Conţinut
Beta talasemiale este o tulburare moștenită a sângelui caracterizată prin lipsa hemoglobinei, proteina care conține fier, care ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigenul către organele din tot corpul. Rezultatul este adesea anemie ușoară până la severă și alte complicații în timp, cum ar fi supraîncărcarea cu fier. Beta talasemia este clasificată în general în trei tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor: beta talasemia majoră (cunoscută și sub numele de anemie Cooley), care este cea mai severă formă a tulburării sanguine, beta talasemia minoră și beta talasemia intermedia .. Transfuzii de sânge și chelarea cu fier sunt principalele tratamente pentru beta talasemia.Cauze
Beta talasemia este cauzată de modificări (mutații) la nivelul gena hemoglobinei beta (HBB) în celulele sanguine. Persoanele cu beta talasemie minoră au o mutație într-unaHBB genă, în timp ce indivizii cu talasemie majoră și intermediari au mutații în ambeleHBB gene.
Tipuri de talasemie
Există trei tipuri de talasemie. Ele diferă prin numărul de gene mutante pe care le implică și prin severitatea simptomelor rezultate:
- Beta talasemie majoră (anemie a lui Cooley) apare atunci când ambele gene ale beta-globinei sunt puternic mutate. Simptomele pot fi moderate până la severe.
- Beta talasemie minoră (trăsătură beta talasemie) apare atunci când o genă beta-globină este mutată. Simptomele sunt adesea ușoare.
- Beta talasemie intermediară apare atunci când ambele gene ale beta-globinei sunt mutate, dar mutațiile sunt mai puțin severe decât cele care cauzează de obicei beta talasemia majoră. Este posibil ca simptomele să nu fie prezente la naștere, dar, în general, se dezvoltă la vârsta de 2 ani.
Simptomele talasemiei
Simptomele beta talasemiei depind de tipul și severitatea tulburării. Copiii născuți cu beta talasemie majoră sau intermediară nu pot prezenta simptome la naștere, dar de obicei le prezintă în primii doi ani de viață - adesea între 3 și 6 luni. Simptomele frecvente ale beta talasemiei majore sunt:
- Anemie
- Oboseală
- Slăbiciune
- Respirație scurtă
- Piele gălbuie sau palidă
- Creștere lentă
- Urină închisă la culoare
- Apetit slab
- Fussiness
Beta talasemia este mai răspândită în rândul persoanelor de origine mediteraneană, asiatică, indiană și africană.
În timp, persoanele cu beta talasemie majoră pot prezenta și alte simptome grave, inclusiv:
- Umflarea abdominală
- Deformități osoase și oase rupte din modificări ale măduvei osoase (unde se produc celule roșii din sânge)
- O splină mărită, deoarece organul funcționează mai mult decât în mod normal
- Infecții
Persoanele cu beta talasemie minoră nu dezvoltă de obicei simptome ale tulburării, dar pot avea o anemie ușoară. Mulți indivizi cu beta talasemie minoră trec prin viață, fără să știe niciodată că poartă o genă modificată pentru tulburarea sanguină.
Diagnostic
Beta talasemia poate fi diagnosticată prin diferite teste de sânge. Beta talasemia moderată și severă este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie sau până la vârsta de 2 ani, deoarece semnele și simptomele, cum ar fi anemia, sunt de obicei foarte timpurii. Dacă părinții dvs. au această tulburare, este posibil să fi fost testat și diagnosticat la naștere sau ca un copil mic, mai ales dacă ați prezentat anemie la o vârstă foarte fragedă.
Diferitele teste utilizate pentru diagnosticarea beta talasemiei includ:
- Ecranul nou-născut, care testează administrat de rutină majorității sugarilor la naștere pentru a identifica orice condiții moștenite. Acest lucru poate detecta beta talasemia sau, cel puțin, caracteristicile steagului roșu ale tulburării din sânge pentru o monitorizare ulterioară de către un hematolog. Ecranul nou-născut implică prelevarea unui mic eșantion de sânge și trimiterea acestuia la un laborator pentru evaluare.
- O hemoleucogramă completă (CBC), care măsoară hemoglobina și cantitatea și dimensiunea celulelor roșii din sânge. CBC va dezvălui, de asemenea, o anemie ușoară până la moderată cu celule roșii din sânge foarte mici, care sunt tipice pentru beta talasemia. (Uneori, totuși, un diagnostic poate fi confundat cu anemia cu deficit de fier)
Persoanele care au forme mai ușoare de talasemie ar putea fi diagnosticate după ce un test de sânge de rutină arată că au anemie. De asemenea, medicii pot suspecta și testa pentru beta talasemie la persoanele de origine africană, mediteraneană sau din Asia de Est care par să aibă anemie.
- Un număr de reticulocite, care determină starea de sănătate a măduvei osoase și face adesea parte dintr-un antrenament la testarea anemiei, poate indica faptul că măduva osoasă nu produce un număr adecvat de celule roșii din sânge.
- Verificarea nivelului de fier din sânge va arăta dacă cauza anemiei este carența de fier sau talasemia.
Deoarece beta talasemia este o tulburare genetică transmisă de la părinte la copil, alte câteva teste care pot ajuta la prezicerea prezenței genei și a unei posibile severități a beta talasemiei:
- Electroforeza hemoglobinei, care este un test de sânge pentru părinți conceput pentru a detecta diferite anomalii genetice în structura hemoglobinei, poate arăta nivelurile de hemoglobină.
- Testarea prenatală poate dezvălui severitatea beta talasemiei în cazurile în care părinții poartă gena.Acestea pot include: eșantionarea villusului corionic efectuat în jurul săptămânii a 11-a de sarcină, îndepărtarea unei mici bucăți de placentă pentru evaluare; și amniocenteza, care se face în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină și implică examinarea unei probe de lichid care înconjoară fătul.
Tratament
Tratamentele standard pentru persoanele cu beta talasemie moderată sau severă sunt transfuziile de sânge, terapia de chelare cu fier și suplimentele cu acid folic:
- Transfuzii de sânge: O transfuzie de celule roșii din sânge poate compensa lipsa și asigură niveluri normale de hemoglobină. Persoanele cu beta talasemie majoră au adesea nevoie de transfuzii la fiecare două sau patru săptămâni de-a lungul vieții; cei cu beta talasemie intermediară pot necesita doar transfuzii ocazionale, în perioadele de boală sau pubertate.
- Terapia de chelare a fierului: Aceasta ajută corpul să îndepărteze cantitățile de fier din sânge în exces și potențial dăunătoare - care pot rezulta din multe transfuzii. Chelarea fierului se administrează pe cale orală sau printr-o perfuzie sub piele.
- Splenectomie: Utilizarea acestei proceduri a scăzut în ultimii ani, dar îndepărtarea splinei este uneori luată în considerare atunci când terapia de chelare nu funcționează.
- Suplimente de acid folic: Acidul folic este o vitamină B care ajută la construirea de globule roșii sănătoase. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda suplimente de acid folic pe lângă transfuziile de sânge și terapia de chelare cu fier.
- Transplant de măduvă osoasă și celule stem: Un transplant de celule stem de sânge și măduvă înlocuiește celulele stem defecte cu cele sănătoase de la o altă persoană (un donator). Celulele stem sunt celulele din măduva osoasă care produc celule roșii din sânge. Deși acest lucru ar putea fi un posibil remediu pentru beta talasemia, doar un număr mic de persoane care au talasemie severă pot găsi un donator bun pentru această procedură riscantă.
Persoanele care sunt purtătoare de beta talasemie sau care au fost identificate cu această trăsătură, dar care prezintă simptome ușoare sau deloc, necesită de obicei foarte puțin pe cale de tratament.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă dumneavoastră sau membrii familiei dumneavoastră aveți beta talasemie sau gena beta talasemiei, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă gândiți să aveți copii. Un consilier genetic vă poate ajuta să determinați riscul transmiterii tulburării descendenților dvs. Dacă aștepți un copil și tu și partenerul tău sunteți purtători de talasemie, vă recomandăm să luați în considerare testarea prenatală. În timp ce aceste teste par a fi înspăimântătoare și prevestitoare, ele îți vor calma anxietatea și te vor ajuta să fii pregătit, indiferent de rezultat.