Conţinut
Sindromul Apert este o afecțiune genetică care afectează aproximativ unul din 65.000 până la 88.000 de nou-născuți în fiecare an. Trăsăturile frecvente la persoanele cu sindrom Apert includ oasele fuzionate prematur ale craniului, fuziunea unor degete și degetele de la picioare, printre altele. Deși această afecțiune provoacă grade diferite de dizabilitate fizică și intelectuală, persoanele cu sindrom Apert se pot dezvolta pentru a se bucura de o viață plină și productivă.Dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți așteptați un copil cu sindrom Apert sau căutați doar să aflați mai multe despre această afecțiune, este întotdeauna util să vă echipați cu cunoașterea simptomelor, cauzelor, diagnosticului, tratamentului și abordării.
Simptome
Bebelușii cu sindrom Apert au anumite oase ale craniului care se topesc prematur în uter (înainte de naștere) provocând o afecțiune cunoscută sub numele de craniosinostoză. Această fuziune timpurie împiedică creșterea craniului așa cum ar trebui și afectează forma capului și a feței. Trăsăturile faciale comune la persoanele cu sindrom Apert includ:
- Aspect scufundat al feței
- Ochii bombați și / sau mari
- Nas cu cioc
- Maxilarul superior subdezvoltat
- Dinti aglomerati si alte probleme dentare
Deoarece fuziunea timpurie a craniului poate provoca probleme creierului în curs de dezvoltare, persoanele cu sindrom Apert pot avea și dizabilități cognitive. Gama de întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală variază foarte mult - poate fi de la normal la moderat.
Alte caracteristici și condiții care pot apărea la persoanele cu sindrom Apert includ:
- Sindactilie (minimum trei degete pe fiecare mână și picior care pot fi palmate sau topite)
- Polidactilie (mai puțin frecventă, dar pot exista cifre suplimentare pe mâini sau picioare)
- Pierderea auzului
- Transpirație excesivă (hiperhidroză)
- Piele excesiv de grasă și acnee severă
- Petele de păr lipsă în sprâncene
- Palatul despicat
- Infecții recurente ale urechii
- Oase topite în gât (vertebre cervicale)
- Găuri în peretele ventricular al inimii
- Blocarea esofagiană
- Anus mal poziționat
- Blocarea vaginului
- Criptorhidism (eșecul testiculelor să coboare în sacul scrotal)
- Mărirea rinichilor datorită blocării fluxului de urină
Cauze
Sindromul Apert este cauzat de o mutație a genei FGFR2. Potrivit Institutului Național de Sănătate al Statelor Unite, „Această genă produce o proteină numită receptor al factorului de creștere fibroblast 2. Printre funcțiile sale multiple, această proteină semnalează celulele imature să devină osoase celule în timpul dezvoltării embrionare. O mutație într-o parte specifică aFGFR2 gena modifică proteina și provoacă semnalizare prelungită, care poate promova fuziunea prematură a oaselor în craniu, mâini și picioare. "
Deși această afecțiune este genetică, apare aproape întotdeauna la persoanele fără antecedente familiale de sindrom Apert, ceea ce înseamnă că este cauzată de o nouă mutație.
Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Apert pot transmite genele copiilor lor. Dacă se întâmplă acest lucru, boala este transmisă ca o tulburare autosomală dominantă.
Diagnostic
Medicii pot suspecta sindromul Apert înainte de naștere din cauza dezvoltării anormale a craniului.Diagnosticul oficial se face prin teste genetice, care se realizează printr-un test de sânge. Acest lucru poate fi efectuat prin amniocenteză în timp ce mama este încă însărcinată dacă se suspectează sindromul Apert.
Este adesea identificat la ultrasunete din cauza dezvoltării anormale a oaselor craniului. RMN fetal, cu toate acestea, poate oferi mult mai multe detalii despre creier decât ultrasunetele. Confirmarea diagnosticului se face prin testarea sângelui pentru gena care o provoacă.
Tratament
Nu există nici un tratament care să „vindece” sindromul Apert, deoarece este o tulburare genetică. Cu toate acestea, există multe terapii, intervenții chirurgicale și alte intervenții care pot îmbunătăți calitatea vieții unei persoane cu sindrom Apert. Intervențiile specifice necesare vor depinde de individ și de modul în care sunt afectați.
Intervențiile chirurgicale obișnuite pentru copiii cu sindrom Apert includ:
- Remodelarea craniului
- Progresia frontală-orbitală (pentru a crește spațiul în frunte și orificiile ochiului)
- Progresul mid-facial
- Bi-partiție facială pentru lărgirea maxilarului superior
- Osteotomie (expansiunea maxilarelor superioare și inferioare)
- Rinoplastie (chirurgie plastică a nasului)
- Genioplastie (chirurgie plastică a bărbiei sau obrajilor)
- Chirurgia pleoapelor
- Separarea degetelor și / sau degetelor de la picioare
- Chirurgie cardiacă pentru defecte cardiace congenitale
Este posibil ca persoanele cu sindrom Apert să aibă nevoie să se prezinte la medici speciali, în special în timpul copilăriei, pentru a gestiona probleme precum despicăturile palatului și problemele de auz. De asemenea, pot beneficia de servicii de intervenție timpurie, cum ar fi logopedia, terapia ocupațională și kinetoterapia dacă prezintă semne de întârzieri în dezvoltare.
Unele persoane cu sindrom Apert au dizabilități intelectuale sau întârzieri, dar multe sunt capabile să-i ajungă din urmă pe colegii lor.
Copiind
A avea un copil cu nevoi speciale poate fi copleșitor pentru orice părinte. Dacă bebelușul dvs. primește un diagnostic prenatal al sindromului Apert, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să vă așteptați. Consilierea genetică este absolut recomandată, deoarece un consilier genetic nu numai că poate explica cauzele sindromului Apert, ci poate sfătui și șansele de a avea copii suplimentari cu sindromul Apert. Adunați informații din surse credibile și discutați cu alți părinți, dacă este posibil. Deși diagnosticul poate părea copleșitor și înspăimântător la început, s-ar putea să aflați că este mai ușor de gestionat decât ați anticipat inițial.
Sindromul Apert este o afecțiune rară, dar există mai multe resurse și grupuri de sprijin disponibile în Statele Unite și în lume. Cu internetul și social media, este mai ușor ca niciodată să vă conectați la alte familii și să găsiți sprijin. Căutați și centre cranio-faciale lângă dvs. Cu cât veți putea găsi și conecta mai multe resurse, cu atât vă veți simți mai confortabil.
Un cuvânt de la Verywell
Un diagnostic al sindromului Apert poate fi înfricoșător și dificil pentru oricine. Nu este ceva despre care majoritatea oamenilor au auzit și poate provoca complicații medicale semnificative. Cu toate acestea, există multe resurse disponibile pentru a ajuta familiile, astfel încât copiii și adulții cu sindrom Apert să poată trăi și prospera în lumea de astăzi.
Ce este sindromul Jackson-Weiss?