Conţinut
Sindromul Wolf-Hirschhorn este o tulburare genetică care poate duce la malformații congenitale și probleme de dezvoltare, având ca rezultat trăsături faciale distinctive, statură scurtă, dizabilități intelectuale și anomalii ale mai multor sisteme de organe. Este o afecțiune rară și estimarea sindromului care prevalează la 1 din 50.000 de nașteri este probabil o subestimare din cauza cazurilor care nu au fost diagnosticate.Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat de o bucată lipsă (ștergere) de material genetic aproape de capătul brațului scurt (p) al cromozomului 4. În majoritatea cazurilor, aceasta nu este o tulburare genetică moștenită, ci mai degrabă o mutație care apare spontan. .
De fapt, la 85-90% dintre persoanele cu sindrom Wolf-Hirschhorn, nu există antecedente familiale ale tulburării. În timp ce sindromul Wolf-Hirschhorn poate apărea la persoane de orice rasă sau etnie, de două ori mai multe femei sunt afectate decât bărbații. .
Simptome
Sindromul Wolf-Hirschhorn provoacă malformații în majoritatea părților corpului, deoarece eroarea genetică apare în timpul dezvoltării fetale.
Unul dintre simptomele cele mai caracteristice este ceea ce este descris ca trăsături faciale „cască de războinic grec”. Acestea includ în mod colectiv o frunte proeminentă, ochi mari și un nas cu ciocul larg. Alte simptome pot include:
- Discapacitate intelectuală profundă
- Cap mic
- Palatul despicat
- Statura foarte scurta
- Malformația mâinilor, picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale
- Tonus muscular scăzut și dezvoltare musculară slabă
- Pliuri peste palme numite „cute simiene”
- Subdezvoltarea sau malformația organelor genitale și a tractului urinar
- Convulsii (care apar la 88 până la 99% dintre persoanele afectate)
- Defecte cardiace grave, în special defectul septului atrial (cunoscut sub numele de „gaură în inimă”), defectul septal ventricular (o malformație a legăturii dintre camerele inferioare ale inimii) și stenoza pulmonară (obstrucția fluxului din inimă către artera pulmonară)
Diagnostic
Indicațiile sindromului Wolf-Hirschhorn pot fi sugerate prin ultrasunete în timp ce bebelușul este încă în uter sau prin apariția după naștere. Trăsăturile faciale distinctive sunt de obicei primul indiciu că copilul are tulburarea. Testarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului.
Dacă Wolf-Hirschhorn este suspectat în timpul sarcinii, pot fi efectuate și teste genetice, precum și un test mai sofisticat numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH).
Testele suplimentare, cum ar fi razele X pentru investigarea malformațiilor osoase și interne, ultrasonografia renală pentru examinarea rinichilor și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului pot ajuta la identificarea gamei de simptome cu care se poate confrunta copilul.
Tratament
Deoarece nu există niciun tratament pentru remedierea defectului congenital odată ce a apărut, tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn se concentrează pe abordarea diferitelor simptome. Aceasta poate include medicamente pentru tratarea convulsiilor, terapie fizică și ocupațională pentru menținerea mobilității musculare și articulare și intervenții chirurgicale pentru repararea anomaliilor organelor.
Deși nu există nicio modalitate de a minimiza provocările cu care se poate confrunta o familie atunci când se confruntă cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este de asemenea important să ne amintim că nu există un curs stabilit pentru tulburare. Unii copii născuți cu Wolf-Hirschhorn pot avea puține, dacă există, probleme majore de organ și pot trăi până la maturitate.
Severitatea dizabilității intelectuale poate varia, de asemenea, semnificativ. Ca atare, speranța medie de viață pentru un copil cu Wolf-Hirschhorn este necunoscută pur și simplu pentru că severitatea și simptomele tulburării sunt atât de variate.
Pentru a face față mai bine provocărilor legate de creșterea unui copil cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este important să ajungeți la grupuri de advocacy care sunt capabile să ofere recomandări profesionale, informații centrate pe pacient și sprijinul emoțional de care aveți nevoie. Acestea includ grupul de sensibilizare a tulburărilor cromozomiale din Boca Raton, Florida și Grupul de sprijin 4P.