Conţinut
- Ce cauzează amiloidoza?
- Simptomele amiloidozei cardiace
- Cum este diagnosticată amiloidoza cardiacă?
- Cum este tratată amiloidoza cardiacă?
- Tratamentul insuficienței cardiace
- Tratamentul tulburării cauzatoare de amiloidoză
- Un cuvânt de la Verywell
În amiloidoza cardiacă, aceste proteine amiloide sunt depuse în mușchiul inimii.Depozitele de amiloid rigidizează pereții musculari ai inimii, ceea ce produce atât disfuncție diastolică, cât și disfuncție sistolică.
În cazul disfuncției diastolice, inima nu poate să se relaxeze în mod normal între bătăile inimii, așa că se umple cu sânge mai puțin eficient. În cazul disfuncției sistolice, depunerile amiloide slăbesc capacitatea mușchiului cardiac de a se contracta normal.
Așadar, amiloidoza cardiacă afectează funcția cardiacă atât în timpul diastolei (faza de relaxare a bătăilor inimii), cât și a sistolei (faza de contracție a bătăilor inimii).
- Citiți mai multe despre cum bate inima.
Ca o consecință a disfuncției diastolice și sistolice anormale, insuficiența cardiacă este frecventă la persoanele care suferă de amiloidoză cardiacă. Ei tind să dezvolte o instabilitate cardiovasculară destul de severă, generalizată, precum și aritmii cardiace care pun viața în pericol. Amiloidoza cardiacă este o afecțiune foarte gravă care, de obicei, reduce semnificativ speranța de viață.
Ce cauzează amiloidoza?
Există mai multe afecțiuni care pot determina acumularea proteinelor amiloide în țesuturi, inclusiv în inimă. Acestea includ:
- Amiloidoză primară. Denumirea de „amiloidoză primară" se referea inițial la un tip de amiloidoză în care nu s-a putut identifica nici o cauză subiacentă. Astăzi, amiloidoza primară este cunoscută ca urmare a unei tulburări a celulelor plasmatice (celulele plasmatice sunt celulele albe din sânge care produc anticorpi). , este o formă de mielom multiplu. Cu amiloidoza primară, proteina anormală care se acumulează se numește „lanț ușor amiloid” sau proteină AL. Aproximativ 50 la sută dintre persoanele cu amiloidoză cardiacă au amiloidoză primară, cu depozite de amiloid de tip AL. cu acest tip de amiloidoză cardiacă, de obicei, se dezvoltă și depozite de amiloid în rinichi, ficat și intestine.
- Amiloidoză secundară. Amiloidoza secundară apare la persoanele care au o formă de boală inflamatorie cronică, în special lupusul, boala inflamatorie intestinală sau artrita reumatoidă. În aceste condiții, inflamația cronică poate duce la formarea excesivă de „proteină amiloidă de tip A” (numită și proteină AA). În amiloidoza secundară, proteina amiloidă AA este depusă cel mai adesea implică rinichii, ficatul, splina și ganglionii limfatici. Cu toate acestea, amiloidoza secundară nu afectează de obicei inima. Doar aproximativ 5% din amiloidoza cardiacă este cauzată de depunerile de proteine AA.
- Amiloidoza senilă. Amiloidoza senilă își ia numele din faptul că este aproape întotdeauna observată la bărbații în vârstă, cel mai adesea la bărbații cu vârsta peste 70 de ani. În această condiție, apar depuneri excesive ale unei proteine amiloide altfel normale, care este produsă în ficat, numită proteină TTR. În amiloidoza senilă, depozitele de proteine TTR se găsesc adesea exclusiv în inimă. Amiloidoza senilă reprezintă aproximativ 45% din cazurile de amiloidoză cardiacă.
Simptomele amiloidozei cardiace
Amiloidoza cardiacă afectează atât umplerea inimii (diastola), cât și pomparea inimii (sistola), deci nu ar trebui să fie surprinzător faptul că funcția cardiacă generală tinde să se deterioreze semnificativ la persoanele cu această afecțiune.
Cel mai important rezultat al amiloidozei cardiace este insuficiența cardiacă. De fapt, simptomele insuficienței cardiace - dispneea marcată în principal și edemul semnificativ (umflarea) - este ceea ce duce de obicei la diagnosticarea amiloidozei.
În amiloidoza cardiacă cauzată de proteina AL (amiloidoza primară), organele abdominale sunt adesea afectate pe lângă inimă. Deci, acești indivizi tind să aibă simptome gastro-intestinale, cum ar fi pierderea poftei de mâncare, sațietatea timpurie și pierderea în greutate. În plus, depozitele de proteine AL tind, de asemenea, să se acumuleze în vasele de sânge mici, care pot provoca vânătăi ușoare, angină sau claudicație (crampe musculare cu efort).
Persoanele cu amiloidoză cardiacă sunt deosebit de predispuse la sincopă (episoade de pierdere a cunoștinței), cauzate de o instabilitate cardiovasculară generalizată. Sincopa datorată amiloidozei cardiace poate fi un semn de rău augur, deoarece tinde să indice că rezerva cardiovasculară a fost întinsă aproape dincolo de limitele sale. Mai exact, persoanele cu amiloidoză care își afectează inima și vasele de sânge s-ar putea să nu-și poată reveni după niciun eveniment care provoacă grav sistemul cardiovascular, chiar și momentan. Un astfel de eveniment poate include un episod vasovagal care ar putea provoca doar câteva momente de amețeală unei alte persoane.
Deci, când moartea subită apare la persoanele cu amiloidoză cardiacă, colapsul cardiovascular subit este de obicei cauza. Acest lucru este în contrast puternic cu persoanele care suferă de moarte subită din cauza altor tipuri de boli de inimă, la care o aritmie cardiacă (în special tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară) este de obicei cauza. În consecință, introducerea unui defibrilator implantabil la persoanele cu amiloidoză cardiacă, chiar dacă sincopa s-a datorat probabil unei aritmii cardiace, de multe ori nu prelungește supraviețuirea. Când persoanele cu amiloidoză cardiacă experimentează sincopă, riscul de moarte subită în următoarele câteva luni este ridicat.
Cu amiloidoza cardiacă, depozitele de amiloid apar adesea în sistemul de conducere electrică a inimii. (Citiți despre sistemul de conducere.) În amiloidoza senilă, depozitele de proteine de tip TTR duc adesea la bradicardie semnificativă (ritm cardiac lent) și necesită implantarea unui stimulator cardiac permanent. Cu toate acestea, cu amiloidoza de tip AL, bradicardia este mai puțin frecventă și, de obicei, nu duce la un stimulator cardiac.
Persoanele cu amiloidoză cardiacă tind să formeze adesea cheaguri de sânge cu ușurință, atât în vasele de sânge, cât și în inimă, ducând la un risc mult crescut de accident vascular cerebral și tromboembolism.
Neuropatia periferică este, de asemenea, o problemă frecventă la persoanele cu amiloidoză AL.
Cum este diagnosticată amiloidoza cardiacă?
Medicii ar trebui să ia în considerare posibilitatea apariției amiloidozei cardiace ori de câte ori o persoană are insuficiență cardiacă din motive inexplicabile, mai ales dacă dispneea și edemul sunt cele mai importante simptome.
La o persoană cu insuficiență cardiacă cu debut nou, prezența tensiunii arteriale scăzute, a ficatului mărit, a neuropatiei periferice sau a proteinelor în urină, ar trebui să aducă în minte posibilitatea amiloidozei cardiace.
Electrocardiograma în amiloidoza cardiacă poate prezenta tensiune scăzută (adică semnalul electric este mai mic decât de obicei), dar de obicei ecocardiograma oferă cele mai bune indicii pentru diagnosticul corect.
Ecocardiograma arată adesea îngroșarea mușchiului cardiac al ambilor ventriculi. În plus, depozitele de amiloid creează adesea pe imaginea ecoului un aspect distinctiv „sclipitor” din mușchiul inimii. Cheagurile de sânge din inimă sunt, de asemenea, observate destul de frecvent.
În timp ce ecocardiograma conduce de obicei la diagnostic, stabilirea diagnosticului de amiloidoză necesită o biopsie tisulară care să arate depozite de amiloid. La persoanele cu amiloidoză AL, biopsia poate fi obținută adesea din grăsimea abdominală sau din biopsia măduvei osoase. Cu toate acestea, este necesară o biopsie cardiacă cu amiloidoză TTR (și uneori chiar și cu amiloidoză AL). O biopsie cardiacă se face de obicei cu o tehnică de cateterism cardiac.
Cum este tratată amiloidoza cardiacă?
În general, amiloidoza cardiacă are un prognostic prost. Cu toate acestea, în ultimii ani au fost dezvoltate noi abordări terapeutice pentru amiloidoza cardiacă, iar persoanele cu această afecțiune au motive să fie ceva mai pline de speranță decât ar fi putut fi acum câțiva ani.
Tratamentul amiloidozei cardiace poate fi luat în considerare în două părți: tratamentul insuficienței cardiace și tratamentul stării de bază care produce depozite de amiloid.
Tratamentul insuficienței cardiace
Tratarea insuficienței cardiace cauzate de amiloidoza cardiacă este destul de diferită de tratarea insuficienței cardiace cauzate de alte afecțiuni. În timp ce beta-blocantele și inhibitorii ECA sunt pilonii în tratarea majorității soiurilor de insuficiență cardiacă, aceste medicamente (precum și blocantele canalelor de calciu) pot face de fapt agravarea insuficienței cardiace amiloide. Aceste limitări fac din tratamentul medical al insuficienței cardiace datorată amiloidozei o provocare majoră.
Utilizarea diureticelor de ansă, cum ar fi furosemidul (Lasix), este pilonul principal al terapiei medicale în amiloidoza cardiacă. Aceste medicamente sunt de obicei destul de eficiente în reducerea edemului destul de sever care însoțește adesea această afecțiune și, de asemenea, poate ameliora dispneea (celălalt simptom comun) în mod substanțial. Diureticele de buclă sunt adesea utilizate în doze mari și pot fi administrate intravenos, dacă este necesar.
Blocantele beta nu trebuie utilizate în amiloidoza cardiacă. Capacitatea inimii de a pompa este sever limitată în această afecțiune și, în același timp, inima nu se poate umple cu sânge foarte eficient. Ca rezultat, este necesară o creștere a ritmului cardiac pentru a menține un debit cardiac adecvat în amiloidoza cardiacă. Aceasta înseamnă că beta-blocantele, prin încetinirea ritmului cardiac, pot provoca decompensări bruște la aceste persoane. Blocantele de calciu pot, de asemenea, încetini ritmul cardiac și ar trebui, de asemenea, evitate.
La persoanele cu amiloidoză de tip AL, inhibitorii ECA pot produce o reducere profundă (și, eventual, fatală) a tensiunii arteriale - posibil, deoarece depunerile de amiloid din nervii periferici împiedică sistemul vascular să compenseze scăderea presiunii pe care o produc adesea inhibitorii ECA. Această scădere severă a tensiunii arteriale nu se observă, în general, la persoanele cu amiloidoză TTR și la acești indivizi, inhibitorii ECA pot fi testați cu precauție.
Transplantul de inimă nu este o opțiune pentru persoanele cu amiloidoză de tip AL, deoarece acestea au, în general, boli semnificative în alte câteva organe. În timp ce persoanele cu amiloidoză de tip TTR au, de obicei, o boală limitată la inimă, ele sunt de obicei prea bătrâne pentru a fi considerate candidați potriviți pentru transplant cardiac. Transplantul poate fi o opțiune pentru persoana rară mai tânără care are amiloidoză cardiacă de tip TTR.
Tratamentul tulburării cauzatoare de amiloidoză
Amiloidoză primară de tip AL. Acest tip de amiloidoză este de obicei cauzată de o clonă anormală a celulelor plasmatice care produc cantități mari de amiloid de tip AL. În consecință, în ultimii ani au fost dezvoltate regimuri chimioterapeutice pentru a încerca să distrugă clona anormală a celulelor. Tratamentul cel mai frecvent recomandat este doza mare de melfalan urmată de transplantul de măduvă osoasă. Din păcate, persoanele cu amiloidoză AL care au afectare cardiacă nu sunt adesea suficient de sănătoase pentru a tolera acest tip de terapie agresivă. Alte regimuri de chimioterapie pot fi utilizate la aceste persoane, cu toate acestea și cel puțin un răspuns parțial este observat la majoritatea dintre ele. Dacă amiloidoza AL poate fi diagnosticată și tratată înainte ca aceasta să devină extinsă, este mult mai probabil un rezultat îmbunătățit.
Amiloidoza secundară. Doar o mică minoritate a persoanelor cu amiloidoză cardiacă au această afecțiune. Cu toate acestea, tratamentul agresiv al tulburării inflamatorii de bază poate încetini progresia amiloidozei.
Amiloidoza senilă. La persoanele cu amiloidoză cardiacă cauzată de amiloidul TTR, excesul de proteine este fabricat în ficat. Se pare că amiloidoza de tip TTR este de două tipuri. Într-unul dintre aceste tipuri, un soi rar întâlnit la persoanele mai tinere, transplantul hepatic elimină sursa proteinei amiloide de tip TRR și oprește progresia amiloidozei. Din păcate, la persoanele în vârstă care au amiloidoza senilă mai tipică, de tip TTR, transplantul hepatic nu pare să afecteze progresia bolii.
Medicamentele sunt în curs de anchetă care vizează „stabilizarea” proteinei TTR, astfel încât aceasta să nu se mai acumuleze ca depozite de amiloid. Primul dintre aceste medicamente, tafamidis, a redus mortalitatea și spitalizarea la pacienții cu amiloidoză cardiacă senilă într-un studiu publicat în 2018 și este acum recomandat tratament pentru multe persoane cu amiloidoză senilă. (...)
Un cuvânt de la Verywell
Amiloidoza cardiacă este o afecțiune foarte gravă care provoacă simptome semnificative și reduce foarte mult longevitatea. Mai multe afecțiuni subiacente pot produce amiloidoză și un tratament optim - și într-o anumită măsură prognosticul - variază în funcție de tipul de proteină amiloidă care se depune în țesuturi.
În ciuda acestor fapte sumbre, se fac progrese substanțiale în înțelegerea diferitelor tipuri de amiloidoză cardiacă și în eliminarea strategiilor optime de tratament pentru fiecare dintre ele.
- Acțiune
- Flip
- Text