Conţinut
Ce este sindromul Turner?
Sindromul Turner este unul dintre mai multe sindroame ale diferențierii anormale a sexului. Majoritatea femelelor au o pereche de cromozomi sexuali desemnați ca XX, iar majoritatea bărbaților au o pereche de cromozomi sexuali denumiți XY. În sindromul Turner, care afectează doar femeile, există un cromozom X parțial sau complet lipsit.
Simptome
Copiii cu sindrom Turner pot fi foarte diferiți unii de alții, iar simptomele variază foarte mult de la copil la copil. Unele simptome comune includ:
Panglica gâtului
Un piept larg
Urechi scăzute
Linie de păr scăzută
Rinichi în formă de potcoavă care funcționează de obicei în mod normal
Probleme cardiovasculare, inclusiv probleme structurale și hipertensiune arterială
Statura redusă și creșterea întârziată
Pubertate anormală: fetele cu sindrom Turner nu au ovare, dar au organe sexuale externe feminine normale. Cu toate acestea, deoarece le lipsește ovarele (și, astfel, hormonul sexual feminin estrogen), fetele cu Turner nu dezvoltă sâni și nu au menstruație în timpul pubertății.
Diabetul de tip 2
Tiroida subactivă (hipotiroidism)
Diagnostic
Sindromul Turner poate fi diagnosticat la orice vârstă. Poate fi detectat înainte de naștere dacă se efectuează testarea prenatală. În copilăria timpurie, sugarii cu sindrom Turner au deseori mâini și picioare umflate. Se pot efectua următoarele teste:
Nivelul hormonilor din sânge
Ecocardiogramă (ecografie cardiacă)
Cariotip (analiza cromozomilor)
RMN al pieptului
Ecografia organelor de reproducere și a rinichilor
Examenul pelvian
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Turner, dar anumite tratamente pot ajuta la rezolvarea simptomelor și efectelor acestei afecțiuni. Tratamentele hormonale cu hormon de creștere și / sau alți hormoni pot îmbunătăți creșterea și pot ajuta fetele să atingă înălțimi mai înalte la vârsta adultă. Înlocuirea estrogenului în jurul vârstei de 12 sau 13 poate fi inițiată pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi sânii și menstruația. Dacă sunt prezente defecte structurale ale inimii, poate fi necesară o intervenție chirurgicală cardiacă.