Prezentare generală a genelor, ADN-ului și cromozomilor

Conţinut

• Ce este ADN-ul?
• Ce este o genă?
• Proteine: elementele noastre de bază
• Bazele cromozomilor
• Genomul uman
• Înțelegerea mutațiilor

Cunoașterea comunității științifice despre genetică crește în fiecare zi, ceea ce face ca descoperirile și tratamentele medicale să fie mai probabile în fiecare zi care trece. Dacă dumneavoastră sau cineva iubit ați fost diagnosticat cu o afecțiune genetică, este posibil să fiți dificil să țineți pasul cu toți acești termeni genetici. Iată câțiva dintre cei mai comuni termeni și ce trebuie să știți despre ei.

Ce este ADN-ul?

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) transportă informațiile genetice în celulele corpului dumneavoastră. ADN-ul este alcătuit din patru substanțe chimice similare - adenină, timină, citozină și guanină - care sunt numite baze și prescurtate ca A, T, C și G. Aceste baze se repetă de mai multe ori în perechi pentru a forma ADN-ul.

Ce este o genă?

O genă este o porțiune distinctă a ADN-ului celulei dvs. Genele sunt instrucțiuni codificate pentru a face tot ce are nevoie corpul tău, în special proteine. Aveți aproximativ 25.000 de gene. Cercetătorii nu au stabilit încă ce fac acea majoritate a genelor noastre, cu toate acestea, unele dintre genele noastre pot fi asociate cu tulburări precum fibroza chistică sau boala Huntington.

Proteine: elementele noastre de bază

Proteinele sunt lanțuri de blocuri chimice numite aminoacizi. O proteină ar putea conține doar câțiva aminoacizi în lanțul său sau ar putea avea câteva mii. Proteinele stau la baza majorității a ceea ce face corpul dvs., cum ar fi digestia, producerea de energie și creșterea.

Bazele cromozomilor

Genele sunt ambalate în pachete numite cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, rezultând 46 de cromozomi individuali. Dintre acele perechi, o pereche, cromozomul x și y, determină dacă sunteți bărbat sau femeie, plus alte caracteristici ale corpului. Femeile au o pereche de cromozomi XX, în timp ce bărbații au o pereche de cromozomi XY. Celelalte 22 de perechi sunt cromozomi autozomali, care determină restul machiajului corpului tău.

Genomul uman

Genomul uman este o copie completă a întregului set de instrucțiuni ale genei umane. Proiectul genomului uman, finalizat în 2003, a identificat toate genele umane din ADN și a stocat informațiile în bazele de date, astfel încât toți cercetătorii de pretutindeni să îl poată folosi.

Înțelegerea mutațiilor

Ordinea particulară a perechilor de As, Ts, Cs și Gs este extrem de importantă în ADN-ul dvs. Uneori apare o greșeală - una dintre perechi este schimbată, scăzută sau repetată. Aceasta schimbă codarea uneia sau mai multor gene și se numește mutație genetică. Unele mutații sunt inofensive, în timp ce alte mutații pot provoca boli sau pot duce la sarcini neviabile.

Un alt mod în care codul ADN ar putea fi modificat este prin erori în cromozomi. Părți ale unui cromozom se pot rupe, comuta cu o parte a altui cromozom sau pot fi schimbate în același cromozom. Dacă apare oricare dintre aceste greșeli sau alte erori, atunci schimbările, cunoscute și sub numele de mutații, se întâmplă în codificarea genelor. De asemenea, puteți avea trei copii ale unui cromozom, cunoscut sub numele de trisomie, sau doar un singur cromozom, în locul perechii normale. Sindromul Down, numit și trisomia 21, apare atunci când există trei copii ale cromozomului 21.