Conţinut
Se crede că o predispoziție genetică și un eveniment declanșator provoacă anumite tipuri de artrită. De exemplu, cercetătorii au stabilit că aproximativ 40% dintre persoanele cu psoriazis sau artrită psoriazică au un istoric familial al bolilor care implică rude de gradul I. Studiile de familie au arătat că artrita psoriazică este de 55 de ori mai probabilă să se dezvolte în gradul I rudele persoanelor cu boală în comparație cu controalele fără legătură.În studiile genetice, termenul de concordanță se referă la gradul de asemănare într-un set de gemeni cu privire la prezența sau absența unei boli sau trăsături. Rata de concordanță pentru artrita psoriazică (30%) este semnificativ mai mare decât pentru psoriazis (7%). Studiile gemene în psoriazis au demonstrat o rată ridicată de concordanță în rândul gemenilor identici față de gemenii frăți.
Identificarea genelor care sunt asociate cu susceptibilitatea la o anumită boală nu este o sarcină mică. Poate implica:
- Studii de agregare familială: Căutarea grupării unei boli în cadrul familiilor.
- Analiza segregării: Determinarea dacă o genă majoră este conectată la distribuția unei trăsături fenotipice specifice (de exemplu, o trăsătură observabilă).
- Analiza legăturii: identificarea asocierii heritabilității între gene pe baza localizării lor pe un cromozom.
- Analiza asocierii: descoperirea relațiilor din date, în acest caz, găsirea de gene candidate sau regiuni genomice care contribuie la o boală specifică.
- Studii funcționale pentru caracterizarea genelor: studierea variațiilor naturale sau a perturbărilor funcționale experimentale care afectează genele, cromozomii și multe altele.
Sună complicat și confuz? Este, așa cum poate fi nomenclatura. Dar, să aruncăm o privire la ceea ce a fost găsit.
HLA (antigen leucocitar uman)
Descoperirea MHC (complex major de histocompatibilitate) pe cromozomul 6 a fost esențială pentru studierea factorilor genetici în artrita psoriazică. Au fost identificați mai mulți factori genetici. Există o asociere bine cunoscută între regiunea HLA (antigenul leucocitar uman) din MHC recunoscută ca HLA-C și, în mod specific, HLA-Cw6, și susceptibilitatea la psoriazis. Asocierea cu HLA-Cw6 este ușor mai slabă în artrita psoriazică, unde HLA-B27 este mai puternic asociată (în special la persoanele cu manifestări spinale de artrită psoriazică), la fel ca HLA-B38 și HLA-B39. HLA-Cw6 este asociat cu un debut mai timpuriu al psoriazisului (sub 40 de ani), precum și cu o boală mai severă. Dintre alți antigeni HLA, se știe că HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 și HLA-Cw * 0602 apar mai frecvent la persoanele cu artrită psoriazică comparativ cu populația generală.
Următoarele alele (una dintre cele două sau mai multe forme alternative ale unei gene care se dezvoltă prin mutație, găsite în aceeași locație pe un cromozom) s-au dovedit a fi asociate semnificativ cu artrita psoriazică în comparație cu psoriazisul: B * 8, B * 27 , B * 38 și C * 06. Există, de asemenea, haplotipuri HLA (un grup de gene moștenite împreună de la un singur părinte) asociate cu artrita psoriazică: B * 18, C * 07, B * 27, B38 și B * 8.
Deși se spune că HLA-B27 are cea mai mare valoare predictivă a artritei psoriazice față de psoriazis, nu este o certitudine. Frecvența HLA-B27 este mai mare în spondilita anchilozantă și artrita reactivă în comparație cu artrita psoriazică. De asemenea, merită menționat faptul că mulți oameni care au psoriazis și una dintre spondiloartropatii sunt negative pentru HLA-B27. De asemenea, mulți oameni cu artrită psoriazică care sunt pozitivi pentru HLA-B27 nu prezintă afectarea coloanei vertebrale.
Unele studii au arătat o asociere între artrita psoriazică și HLA-DR4, un antigen despre care se știe că este asociat cu artrita reumatoidă. Cu toate acestea, alelele diferă între cele două afecțiuni, HLA-DRB1 * 0401 fiind mai puțin frecventă la oameni. cu artrită psoriazică care este pozitivă pentru HLA-DRB1 * 04 decât în rândul persoanelor cu artrită reumatoidă. Reversul este adevărat pentru HLA-DRB1 * 0402, care este mai frecvent în artrita psoriazică decât artrita reumatoidă. Au fost studiate și alte gene din regiunea MHC.
GWAS (scanări de asociere pe tot genomul)
Scanările de asociere la nivel de genom (GWAS) analizează variantele genetice comune în rândul diferitelor persoane într-un efort de a stabili dacă orice variantă este asociată cu o trăsătură. Conform celor mai bune practici și cercetări: reumatologie clinică (2014), 36 de gene au atins semnificația la nivelul genomului și reprezintă aproximativ 22% din ereditatea psoriazisului. Genele identificate de GWAS care sunt considerate proeminente în psoriazis includ HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL și ERAP1. Genele identificate de GWAS care sunt proeminente în artrita psoriazică includ HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 și REL.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă aveți un membru al familiei cu artrită psoriazică, învățarea că studiile au demonstrat o probabilitate de 55 de ori mai mare de a dezvolta afecțiunea poate fi, în mod înțeles, îngrijorătoare. Înarmați-vă cu cunoștințele corecte - poate aveți concepții greșite cu privire la condiția în care faptele vă pot ajuta să vă îndreptați, reducându-vă îngrijorarea. Și, desigur, păstrați o comunicare deschisă cu profesionistul dvs. din domeniul sănătății.