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumularea-Information-Page
- Asociația pentru tulburări de la NBIA - www.nbiadisorders.org
- Centrul de informare privind bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Perspectiva (prognoza)
NBIA se agravează și dăunează nervilor de-a lungul timpului. Aceasta conduce la o lipsă de mișcare și adesea la moarte până la vârsta adultă.
Posibile complicații
Medicamentul utilizat pentru tratarea simptomelor poate provoca complicații. Faptul că nu puteți să treceți de boală poate duce la:
- Cheaguri de sânge
- Infecție respiratorie
- Distrugerea pielii
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul se dezvoltă:
- Creșterea rigidității în brațe sau picioare
- Creșterea problemelor la școală
- Mișcări neobișnuite
profilaxie
Consilierea genetică poate fi recomandată familiilor afectate de această boală. Nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a acesteia.
Nume alternative
Boala Hallervorden-Spatz; Neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinaza; PKAN; NBIA
Referințe
Gregory A, Hayflick S. Neurodegenerarea cu tulburări de acumulare a creierului în fier. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Eds. GeneReviews. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Actualizat în 24 aprilie 2014. Accesat la 5 septembrie 2018.
Jankovic J. Boala Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.
Asociația de tulburări din cadrul Asociației Naționale de Informații. Privire de ansamblu asupra tulburărilor NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accesat la 5 septembrie 2018.
Data de examinare 7/29/2018
Actualizat de: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurolog și Asistent Profesor de Neurologie Clinică, Universitatea Stony Brook, Facultatea de Medicină, Stony Brook, NY. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.