Deficitul de lipază lipoproteinică familială

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 16 August 2021
Data Actualizării: 18 Noiembrie 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Conţinut

Deficitul lipazelor lipoproteinelor familiale este un grup de tulburări genetice rare în care o persoană nu are o proteină necesară pentru a descompune moleculele de grăsime. Tulburarea provoacă o cantitate mare de grăsime în sânge.


cauze

Deficitul lipazelor lipoproteinelor familiale este cauzat de o gena defectă care este transmisă prin familii.

Persoanele cu această afecțiune nu au o enzimă numită lipoprotein lipază. Fără această enzimă, organismul nu poate descompune grăsimile din alimentele digerate. Particulele de grăsimi numite chilomicroni se acumulează în sânge.

Factorii de risc includ un istoric familial al deficienței lipoprotein lipazei.

Condiția este, de obicei, văzută pentru prima oară în timpul copilariei sau copilariei.

Simptome

Simptomele pot include oricare din următoarele:

  • Dureri abdominale (pot apărea ca colici la sugari)
  • Pierderea poftei de mâncare
  • Greață, vărsături
  • Durerea în mușchi și oase (dureri musculo-scheletice)
  • Ficat și splină mărită
  • Lipsa de prosperitate la sugari
  • Depozitele grase din piele (xantomi)
  • Niveluri ridicate de trigliceride din sânge
  • Rețelele retinale și vasele de sânge alb în retină
  • Inflamația cronică a pancreasului
  • Galbenirea ochilor și a pielii (icter)

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre aceste simptome.


Testele de sânge vor fi efectuate pentru a verifica nivelul colesterolului și al trigliceridelor. Uneori, un test special de sânge se face după ce vi se administrează diluanți sanguini printr-o venă. Acest test caută activitatea lipoprotein lipazei din sângele dumneavoastră.

Pot fi efectuate teste genetice.

Tratament

Tratamentul are scopul de a controla simptomele și nivelurile trigliceridelor din sânge cu o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Furnizorul dvs. va recomanda probabil că nu mănâncă mai mult de 20 de grame de grăsimi pe zi pentru a preveni revenirea simptomelor.

Douăzeci de grame de grăsime sunt egale cu una dintre următoarele:

  • Două pahare de lapte integral de 8-uncie (240 mililitri)
  • 4 lingurițe (9,5 grame) de margarină
  • 4 uncii (113 grame) care servesc carne

Dieta americană medie are un conținut de grăsimi de până la 45% din totalul caloriilor. Consumul de vitamine solubile în grăsimi A, D, E și K și suplimentele minerale sunt recomandate persoanelor care consumă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Poate doriți să discutați despre nevoile dvs. de dietă cu furnizorul dvs. și un dietetician înregistrat.


Pancreatita legată de deficitul lipoprotein lipazic răspunde la tratamente pentru această tulburare.

Grupuri de suport

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre deficiența lipoproteinelor lipazice familiale:

  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Acasă Referință - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Perspectiva (prognoza)

Persoanele cu această afecțiune care urmează o dietă cu conținut scăzut de grăsimi pot trăi până la vârsta adultă.

Posibile complicații

Se poate dezvolta pancreatită și episoade recurente de dureri abdominale.

Xantoamele nu sunt de obicei dureroase decât dacă sunt frecate foarte mult.

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul pentru examinare dacă cineva din familia dumneavoastră are deficiență de lipază lipoproteinică. Consilierea genetică este recomandată pentru orice persoană cu istoric familial al acestei boli.

profilaxie

Nu există nici o prevenție cunoscută pentru această tulburare rară, moștenită. Conștientizarea riscurilor poate permite detectarea precoce. După o dietă foarte scăzută în grăsimi pot îmbunătăți simptomele acestei boli.

Nume alternative

Tipul I hiperlipoproteinemie; Chilomicronemia familială; Familial LPL deficiență

Imagini


  • Boală arterială coronariană

Referințe

Hegele RA. Lipoproteine ​​și metabolismul lipidelor. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 96.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Ghidul medicului pentru lipoproteina lipazei (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Accesat la 6 iunie 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Data revizuirii 5/21/2017

Actualizat de: Laura J. Martin, MD, MPH, Consiliul ABIM certificat în Medicina Internațională și Hospice și Medicina Paliativă, Atlanta, GA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.