O prezentare generală a bolii țesutului conjunctiv mixt (MCTD)

Conţinut

• Cauză
• Simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Outlook

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o boală autoimună cu caracteristici suprapuse ale altor trei boli ale țesutului conjunctiv - lupus eritematos sistemic, sclerodermie și polimiozită.

Cauză

Cauza MCTD nu este cunoscută. Aproximativ 80% dintre persoanele diagnosticate cu MCTD sunt femei. Boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 5 și 80 de ani, cu cea mai mare prevalență în rândul adolescenților sau a persoanelor de 20 de ani. Poate exista o componentă genetică, dar nu este moștenită direct.

Simptome

Simptomele timpurii ale bolii mixte ale țesutului conjunctiv seamănă mult cu simptomele asociate cu alte boli ale țesutului conjunctiv și pot include:

• Oboseală
• Durere sau slăbiciune musculară
• Dureri articulare
• Febra mica
• Fenomenul lui Raynaud

Simptomele mai puțin frecvente asociate cu MCTD includ polimiozita severă (care afectează în cea mai mare parte umerii și brațele superioare), durerea acută a artritei, meningita aseptică, mielita, gangrena degetelor și de la picioare, febră mare, dureri abdominale, neuropatia nervului trigemen în față, dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație și pierderea auzului. Plămânii sunt afectați de până la 75% dintre persoanele cu MCTD. Aproximativ 25% dintre pacienții cu MCTD au afectare renală.

Diagnostic

Diagnosticarea bolii mixte a țesutului conjunctiv poate fi foarte dificilă. Caracteristicile celor trei condiții - lupus eritematos sistemic, sclerodermie și polimiozită - de obicei nu apar în același timp. Mai degrabă, ele se dezvoltă de obicei una după alta în timp.

Există, totuși, patru factori care ar sugera un diagnostic de MCTD mai degrabă decât o tulburare individuală a țesutului conjunctiv:

• Concentrații mari de RNP anti-U1 (ribonucleoproteină) în sânge
• Absența anumitor probleme comune cu lupusul eritematos sistemic, cum ar fi problemele renale și problemele sistemului nervos central
• Artrită severă și hipertensiune pulmonară (neobișnuită în lupusul sistemic sau sclerodermia)
• Fenomenul lui Raynaud și mâinile umflate (neobișnuit cu lupusul sistemic)

În timp ce prezența RNP anti-U1 este principala caracteristică distinctivă care se pretează la diagnosticarea MCTD, prezența anticorpului în sânge poate preceda simptomele.

Tratament

Tratamentul bolii mixte a țesutului conjunctiv este orientat spre controlul simptomelor și gestionarea efectelor severe ale bolii, cum ar fi implicarea organelor. De exemplu, hipertensiunea pulmonară trebuie tratată cu medicamente antihipertensive. Simptomele inflamatorii pot varia de la ușoare la severe și, în consecință, tratamentul ar fi ales în funcție de gravitate. Pentru inflamații mai puțin severe, pot fi administrate AINS sau corticosteroizi cu doze mici. Inflamația moderată până la severă poate necesita doze mai mari de corticosteroizi. Atunci când există afectarea organelor, pot fi prescrise imunosupresoare.

Outlook

Chiar și cu un diagnostic precis și un tratament adecvat, un prognostic poate fi dificil de formulat. Cât de bine se descurcă un pacient depinde de organele implicate, de severitatea inflamației și de progresia bolii. Potrivit Clinicii Cleveland, 80% dintre oameni supraviețuiesc cel puțin 10 ani după ce au fost diagnosticați cu MCTD. Prognosticul pentru MCTD tinde să fie mai grav pentru pacienții cu caracteristici care sunt legate de sclerodermie sau polimiozită.

Este important de reținut că pot exista perioade prelungite care nu prezintă simptome, chiar și fără tratament pentru MCTD.