Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 7/26/2018
Boala Wilson este o tulburare moștenită în care există prea mult cupru în țesuturile organismului. Excesul de cupru dăunează ficatului și sistemului nervos.
cauze
Boala Wilson este o tulburare mostenită rară. Dacă ambii părinți poartă o gena defectă pentru boala Wilson, există o șansă de 25% în fiecare sarcină ca copilul să aibă tulburarea.
Boala Wilson determină corpul să preia și să păstreze prea mult cupru. Depozitele de cupru din ficat, creier, rinichi și ochi. Acest lucru provoacă leziuni tisulare, moartea țesuturilor și cicatrizări. Organele afectate nu mai funcționează normal.
Această condiție este cea mai frecventă la est europeni, sicilieni și italieni din sud, dar poate apărea în orice grup. Boala Wilson apare de obicei la persoanele cu vârsta sub 40 de ani. La copii, simptomele încep să apară după vârsta de 4 ani.
Simptome
Simptomele pot include:
- Postură anormală de brațe și picioare
- Artrită
- Confuzie sau delir
- Demenţă
- Dificultate în mișcarea brațelor și a picioarelor, rigiditate
- Dificultate la mers (ataxie)
- Schimbări emoționale sau comportamentale
- Extinderea abdomenului datorită acumulării de lichid (ascită)
- Schimbările de personalitate
- Fobii, stres (neuroni)
- Mișcări ușoare
- Mișcarea și expresia lentă sau scăzută a feței
- Disfuncționalitatea vorbelor
- Tremurul brațelor sau al mâinilor
- Miscarea necontrolabilă
- Miscarea imprevizibila si jignitoare
- Vărsături de sânge
- Slăbiciune
- Piele galbenă (icter) sau culoare galbenă a ochiului alb (icterus)
Examene și teste
Un examen de ochi al lămpii cu fantă poate arăta:
- Reducerea mișcării ochilor
- Rasty sau inel de culoare maro în jurul irisului (inele Kayser-Fleischer)
Un examen fizic poate prezenta semne de:
- Deteriorarea sistemului nervos central, inclusiv pierderea coordonării, pierderea controlului muscular, tremurul muscular, pierderea gândirii și a IQ-ului, pierderea memoriei și confuzia (delir sau demență)
- Tulburări hepatice sau spline (inclusiv hepatomegalie și splenomegalie)
Testele de laborator pot include:
- Număr total de sânge (CBC)
- Ceruloplasmin seric
- Ser de cupru
- Acid uric seric
- Urină cupru
Dacă există probleme hepatice, testele de laborator pot găsi:
- Înalte AST și ALT
- Bilirubina mare
- PT și PTT înalte
- Albumin scăzut
Alte teste pot include:
- Test de cupru de urină de 24 de ore
- Abdominală cu raze X
- RMN abdominal
- Scanarea CT a abdomenului
- Cap scanarea CT
- Cap RMN
- Biopsie hepatică
- Endoscopie GI superioară
Gena care cauzează boala Wilson a fost găsită. Se numeste ATP7B. Testul ADN este disponibil pentru această genă. Discutați cu furnizorul dvs. de sănătate sau cu un consilier genetic dacă doriți să efectuați testarea genelor.
Tratament
Scopul tratamentului este de a reduce cantitatea de cupru din țesuturi. Aceasta se face printr-o procedură numită chelare. Se administrează anumite medicamente care se leagă de cupru și ajută la îndepărtarea acestuia prin rinichi sau intestin. Tratamentul trebuie să fie pe tot parcursul vieții.
Pot fi utilizate următoarele medicamente:
- Penicilamina (cum ar fi Cuprimine, Depen) se leagă de cupru și duce la eliberarea crescută de cupru în urină.
- Triendina (cum ar fi Syprine) leagă (chelați) cuprul și crește eliberarea prin urină.
- Acetat de zinc (cum ar fi Galzin) blochează cuprul de a fi absorbit în tractul intestinal.
Suplimentele cu vitamina E pot fi, de asemenea, utilizate.
Uneori, medicamentele care chelează cuprul (cum ar fi penicilamina) pot afecta funcția creierului și a sistemului nervos (funcția neurologică). Alte medicamente investigate pot lega cuprul fără a afecta funcția neurologică.
O dietă cu conținut redus de cupru poate fi, de asemenea, recomandată. Alimentele care trebuie evitate includ:
- Ciocolată
- Fructe uscate
- Ficat
- ciuperci
- nuci
- Crustacee
Poate doriți să beți apă distilată deoarece majoritatea apei de la robinet curge prin țevi de cupru. Evitați utilizarea ustensilelor de gătit din cupru.
Simptomele pot fi administrate cu exerciții fizice sau fizice. Oamenii care sunt confuzi sau nu pot să aibă grijă de ei înșiși pot necesita măsuri speciale de protecție.
Un transplant de ficat poate fi luat în considerare în cazurile în care ficatul este grav afectat de boală.
Grupuri de suport
Grupurile de sprijin pentru boala Wilson pot fi găsite la www.wilsonsdisease.org și www.geneticalliance.org.
Perspectiva (prognoza)
Este necesar un tratament de lungă durată pentru controlul bolii Wilson. Tulburarea poate provoca efecte fatale, cum ar fi pierderea funcției hepatice. Cuprul poate avea efecte toxice asupra sistemului nervos. În cazurile în care tulburarea nu este fatală, simptomele pot fi dezactivate.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Anemia (anemia hemolitică este rară)
- Complicații ale sistemului nervos central
- Ciroză
- Moartea țesuturilor hepatice
- Ficat gras
- Hepatita
- Creșterea șanselor de fracturi osoase
- Numărul crescut de infecții
- Leziuni cauzate de căderi
- Icter
- Contractuale comune sau alte deformări
- Pierderea capacității de a avea grijă de sine
- Pierderea capacității de a funcționa la locul de muncă și acasă
- Pierderea capacității de a interacționa cu alte persoane
- Pierderea masei musculare (atrofie musculară)
- Complicații psihologice
- Efectele secundare ale penicilaminei și ale altor medicamente utilizate pentru tratarea tulburării
- Probleme de sprancene
Insuficiența hepatică și deteriorarea sistemului nervos central (creierul, maduva spinării) sunt cele mai frecvente și periculoase efecte ale afecțiunii. Dacă boala nu este prinsă și tratată devreme, aceasta poate fi fatală.
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome de boală Wilson. Sunați un consilier genetic dacă aveți o istorie a bolii Wilson în familia dvs. și intenționați să aveți copii.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Wilson.
Nume alternative
Boala Wilson; Degenerarea hepatolenticulară
Imagini
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Test de urină de cupru
Anatomia ficatului
Referințe
Cox DW, Roberts EA. Boala Wilson. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger și bolile gastrointestinale și hepatice ale Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 76.
Ferri FF. Boala lui Wilson. În: Ferri FF, ed. Consultantul clinic al Ferri 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Boala Wilson. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 211.
Institutul National de Diabet si Site Digestive si Rinichi Boli. Boala Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizat în iulie 2014. Accesat la 29 august 2018.
Data de examinare 7/26/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.