Conţinut
- Care este mutația genei BRCA?
- Cine ar trebui să aibă grijă să fie testat?
- Cum se face testul?
- Ce înseamnă un rezultat pozitiv al testului pozitiv?
- Ce înseamnă un rezultat negativ al testului negativ?
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 8/14/2017
Testul genei BRCA1 și BRCA2 este un test de sânge care vă poate spune dacă aveți un risc mai ridicat de a obține cancer. Numele BRCA provine din primele două litere din brEst CAncer.
Care este mutația genei BRCA?
BRCA1 și BRCA2 sunt gene care suprimă tumorile maligne (cancer) la om. Când aceste gene se schimbă (devin mutante), ele nu suprimă tumorile așa cum ar trebui. Deci, persoanele cu mutatii ale genei BRCA1 si BRCA2 prezinta un risc mai mare de aparitie a cancerului.
Femeile cu această mutație prezintă un risc mai mare de a avea cancer de sân sau cancer ovarian. Mutațiile pot, de asemenea, să crească riscul unei femei de a se dezvolta:
- Cancer cervical
- Cancer uterin
- Cancer de colon
- Cancer pancreatic
- Cancerul vezicii biliare sau cancerul biliar
- Cancer la stomac
- melanomul
Bărbații cu această mutație sunt, de asemenea, mai predispuși la cancer. Mutațiile pot crește riscul unui bărbat de a se dezvolta:
- Cancer mamar
- Cancer pancreatic
- Cancer testicular
- Cancer de prostată
Doar aproximativ 5% din cancerele de sân și 10 până la 15% dintre cancerele ovariene sunt asociate cu mutații BRCA1 și BRCA2.
Cine ar trebui să aibă grijă să fie testat?
Înainte de a fi testat, trebuie să discutați cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre teste și despre riscurile și beneficiile testării.
Dacă aveți un membru al familiei cu cancer mamar sau cancer ovarian, aflați dacă această persoană a fost testată pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2. Dacă persoana respectivă are mutația, vă recomandăm să încercați și să încercați.
Cineva din familia ta poate avea mutația BRCA1 sau BRCA2 dacă:
- Două sau mai multe rude apropiate (părinți, frați, copii) au cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani
- O rudă de sex masculin are cancer la sân
- O rudă de sex feminin are atât cancer mamar, cât și ovarian
- Două rude au cancer ovarian
- Sunteți de origine evreiască din Estul Europei (Ashkenazi) și o rudă apropiată are cancer mamar sau ovarian
Aveți o șansă foarte mică de a avea mutația BRCA1 sau BRCA2 dacă:
- Nu aveți o rudă care a avut cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani
- Nu aveți o rudă care a avut cancer ovarian
- Nu aveți o rudă care a avut cancer de sân de sex masculin
Cum se face testul?
Înainte de efectuarea testului, discutați cu un consilier genetic pentru a decide dacă aveți testul.
- Aduceți împreună cu dvs. istoricul medical, istoricul medical al familiei și întrebările.
- S-ar putea să vrei să aduci pe cineva cu tine să asculți și să ții niște note. Este greu să auziți și să vă amintiți totul.
Dacă decideți să fiți testat, eșantionul dumneavoastră de sânge este trimis la un laborator specializat în testarea genetică. Acest laborator vă va testa sângele pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2. Poate dura săptămâni sau luni pentru a obține rezultatele testului.
Când rezultatele testului sunt înapoi, consilierul genetic va explica rezultatele și ce înseamnă pentru dumneavoastră.
Ce înseamnă un rezultat pozitiv al testului pozitiv?
Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că ați moștenit mutația BRCA1 sau BRCA2.
- Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau chiar că veți avea cancer. Aceasta înseamnă că aveți un risc mai mare de a obține cancer.
- Acest lucru înseamnă, de asemenea, că puteți sau ați putea trece această mutație pe copiii dumneavoastră. De fiecare dată când aveți un copil există o șansă de 1 la 2 copilul dvs. va primi mutația pe care o aveți.
Când știți că aveți un risc mai mare de apariție a cancerului, puteți decide dacă veți face ceva diferit.
- Poate doriți să fiți supus screeningului pentru cancer mai des, astfel încât acesta să fie prins devreme și tratat.
- Este posibil să existe un medicament pe care îl puteți lua, ceea ce ar putea reduce șansele dumneavoastră de a obține cancer.
- Puteți alege să aveți o intervenție chirurgicală pentru a vă îndepărta sânii sau ovarele.
Niciuna dintre aceste măsuri de precauție nu vă garantează că nu veți obține cancer.
Ce înseamnă un rezultat negativ al testului negativ?
Dacă rezultatul testului pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 este negativ, consilierul genetic vă va spune ce înseamnă acest lucru. Istoricul familiei dvs. va ajuta consilierul genetic să înțeleagă un rezultat negativ al testului.
Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu veți obține cancer. Aceasta poate însemna că aveți același risc de a obține cancer ca oameni care nu au această mutație.
Asigurați-vă că discutați toate rezultatele testelor, chiar și rezultate negative, cu consilierul genetic.
Nume alternative
Cancerul de sân - BRCA1 și BRCA2; Cancer ovarian - BRCA1 și BRCA2
Referințe
Moyer VA; Serviciul de Prevenție din S.U.A. Evaluarea riscului, consilierea genetică și testarea genetică pentru cancerul asociat cu BRCA la femei: Declarația de recomandare a Grupului de lucru pentru prevenire din S.U.A. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Institutul National al Cancerului. BRCA și BRCA2: riscul de cancer și testarea genetică. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Actualizat 1 aprilie 2015. Accesat la 29 septembrie 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cancer genetică și genomică. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 15.
Data revizuirii 8/14/2017
Actualizat de: Todd Gersten, MD, Hematologie / Oncologie, Florida Specialist de Cancer și Institutul de Cercetare, Wellington, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.