Conţinut
Sindromul Williams este o tulburare genetică caracterizată prin întârzieri în dezvoltare și anumite afecțiuni medicale, cum ar fi probleme cardiace și tonus muscular scăzut. Persoanele cu sindrom Williams au, de asemenea, adesea cunoștințe lingvistice avansate, personalități externe și dragoste pentru muzică. Este cauzată de o anomalie cromozomială și afectează modul în care o persoană crește și se dezvoltă.Simptome
Persoanele cu sindrom Williams au adesea anumite caracteristici faciale distincte și unice sindromului. Copiii mici tind să aibă frunți largi, nasuri scurte, obraji plini și gură largă cu buze pline. Odată ce intră dinții, pot fi strâmbi, mici, la distanță mare sau lipsă. Copiii mai mari și adulții pot avea fețe care par lungi și slabe.
În afară de aspectul exterior, persoanele cu sindrom Williams pot avea o varietate de diferențe față de colegii lor care se dezvoltă de obicei. Pot întâmpina întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare.
Problemele medicale comune includ:
- Probleme cardiovasculare: cum ar fi stenoza aortică supravalvulară (SVAS) și hipertensiunea arterială
- Hipercalcemie: niveluri ridicate de calciu în sânge la sugari
- Greutate redusă la naștere sau creștere lentă în greutate
- Dificultate de hrănire
- Colici / iritabilitate în timpul copilăriei
- Anomalii dentare
- Anomalii ale rinichilor: unele persoane cu WS au probleme cu structura și / sau funcția rinichilor
- Hernii: inghinale și ombilicale
- Sensibilitate la sunet
- Tonus muscular scăzut
Cauze
Din punct de vedere genetic, sindromul Williams este cauzat de o ștergere de 26-28 de gene pe al 7-lea cromozom. Această deleție spontană are loc fie în ovul, fie în spermă și se crede că este prezentă în momentul concepției. Sindromul Williams se estimează că apare la una din 7500 până la 10.000 de persoane.
În majoritatea cazurilor, sindromul Williams apare aleatoriu fără antecedente familiale ale tulburării. Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Williams are o șansă de 50% să o transmită copiilor săi.
Diagnostic
Dacă un medic sau un furnizor de servicii medicale suspectează că un copil poate avea sindromul Williams din cauza caracteristicilor fizice, ar trebui să solicite teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Există două teste care pot fi efectuate pentru a oferi un diagnostic al sindromului Williams.
Testarea PEȘTILOR
Acest test se efectuează prin extragerea a 5 ml de sânge de la bebeluș sau copil cu suspiciunea de sindrom Williams. Testarea hibridizării fluorescente in situ (FISH) "este un tip de analiză specializată a cromozomilor care utilizează sonde de elastină special pregătite. Dacă un pacient are două copii ale genei elastinei (câte una pe fiecare dintre cromozomii lor # 7), probabil că nu au WS. Dacă individul are un singur exemplar, diagnosticul WS va fi confirmat ", potrivit Asociației Sindromului Williams.
Rezultatele acestui test pot dura câteva săptămâni pentru a reveni și se efectuează numai în laboratoare specializate, astfel încât furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să se asigure că testul poate fi făcut înainte ca sângele să fie extras și eliminat.
Testarea Microarray
Celălalt tip de testare genetică care poate fi efectuat este un microarray cromozomial care folosește markeri pentru a determina dacă lipsesc sau mai multe bucăți de ADN oriunde pe cromozomii unei persoane.
Aceste teste sunt efectuate numai în anumite laboratoare, de aceea furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să se asigure că comandă testul corect. Timpul de răspuns este de obicei de 2-4 săptămâni și pentru acest tip de test.
Terapie și tratament
Deoarece sindromul Williams este o tulburare genetică, nu există niciun medicament sau tratament care să îl vindece sau să-l facă să dispară. Cu toate acestea, există multe terapii și resurse disponibile pentru a sprijini copiii și familiile. Ele pot ajuta bebelușii, copiii și adulții cu abilități care pot fi dificile, permițându-le o mai mare independență și incluziune în mediul școlar și comunitar.
Majoritatea copiilor cu sindrom Williams pot beneficia de kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedă pentru a ajuta la întârzieri în dezvoltare și abilități motorii. În Statele Unite, există programe de intervenție timpurie care oferă aceste terapii, după cum este necesar, cu recomandarea unui medic până la vârsta de 3 ani.
După vârsta de 3 ani, aceste servicii sunt de obicei furnizate prin sistemul școlar local. Există, de asemenea, multe servicii de terapie privată disponibile care pot sau nu să fie acoperite de asigurarea de sănătate. Alte terapii care pot ajuta persoanele cu sindrom Williams includ terapia muzicală, hipoterapia (călărie), terapia acvatică și terapia sunetului.
Odată ce un copil cu sindrom Williams intră în sistemul școlar, de obicei se califică pentru un Plan de Educație Individualizat (IEP). Familiile lucrează cu profesorii, personalul școlii și terapeuții pentru a determina obiectivele individuale de educație și dezvoltare pentru copil. Odată ce un copil cu sindrom Williams atinge o vârstă sau un nivel cognitiv la care poate participa în mod semnificativ, vor fi adesea incluși și în aceste întâlniri și decizii.
Copiind
Primirea unui diagnostic de sindrom Williams pentru copilul dumneavoastră poate schimba viața. Viața va arăta probabil mult diferită decât v-ați anticipat dacă vă așteptați la un copil „în curs de dezvoltare”. Cu toate acestea, această schimbare nu trebuie să fie una rea.
Deși pot exista provocări în creșterea unui copil cu sindrom Williams, vor exista și multe aspecte pozitive. Părinții și frații copiilor cu sindrom Williams raportează adesea că viața lor este mai bună decât s-ar fi așteptat.
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat recent, concentrați-vă mai întâi pe problemele medicale imediate. Dacă copilul dumneavoastră are inimă sau alte afecțiuni medicale care trebuie abordate, faceți din acestea prioritatea dumneavoastră.
Odată ce copilul dvs. este stabil din punct de vedere fizic, vă puteți concentra asupra ajustărilor emoționale și mentale pe care poate fi necesar să le faceți pentru a face față. Mulți părinți ai copiilor cu nevoi speciale declară că au suferit o perioadă de durere după diagnosticul copilului lor, ceea ce este complet normal.
Discuția cu alți părinți a copiilor și adulților cu sindrom Williams poate fi de ajutor. Aderarea la un grup de asistență local sau online este utilă pentru mulți părinți. Când sunteți gata, găsirea persoanelor care au experiență cu sindromul Williams și cu nevoi speciale în general, este adesea cea mai bună resursă.
Aflați ce puteți despre această afecțiune, deoarece va trebui să îi educați pe ceilalți despre punctele tari și punctele slabe ale copilului dumneavoastră. Asociația sindromului Williams are o mulțime de informații utile pentru părinți, membri ai familiei, îngrijitori și furnizorii de servicii medicale.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă ați primit recent un diagnostic de sindrom Williams pentru copilul dvs., știți că va dura mult timp pentru a vă adapta, dar nu sunteți singur. Există multe resurse și alte familii care au experimentat viața în pielea ta înainte și probabil că lucrurile se vor îmbunătăți.
Deși nu există garanții în viață, creșterea unui copil cu sindrom Williams poate să nu fie atât de dificilă pe cât pare inițial. Nu vă fie teamă să căutați ajutor atunci când aveți nevoie de el și să profitați de resursele disponibile.
- Acțiune
- Flip
- Text