Conţinut
Sindromul Down este cauzat atunci când codul genetic al unei persoane are o copie suplimentară a cromozomului 21 (sau parte a unuia). Deoarece cromozomii apar în mod normal în perechi, acest lucru este adesea denumit trisomie 21. Nu este întotdeauna clar de ce apare această anomalie. În majoritatea cazurilor, este o întâmplare aleatorie în momentul în care un spermă fertilizează un ovul, deși au fost identificați anumiți factori de risc pentru sindromul Down și există un tip de tulburare care poate fi moștenit.
Cauze
Trisomia pentru un cromozom specific, inclusiv pentru cromozomul 21, este rezultatul unei diviziuni greșite a spermei sau a ovulului înainte de concepție. Fiecare dintre cele trei tipuri de trisomie 21 prezintă o ușoară nuanță în ceea ce privește exact modul în care este cauzată:
- Trisomia completă 21: Cromozomii se aliniază pentru a se diviza și a crea ovule sau spermă într-un proces numit meioză. Cu acest tip de sindrom Down apare non-disjuncția. Adică, un ou este înzestrat cu doi cromozomi 21, mai degrabă decât unul. Odată fecundat, acel ou are apoi un total de trei cromozomi. Acesta este cel mai frecvent mod în care apare sindromul Down.
- Trisomia de translocație 21:Într-o translocație, există două copii ale cromozomului 21, dar materialul suplimentar dintr-un al treilea cromozom 21 este atașat (translocat la) un alt cromozom. Acest tip de sindrom Down poate apărea fie înainte, fie după concepție și este forma care uneori poate fi transmisă (moștenită).
- Trisomia mozaic 21:Aceasta este cea mai puțin frecventă formă de sindrom Down. Apare după concepție din motive necunoscute și diferă de celelalte două tipuri de trisomie 21 prin faptul că doar unele celule au o copie suplimentară a cromozomului 21. Din acest motiv, caracteristicile cuiva cu sindrom Down mozaic nu sunt la fel de previzibile ca cele ale trisomie completă și de translocație 21. Ele pot părea mai puțin evidente în funcție de ce celule și câte celule au un al treilea cromozom 21.
Ghid de discuții despre medicul sindromului Down
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Genetica
Doar un tip de sindrom Down - translocație sindrom Down - este considerat moștenit. Acest tip este foarte rar. Dintre acestea, se crede că doar o treime au moștenit translocarea.
O translocație care va duce în cele din urmă la un copil cu sindrom Down are loc adesea atunci când părintele copilului respectiv este conceput. O parte a unui cromozom se rupe și se atașează de un alt cromozom în timpul diviziunii celulare. Acest proces are ca rezultat trei copii ale cromozomului 21, cu o copie atașată unui alt cromozom, adesea cromozomul 14.
Această anomalie nu va afecta dezvoltarea și funcția normală a părintelui, deoarece este prezent tot materialul genetic necesar pentru cromozomul 21. Aceasta se numește o translocație echilibrată. Cu toate acestea, atunci când cineva cu o translocație echilibrată concepe un copil, există șansa ca acest lucru să determine copilul respectiv să aibă un cromozom suplimentar 21 și, prin urmare, să fie diagnosticat cu sindrom Down.
Există o probabilitate crescută ca părinții unui copil cu sindrom Down din cauza translocației să aibă alți copii cu tulburare. De asemenea, este important ca părinții unui copil cu translocație să știe că ceilalți copii ai lor ar putea fi purtători și ar putea fi expuși riscului de a avea un copil cu sindrom Down în viitor.
Dacă o femeie cu sindrom Down rămâne gravidă, are un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, dar este la fel de probabil să aibă un copil care nu are tulburarea.
Majoritatea datelor publicate sugerează că 15% până la 30% dintre femeile cu sindrom Down sunt capabile să rămână însărcinate, iar riscul lor de a avea un copil cu sindrom Down este de aproximativ 50%.
Factori de risc
Nu există factori de mediu, cum ar fi toxinele sau agenții cancerigeni care pot provoca sindromul Down, și nici alegerile stilului de viață (cum ar fi băutul, fumatul sau consumul de droguri) nu joacă un rol. Singurul factor de risc non-genetic cunoscut pentru a avea un copil cu sindrom Down este ceea ce se numește uneori vârsta maternă avansată (având peste 35 de ani).
Acest lucru nu înseamnă, totuși, că a avea un copil înainte de 35 de ani este o strategie de încredere pentru prevenirea sindromului Down. Aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani.
Iată cum crește riscul sindromului Down odată cu vârsta maternă:
| Vârstă | Risc |
|---|---|
| 25 | 251 din 1.200 |
| 30 | 1 din 900 |
| 35 | 1 din 350 |
| 40 | 1 din 100 |
| 45 | 1 din 30 |
| 49 | 1 din 10 |
Unele femei cu vârsta peste 35 de ani (sau cu alți factori de risc) pot alege să facă teste prenatale, cum ar fi amniocenteza, pentru a depista sindromul Down. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă, de fapt, ca tuturor femeilor să li se ofere aceste opțiuni.
Decizia de a face sau nu acest lucru este foarte personală și ar trebui luată cu ajutorul consilierii genetice. Astfel de teste prezintă riscuri notabile despre care merită să știți mai multe înainte de a lua decizia.