Conţinut
- Boala falciformă
- Beta Talasemie
- Hemoglobina H
- Hemoglobina C
- Hemoglobina E
- Hemoglobina variantă
- Trăsătura alfa talasemiei
- Cunoașteți rezultatele copilului dvs.
În unele state, testul se repetă aproximativ două săptămâni mai târziu. Prima tulburare examinată a fost fenilcetonuria (PKU); unii oameni încă se referă la acest lucru drept testul PKU, dar astăzi numeroase tulburări sunt examinate cu această mică probă de sânge. Scopul ecranului nou-născutului este de a identifica afecțiunile moștenite, astfel încât tratamentul să înceapă devreme și să prevină complicațiile.
Există mai multe tulburări de sânge care pot fi identificate pe ecranul nou-născutului. Le vom analiza aici. Testarea nu este exact aceeași în toate cele 50 de state, dar, în general, cele mai multe dintre acestea vor fi detectate.
Boala falciformă
Prima tulburare de sânge adăugată la ecranul nou-născut a fost boala falciformă. Inițial, testarea era limitată la anumite rase sau grupuri etnice, dar odată cu creșterea diversității populației, acum toți sugarii sunt testați. Ecranul nou-născut poate detecta atât boala falciformă, cât și caracteristica falciformă. Copiii identificați cu boala falciformă sunt tratați cu penicilină pentru a preveni infecțiile care pun viața în pericol. Această măsură simplă a schimbat boala falciformă ca fiind observată doar la copiii cu o boală de-a lungul vieții.
Beta Talasemie
Scopul screeningului pentru beta talasemie este de a identifica copiii cu beta talasemie majoră care vor necesita o transfuzie lunară de sânge pentru supraviețuire. Este dificil să se stabilească dacă un copil va avea nevoie de transfuzie pe tot parcursul vieții numai pe ecranul nou-născutului, dar copiii identificați ca având beta talasemie vor fi direcționați către un hematolog, astfel încât să poată fi monitorizați cu atenție pentru anemie severă.
Hemoglobina H
Hemoglobina H este un tip de alfa talasemie care are ca rezultat anemie moderată până la severă. Deși acești pacienți rareori au nevoie de transfuzii lunare de sânge, pot avea anemie severă în timpul bolilor cu febră care necesită transfuzii. Identificarea precoce a acestor pacienți permite părinților să fie educați cu privire la semnele și simptomele anemiei severe.
Hemoglobina C
Similar hemoglobinei S (sau hemoglobinei secera), hemoglobina C are ca rezultat o globulă roșie care seamănă mai mult cu un bullseye (celulă țintă) decât cu o gogoasă. Dacă unul dintre părinți are trăsătura de celule falciforme, iar celălalt are trăsătura de hemoglobină C, au o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu hemoglobină SC, o formă de seceră de celule. Există, de asemenea, boli ale hemoglobinei C, cum ar fi boala hemoglobinei CC și hemoglobinei C / beta talasemiei. Acestea NU sunt tulburări de seceră. Acestea au ca rezultat o cantitate variabilă de anemie și hemoliză (descompunerea celulelor roșii din sânge), dar nu durere, cum ar fi celula seceră.
Hemoglobina E
Prevalentă în Asia de Sud-Est, hemoglobina E a scăzut producția și are dificultăți în menținerea formei sale. Cel mai important este combinarea hemoglobinei E și a talasemiei beta, care poate duce la talasemie majoră și necesitatea transfuziilor pe tot parcursul vieții. Dacă un sugar moștenește hemoglobina E de la fiecare părinte, el / ea poate avea boala hemoglobinei EE. Boala hemoglobinei EE are puțin sau deloc anemie cu celule roșii din sânge foarte mici (microcitoză).
Hemoglobina variantă
În plus față de hemoglobinele S, C și E există peste 1000 de variații ale hemoglobinei. Aceste hemoglobine au nume neobișnuite precum Constant Spring și Memphis (sunt numite după locația în care au fost identificate pentru prima dată). Marea majoritate a acestora nu au nicio semnificație clinică. Pentru majoritatea sugarilor, se recomandă repetarea prelucrării sângelui în jurul a 9-12 luni pentru a determina dacă aceasta are vreo semnificație.
Trăsătura alfa talasemiei
Uneori, trăsătura alfa talasemiei (sau minoră) poate fi identificată pe ecranul nou-născutului. În general, rezultatul va menționa hemoglobina Barts sau benzile rapide. Trăsătura alfa talasemiei poate provoca anemie ușoară și globule roșii mici, dar de obicei rămâne nedetectată. Cu toate acestea, doar pentru că un copil are un ecran nou-născut normal nu înseamnă că el / ea nu are o trăsătură de alfa talasemie; poate fi dificil de detectat. Mai târziu în viață, caracteristica alfa talasemiei poate fi confundată cu anemia cu deficit de fier.
Cunoașteți rezultatele copilului dvs.
Asigurați-vă că revedeți rezultatele ecranului nou-născut al copilului împreună cu medicul pediatru. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu aibă una dintre aceste tulburări, dar poate fi un purtător pentru una. Acestea sunt informații importante pe care trebuie să le împărtășiți copilului înainte de a-și întemeia o familie.