Conţinut
Sindromul Down (trisomia 21) nu este o boală sau afecțiune care poate fi gestionată sau vindecată cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Prin urmare, scopul tratamentului nu este de a aborda tulburarea în sine, ci mai degrabă varietatea problemelor de sănătate, a afecțiunilor medicale și a provocărilor fizice, de dezvoltare și intelectuale pe care le pot experimenta persoanele cu sindrom Down de-a lungul vieții. Opțiunile pot varia de la kinetoterapie și intervenție timpurie la dispozitive de asistență, medicamente și chiar intervenții chirurgicale.Terapii
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au nevoie de terapii de diferite tipuri. Unele sunt axate pe ajutarea pacienților la atingerea etapelor fizice în același ritm cu cei care nu au tulburarea. Alții urmăresc să-i ajute să devină cât mai independenți posibil când ajung la maturitate.
Intervenție timpurie
Cu cât copiii cu sindrom Down primesc mai devreme îngrijirea și atenția individualizată de care au nevoie pentru a aborda problemele lor specifice de sănătate și dezvoltare, cu atât sunt mai susceptibile de a-și atinge potențialul maxim.
Legea privind educația persoanelor cu dizabilități (IDEA) impune ca toți copiii născuți cu sindrom Down să înceapă să primească servicii de intervenție timpurie cât mai curând posibil după naștere.
Intervenția timpurie, conform NDSS, este un „program sistematic de terapie, exerciții și activități concepute pentru a aborda întârzierile de dezvoltare care pot fi experimentate de copiii cu sindrom Down sau alte dizabilități.” Intervenția timpurie include de obicei aceste trei tipuri de terapie :
- Fizioterapie:Majoritatea bebelușilor cu sindrom Down au hipotonie (tonus muscular scăzut) care le poate încetini dezvoltarea fizică și, dacă nu sunt tratați, pot duce la probleme precum o postură proastă mai târziu în viață. Kinetoterapia îi poate ajuta să-și dezvolte tonusul și forța musculară și, de asemenea, să-i învețe cum să-și miște corpul în moduri adecvate care să le ajute să funcționeze zilnic.
- Logopedie:Copiii cu sindrom Down au adesea guri mici și limbi ușor mărite - caracteristici care le pot face greu să vorbească clar. Aceste probleme pot fi agravate la copiii cu hipotonie, deoarece tonusul muscular scăzut poate afecta fața. Pierderea auzului poate afecta, de asemenea, dezvoltarea vorbirii. Cu logopedia, un copil cu sindrom Down poate învăța cum să depășească aceste obstacole și să comunice mai clar. Unii copii beneficiază și de învățarea și utilizarea limbajului semnelor.
- Ergoterapie: Acest tip de terapie îi ajută pe copii să-și dezvolte abilitățile de care vor avea nevoie pentru a fi cât mai independenți posibil. Aceasta poate include o serie de activități, de la învățarea ridicării și a eliberării obiectelor până la rotirea butoanelor, apăsarea butoanelor până la auto-hrănire și îmbrăcare.
Scopul acestei abordări polifacetice pentru tratarea sindromului Down este de a ajuta persoanele cu tulburare să facă cu succes tranziția de la a trăi împreună cu familiile lor ca copii la a trăi cât mai independent posibil ca adulții (ceea ce poate, deși nu întotdeauna, să însemne trăirea într-o casă de grup sau împărtășirea unei case cu alte persoane cu sindrom Down).
Dispozitive de asistare
Datorită progreselor tehnologice, există o gamă tot mai mare de elemente care pot ajuta persoanele cu sindrom Down să își negocieze provocările individuale mai ușor și cu succes. Unele proteze auditive și ochelari sunt aceleași dispozitive care sunt utile pentru persoanele care nu au sindromul Down, dar care împărtășesc anumite preocupări care sunt frecvente în rândul celor cu trisomie 21, cum ar fi pierderea auzului și probleme de vedere.
Dincolo de asta, există tot felul de dispozitive de asistență care sunt deosebit de utile pentru învățare. Acestea variază de la elemente simple, cum ar fi creioane pe trei fețe și foarfece cu arc, care sunt mai ușor de ținut și de manipulat, până la dispozitive mai elaborate, cum ar fi computerele cu ecran tactil. sau tastaturi cu litere mari.
La fel ca în cazul tuturor tratamentelor pentru sindromul Down, de care dispozitive de asistență beneficiază cel mai mult un copil cu tulburare, va depinde de amploarea și tipul dizabilităților sale fizice, de dezvoltare și intelectuale. Terapeutul fizic, terapeutul ocupațional, asistentul social și asistența la clasă a copilului dvs. vor fi probabil conștienți de opțiunile care vor fi cele mai utile și cum să le obțineți dacă nu sunt disponibile.
Prescripții
Multe dintre problemele de sănătate care afectează o persoană cu sindrom Down pot fi gestionate cu medicamente - de obicei același medicament care ar fi administrat unei persoane care nu are sindrom Down.
De exemplu, potrivit Societății Naționale a Sindromului Down (NDSS), aproximativ 10% dintre persoanele cu tulburare se nasc cu o problemă tiroidiană sau se dezvoltă mai târziu în viață. Cel mai frecvent dintre acestea este hipotiroidismul, în care glanda tiroidă nu produce suficient hormon numit tiroxină. Persoanele cu hipotiroidism - cu sau fără diagnosticul suplimentar de sindrom Down - iau de obicei o formă sintetică a hormonului (levotiroxină) pe cale orală pentru a controla afecțiunea.
Deoarece sindromul Down poate provoca o varietate de afecțiuni de sănătate simultan, mulți dintre cei care îl suferă au și un număr de medici și specialiști diferiți. NDSS menționează o potențială problemă cu acest lucru, menționând că, deși este „obișnuit ca mai mulți medici să fie implicați în prescrierea medicamentelor pentru o persoană, este posibil să nu comunice deloc unul cu altul. Este important să fiți proactivi în gestionarea lista medicamentelor, asigurându-vă că atât rețetele, cât și medicamentele eliberate fără rețetă, împreună cu dozele și frecvența acestora, sunt actualizate. "
Cu alte cuvinte, dacă sunteți părintele unei persoane care are sindrom Down, ar trebui să luați frâiele pentru a vă asigura că diferiții medici ai copilului dvs. știu despre toate medicamentele eliberate pe bază de rețetă, medicamentele eliberate fără rețetă și suplimentele pe care le iau în mod regulat pentru a vă ajuta preveniți interacțiuni periculoase între ele.
Ghid de discuții despre medicul sindromului Down
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
De asemenea, este important să rețineți că îmbătrânirea aduce același set de provocări pentru persoanele cu sindrom Down ca pentru toți ceilalți, inclusiv un risc crescut de afecțiuni precum depresia și boala Alzheimer. De asemenea, tratamentul este similar.
Cu toate acestea, o diferență pentru îngrijitori și chiar pentru medici poate fi că poate fi mai greu să observi apariția acestor tipuri de afecțiuni la cineva care are probleme de comunicare clară despre ceea ce simte.
Îngrijitorii și medicii ar trebui să fie atenți la semne că persoanele în vârstă cu sindrom Down pot dezvolta tulburări suplimentare și, ca urmare, pot necesita acum tratament suplimentar.
Chirurgii
Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu anumite probleme de sănătate care pot necesita tratamentul chirurgical. Ar fi imposibil să se enumere toate potențialele, deoarece provocările medicale cauzate de sindromul Down variază atât de mult între indivizi, dar acestea sunt unele dintre cele mai frecvente:
Pentru defecte cardiace
Anumite defecte congenitale sunt frecvente la copiii cu sindrom Down. Unul dintre acestea este un defect de sept atrioventricular (AVSD), în care o gaură din inimă interferează cu fluxul normal de sânge. Un AVSD este tratat chirurgical prin repararea găurii și, dacă este necesar, repararea oricăror valve din inimă care ar putea să nu se închidă complet.
Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), chiar și cu intervenția chirurgicală, pot exista complicații pe tot parcursul vieții de la AVSD, inclusiv o supapă mitrală cu scurgeri, care poate determina inima să lucreze mai mult decât în mod normal.
Din acest motiv, persoanele născute cu AVSD trebuie să fie urmate de un cardiolog (specialist în inimă) pe tot parcursul vieții; dacă dezvoltă o valvă mitrală cu scurgeri, poate fi necesară repararea chirurgicală.
Pentru probleme gastrointestinale
Unii bebeluși cu sindrom Down se nasc cu o deformare a duodenului (un tub care permite alimentelor digerate să treacă din stomac în intestinul subțire) numit atrezie duodenalăNecesită reparații chirurgicale, dar nu este considerată o urgență dacă există alte probleme medicale mai presante. Atrezia duodenală poate fi tratată temporar cu un tub plasat pentru a decomprima umflarea în stomac și lichide intravenoase pentru a trata deshidratarea și dezechilibrele electrolitice care deseori rezultă din afecțiune.
Sindromul Down: simptome, cauze, tratament și abordare