Enciclopedie

Neurofibromatoza-1

Posted on
Autor: Randy Alexander
Data Creației: 24 Aprilie 2021
Data Actualizării: 1 Mai 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Conţinut

Neurofibromatoza-1 (NF1) este o afecțiune moștenită în care se formează tumori de țesut nervos (neurofibromi) în:


  • Stratul inferior al pielii (țesut subcutanat)
  • Nervii din creier (nervii cranieni) și măduva spinării (nervii rădăcinii spinării)

cauze

NF1 este o boală moștenită. Dacă oricare dintre părinți are NF1, fiecare dintre copiii lor are șanse de 50% de a avea boala.

NF1 apare, de asemenea, în familii fără istoric al afecțiunii. În aceste cazuri, este cauzată de o schimbare genetică (mutație) nouă în spermatozoid sau ou. NF1 este cauzată de probleme cu o genă pentru o proteină numită neurofibromină.

Simptome

NF determină țesutul de-a lungul nervilor să crească necontrolat. Această creștere poate exercita o presiune asupra nervilor afectați.

În cazul în care creșterile sunt în piele, pot exista probleme cosmetice. În cazul în care creșterile sunt în alte nervi sau părți ale corpului, ele pot provoca durere, leziuni nervoase severe și pierderea funcției în zona afectată de nerv. Pot apărea probleme cu senzație sau mișcare, în funcție de nervii care sunt afectați.


Condiția poate fi foarte diferită de la persoană la persoană, chiar și în rândul persoanelor din aceeași familie care au aceeași schimbare a genei NF1.

Locurile "cafea cu lapte" (café-au-lait) sunt semnul distinctiv al NF. Mulți oameni sănătoși au una sau două mici cafenele au lait pete. Cu toate acestea, adulții care au șase sau mai multe pete care sunt mai mari de 1,5 cm în diametru (0,5 cm la copii) ar putea avea NF. La unele persoane cu afecțiune, aceste pete pot fi singurul simptom.

Alte simptome pot include:

  • Tumorile ochiului, cum ar fi gliomul optic
  • convulsii
  • Frecvențele din submarin sau dinăuntru
  • Tumorile mari, moi numite neurofibroame plexiforme, care pot avea o culoare închisă și se pot răspândi sub suprafața pielii
  • Durerea (din nervii afectați)
  • Tumorile mici ale pielii numite neurofibromuri nodulare

Examene și teste

Un furnizor de servicii medicale care tratează NF1 va diagnostica această afecțiune. Furnizorul poate fi:


  • Dermatolog
  • Dezvoltator pediatru
  • geneticianul
  • Neurolog

Diagnosticul va fi cel mai probabil realizat pe baza simptomelor și semnelor unice ale NF.

Semnele includ:

  • Pete colorate, ridicate (noduli Lisch) pe partea colorată (iris) a ochiului
  • Înclinarea piciorului inferior în copilăria timpurie, care poate duce la fracturi
  • Frecvența în armpits, înghinături sau sub piept la femei
  • Tumori mari sub piele (neurofibroame plexiforme), care pot afecta aspectul și pot exercita presiune asupra nervilor sau organelor din apropiere
  • Multe tumori moi pe piele sau mai adânci în organism
  • Insuficiență cognitivă ușoară, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), tulburări de învățare

Testele pot include:

  • Examenul ocular de către un oftalmolog familiarizat cu NF1
  • Teste genetice pentru a găsi o schimbare (mutație) în gena neurofibrominei
  • IRM a creierului sau a altor situsuri afectate
  • Alte teste pentru complicații

Tratament

Nu există tratament specific pentru NF. Tumorile care cauzează durere sau pierderea funcției pot fi eliminate. Tumorile care au crescut rapid trebuie eliminate rapid, deoarece pot deveni canceroase (maligne). Tratamentele experimentale pentru tumorile severe sunt în curs de investigare.

Unii copii cu tulburări de învățare pot avea nevoie de o școală specială.

Grupuri de suport

Pentru mai multe informații și resurse, contactați Fundația Tumora pentru Copii la www.ctf.org/.

Perspectiva (prognoza)

Dacă nu există complicații, speranța de viață a persoanelor cu NF este aproape normală. Cu educația potrivită, oamenii cu FN pot trăi o viață normală.

Deși insuficiența mentală este, în general, ușoară, NF1 este o cauză cunoscută a tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție. Disabilitățile de învățare sunt o problemă obișnuită.

Unii oameni sunt tratați diferit deoarece au sute de tumori pe piele.

Persoanele cu FN au o șansă crescută de a dezvolta tumori severe. În cazuri rare, acestea pot scurta durata de viață a unei persoane.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • Orbirea cauzată de o tumoare într-un nerv optic (gliomul optic)
  • Păstrați oasele piciorului care nu se vindecă bine
  • Cancer tumoral
  • Pierderea funcției în nervii pe care un neurofibrom a pus presiune pe termen lung
  • Tensiunea arterială crescută datorată feocromocitomului sau stenozei arterei renale
  • Regenerarea tumorilor NF
  • Scolioza sau curbura coloanei vertebrale
  • Tumorile feței, a pielii și a altor zone expuse

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați furnizorul dvs. dacă:

  • Observi pe pielea copilului pete de cafea cu lapte colorat sau orice alte simptome ale acestei afecțiuni.
  • Aveți o istorie familială a NF și intenționați să aveți copii sau doriți să vă examinați copilul.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată pentru oricine are o istorie familială a NF.

Verificarea anuală trebuie efectuată pentru:

  • Ochi
  • Piele
  • Înapoi
  • Sistem nervos
  • Monitorizarea tensiunii arteriale

Nume alternative

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatoza

Imagini


  • neurofibrom


  • Neurofibromatoză, loc gigant cafe-au-lait

Referințe

Friedman JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universitatea din Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Actualizat în 17 mai 2018. Accesat la 11 octombrie 2018.

Islam MP, Roach ES. Sindroamele neurocutanare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M. Sindroamele neurocutanate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 596.

Tsao H, Luo S. Complex neurofibromatoză și scleroză tuberculoasă. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. și colab., Eds. Dermatologie. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.

Data de examinare 7/26/2018

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.