Enciclopedie

Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Creației: 11 Februarie 2021
Data Actualizării: 1 Mai 2024
Anonim
2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Video: 2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Conţinut

Scleroza laterală amiotrofică sau ALS este o boală a celulelor nervoase din creier, a creierului și a măduvei spinării care controlează mișcarea musculară voluntară.


ALS este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Lou Gehrig.

cauze

Unul din 10 cazuri de ALS se datorează unui defect genetic. Cauza este necunoscută în cele mai multe alte cazuri.

În ALS, celulele nervoase ale motoarelor (neuronii) se îndepărtează sau mor și nu mai pot trimite mesaje mușchilor. În cele din urmă, acest lucru duce la slăbirea musculară, la spasm și la incapacitatea de a mișca brațele, picioarele și corpul. Condiția se înrăutățește încet. Atunci când mușchii din zona toracică nu mai funcționează, devine greu sau imposibil să respire.

ALS afectează aproximativ 5 din fiecare 100.000 de persoane din întreaga lume.

Având un membru al familiei care are o formă ereditară a bolii este un factor de risc pentru ALS. Alte riscuri includ serviciul militar. Unii factori de risc sunt controversați.

Simptome

Simptomele de obicei nu se dezvoltă decât după vârsta de 50 de ani, dar pot începe la tineri. Persoanele cu ALS au o pierdere a forței musculare și o coordonare care în cele din urmă se înrăutățește și le face imposibilă îndeplinirea sarcinilor de rutină, cum ar fi urcarea pe trepte, ieșirea dintr-un scaun sau înghițirea.


Slăbiciunea poate afecta mai întâi brațele sau picioarele sau capacitatea de a respira sau înghiți. Pe măsură ce boala se agravează, mai multe grupuri musculare dezvoltă probleme.

ALS nu afectează simțurile (vederea, mirosul, gustul, auzul, atingerea). Majoritatea oamenilor sunt capabili să gândească în mod normal, deși un număr mic dezvoltă demență, provocând probleme cu memoria.

Slăbiciunea musculară începe într-o parte a corpului, cum ar fi brațul sau mîna, și se înrăutățește încet până când conduce la următoarele:

  • Dificultate de ridicare, urcare pe scări și mers pe jos
  • Respiratie dificila
  • Dificultate înghițire - sufocare ușoară, salivare sau gagging
  • Scăderea capului datorită slăbiciunii musculaturii gâtului
  • Problemele de vorbire, cum ar fi un model de vorbire lent sau anormal (slurring de cuvinte)
  • Schimbări voce, răgușeală

Alte descoperiri includ:


  • depresiune
  • Crampe musculare
  • Rigiditatea musculară, numită spasticitate
  • Contracții musculare, numite fasciculări
  • Pierdere în greutate

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale vă va examina și vă va întreba despre istoricul medical și simptomele dumneavoastră.

Examenul fizic poate arăta:

  • Slăbiciune, de multe ori începând într-o zonă
  • Tulburări musculare, spasme, șchiopătări sau pierderea țesutului muscular
  • Strângerea limbii (comună)
  • Anormale reflexe
  • Viteză plată sau stîngă
  • S-au diminuat sau au crescut reflexele la nivelul articulațiilor
  • Dificultatea de a controla plânsul sau râsul (uneori numit incontinență emoțională)
  • Pierderea reflexului gag

Testele care pot fi efectuate includ:

  • Teste de sânge pentru a exclude alte condiții
  • Testul de respirație pentru a vedea dacă mușchii pulmonari sunt afectați
  • CT coloană vertebrală sau RMN pentru a fi siguri că nu există nici o boală sau un prejudiciu la nivelul gâtului, care poate imita ALS
  • Electromiografia pentru a vedea care nervi sau mușchi nu funcționează corect
  • Testarea genetică, dacă există un istoric familial de ALS
  • Cap CT sau RMN pentru a exclude alte condiții
  • Studiile de înghițire
  • Mansardă (puncție lombară)

Tratament

Nu există nici un tratament cunoscut pentru ALS. Un medicament numit riluzol ajută la încetinirea simptomelor și ajută oamenii să trăiască puțin mai mult.

Există două medicamente care ajută la încetinirea progresiei simptomelor și pot ajuta oamenii să trăiască puțin mai mult:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Tratamentele pentru a controla alte simptome includ:

  • Baclofen sau diazepam pentru spasticitate care interferează cu activitățile zilnice
  • Trihexifenidil sau amitriptilină pentru persoanele cu probleme de înghițire a propriei saliva

Terapia fizică, reabilitarea, folosirea armăturilor sau a unui scaun cu rotile sau alte măsuri pot fi necesare pentru a ajuta la funcția musculară și sănătatea generală.

Persoanele cu ALS tind să piardă în greutate. Boala în sine sporește nevoia de hrană și de calorii. În același timp, problemele legate de sufocare și înghițire fac dificilă mâncarea suficientă. Pentru a ajuta la hrănire, un tub poate fi introdus în stomac. Un dietetician care se specializează în ALS poate oferi sfaturi privind alimentația sănătoasă.

Dispozitivele de respirație includ mașinile care sunt utilizate numai pe timp de noapte și ventilația mecanică constantă.

Medicina pentru depresie poate fi necesară dacă o persoană cu ALS se simte tristă. De asemenea, aceștia ar trebui să discute despre dorințele lor privind ventilația artificială cu familiile și furnizorii lor.

Grupuri de suport

Susținerea emoțională este vitală pentru a face față tulburării, deoarece funcționarea mentală nu este afectată. Grupuri precum Asociația ALS pot fi disponibile pentru a ajuta persoanele care se confruntă cu această tulburare.

Sprijinul pentru persoanele care se ocupă de cineva cu ALS este, de asemenea, disponibil și poate fi foarte util.

Perspectiva (prognoza)

De-a lungul timpului, persoanele cu ALS își pierd capacitatea de a funcționa și de a se îngriji singuri. Moartea are loc adesea în decurs de 3 până la 5 ani de la diagnosticare. Aproximativ 1 din 4 persoane supraviețuiesc mai mult de 5 ani după diagnosticare. Unii oameni trăiesc mult mai mult, dar de obicei au nevoie de ajutor de respirație de la un ventilator sau alt dispozitiv.

Posibile complicații

Complicațiile ALS includ:

  • Respirația în hrană sau lichid (aspirație)
  • Pierderea capacității de a avea grijă de sine
  • Eșecul pulmonar
  • Pneumonie
  • Inflamații de presiune
  • Pierdere în greutate

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați furnizorul dvs. dacă:

  • Aveți simptome de ALS, mai ales dacă aveți o istorie familială a tulburării
  • Tu sau altcineva ați fost diagnosticat cu ALS și simptomele se agravează sau se dezvoltă noi simptome

Creșterea dificultăților de înghițire, dificultăți de respirație și episoade de apnee sunt simptome care necesită o atenție imediată.

profilaxie

Poate doriți să vedeți un consilier genetic dacă aveți un istoric familial de ALS.

Nume alternative

Boala Lou Gehrig; ALS; Boala neuronului motor superior și inferior; Boala neuronilor motori

Imagini


  • Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Referințe

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Tulburări ale neuronilor motori superioară și inferioară. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Shaw PJ. Scleroza laterală amiotrofică și alte boli neuronice motorii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 419.

van Es MA, Hardiman O, Chio A și colab. Scleroza laterala amiotrofica. lanțetă. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Data revizuirii 4/30/2018

Actualizat de: Amit M. Shelat, DO, FACP, participant la neurolog și asistent profesor de neurologie clinică, SUNY Stony Brook, școala de medicină, Stony Brook, NY. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.