Conţinut
- cauze
- Simptome
- Tratament
- Grupuri de suport
- Posibile complicații
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/24/2016
Ihtioza lamelară (LI) este o afecțiune cutanată rară. Apare la naștere și continuă pe tot parcursul vieții.
cauze
LI este o boală recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că mama și tatăl trebuie să transmită copilului copilului o copie anormală a genei bolii, pentru ca copilul să dezvolte boala.
Simptome
Mulți copii cu LI se nasc cu un strat clar, strălucitor, ceros, de piele numit o membrană collodionă. Din acest motiv, acești copii sunt cunoscuți sub numele de copii colologi. Membrana se strecoară în primele 2 săptămâni de viață. Pielea de sub membrană este roșie și solzoasă. Seamănă cu suprafața unui pește.
Cu LI, stratul exterior al pielii numit epiderma nu este normal și nu poate proteja corpul ca epiderma sănătoasă poate. Ca urmare, un copil cu LI poate avea următoarele probleme de sănătate:
- Pierderea deshidratării lichide
- Pierderea echilibrului mineralelor în organism (dezechilibru electrolitic)
- Probleme de respirație
- Temperatura corporală care nu este stabilă
- Infecții la nivelul pielii sau ale corpului
Copiii în vârstă și adulții cu LI pot avea următoarele simptome:
- Scări foarte mari care acoperă cea mai mare parte a corpului
- A scăzut capacitatea de a transpira sensibilitatea la căldură
- Pierderea parului
- Anormal degetele și picioarele la picioare
- Pielea palmelor și tălpilor este îngroșată
Tratament
Copiii Collodion trebuie, de obicei, să rămână în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU). Ele sunt plasate într-un incubator cu umiditate ridicată. Vor avea nevoie de alimente suplimentare. Hidratatoarele trebuie aplicate pe piele. După ce membrana collodionă este aruncată, bebelușii pot merge, de obicei, acasă.
Îngrijirea pe tot parcursul vieții a pielii implică menținerea umezelii pielii pentru a minimiza grosimea cântarelor. Măsurile includ:
- Hidratatoarele au fost aplicate pe piele
- Medicamentele numite retinoizi care sunt administrate pe cale orală în cazuri grave
- Mediu cu umiditate ridicată
- Câine pentru desfacerea cântarelor
Grupuri de suport
Aceste grupuri pot oferi mai multe informații despre LI:
- Fundatia pentru Ichtioza si tipurile de piele aferente - www.firstskinfoundation.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Posibile complicații
Copiii sunt expuși riscului de infectare atunci când scot membrana colloidă.
Problemele oculare pot apărea mai târziu în viață, deoarece ochii nu se pot închide complet.
Nume alternative
LI; Colierul ihtioz al lamei; Ichtioza congenitală; Autostomul ihtioză congenitală reosivă - ihtioză lamelară
Imagini
Ichtioza, picioarele dobândite
Referințe
Hoath SB, Narendran V. Pielea nou-născutului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și medicina neonatală-perinatală a lui Martin: bolile fetale și infantile. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 102.
Martin KL. Tulburări de keratinizare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Dificultăți ereditare ale cornificării. În: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 5.
Data de examinare 10/24/2016
Actualizat de: David L. Swanson, MD, Vicepreședinte de Dermatologie Medicală, Profesor asociat de Dermatologie, Școala Medicală Mayo, Scottsdale, AZ. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială.