Conţinut
Sindromul Down este o tulburare genetică în care există un cromozom 21. complet sau parțial. Pentru majoritatea persoanelor cu sindrom Down, această anomalie provoacă o serie de caracteristici fizice distincte, precum și potențiale probleme de sănătate și medicale. Excepția sunt cei care au forma relativ rară a sindromului Down numit sindrom Down mozaic, în care nu toate celulele au un cromozom suplimentar 21. O persoană cu acest tip de sindrom Down poate avea toate caracteristicile trisomiei complete 21, câteva dintre ei, sau deloc.Multe caracteristici ale trisomiei 21 complete sunt destul de vizibile - o față rotundă și ochi răsturnați și, de exemplu, o construcție scurtă și îndesată. Persoanele cu sindrom Down se mișcă uneori incomod, de obicei datorită tonusului muscular scăzut (hipotonie) la naștere care poate interfera cu dezvoltarea fizică.
Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu întârzieri de dezvoltare și provocări intelectuale, deși este important să ne amintim că amploarea acestora variază foarte mult.
Din punct de vedere tehnic, părinții și medicii caută semne ale sindromului Down, mai degrabă decât simptome. Acestea pot fi văzute odată cu nașterea unui copil sau, în unele cazuri, în uter.
Caracteristici fizice
Prima indicație pe care un copil ar putea să o aibă sindromul Down poate apărea în timpul rutinei testarea prenatală. Într-un test de sânge matern numit ecran cvadruplu, nivelurile ridicate ale anumitor substanțe pot fi un semn roșu pentru sindromul Down, dar nu înseamnă că un copil are cu siguranță tulburarea.
Semne vizibile
La o ecografie (o imagine a unui făt în curs de dezvoltare, numită și sonogramă), semnele vizibile pe care un copil le poate prezenta sindromul Down includ:
- Piele în exces în partea din spate a gâtului (transluciditate nucală)
- Un os femural (coapsa) mai scurt decât normal
- Un os din nas lipsă
Aceste semne îi determină pe furnizorii de sănătate să recomande o amniocenteză sau eșantionarea vilozităților corionice (CVS), ambele teste prenatale care examinează celulele prelevate din lichidul amniotic sau, respectiv, din placentă și care pot confirma un diagnostic de sindrom Down. Unii părinți optează pentru aceste teste, în timp ce alții nu.
Caracteristici
Persoanele cu sindrom Down împărtășesc o serie de trăsături faciale și fizice recunoscute. Acestea sunt cele mai evidente la naștere și pot deveni mai pronunțate cu timpul. Caracteristicile evidente ale sindromului Down includ:
- O față rotundă cu profil plat și nas și gură mici
- O limbă mare care poate ieși din gură
- Ochi în formă de migdale cu piele care acoperă ochiul interior (pliurile epicantului)
- Petele albe în partea colorată a ochilor (pete Brushfield)
- Urechi mici
- Un cap mic, oarecum plat în spate (brahicefalie)
- Gât scurt
- Clinodactilie: o singură cută peste palma fiecărei mâini (în mod normal sunt două), degete scurte și groase și un deget roz care se curbează spre interior
- Picioare mici, cu un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și de la degetele de la degetele de la picioare
- Construcție scurtă, îndesată: La naștere, copiii cu sindrom Down au de obicei dimensiuni medii, dar tind să crească mai lent și să rămână mai mici decât ceilalți copii de vârsta lor. De asemenea, este frecvent ca persoanele cu sindrom Down să fie supraponderale.
- Tonus muscular scăzut: sugarii cu sindrom Down apar adesea „floppy” din cauza unei afecțiuni numite hipotonie. Deși hipotonia se poate ameliora și adesea odată cu vârsta și terapia fizică, majoritatea copiilor cu sindrom Down ating în mod obișnuit etapele dezvoltării - așezarea, târârea și mersul pe jos - mai târziu decât ceilalți copii. Tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme de hrănire și întârzieri motorii. Copiii mici și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbire și abilități de învățare, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și antrenamentul la toaletă.
Ghid de discuții despre medicul sindromului Down
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Intelect și dezvoltare
Toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltare, ceea ce înseamnă că tind să învețe încet și se pot lupta cu raționamente complexe și judecată.
Există o concepție greșită obișnuită conform căreia copiii cu sindrom Down au limite predeterminate în capacitatea lor de a învăța, dar acest lucru este cu totul fals. Este imposibil să se prevadă în ce măsură un copil născut cu sindrom Down va fi defavorizat intelectual.
Potrivit organizației internaționale de advocacy Down Syndrome Education (DSE), provocările conexe pot fi rezolvate după cum urmează:
- Dezvoltarea lentă a abilităților motorii:Întârzierile în atingerea reperelor care permit unui copil să se deplaseze, să meargă și să-și folosească mâinile și gura le pot reduce oportunitățile de a explora și de a învăța despre lume, ceea ce la rândul său poate afecta dezvoltarea cognitivă și poate afecta dezvoltarea abilităților lingvistice.
- Limbaj expresiv, gramatică și claritate a vorbirii:Datorită întârzierilor în dezvoltarea înțelegerii limbajului, majoritatea copiilor cu sindrom Down întârzie să stăpânească structura propoziției și gramatica corectă, potrivit DSE. De asemenea, este posibil să aibă probleme cu vorbirea clară, chiar și atunci când știu exact ce încearcă să spună. Acest lucru poate fi frustrant și uneori poate duce la probleme de comportament. Poate provoca chiar și subestimarea abilităților cognitive ale unui copil.
- Abilități de număr:Majorității copiilor cu sindrom Down le este mai greu să însușească abilitățile de număr decât abilitățile de citire. De fapt, DSE spune că primii sunt în mod obișnuit cu doi ani în urmă față de cei din urmă.
- Memorie verbală pe termen scurt:Memoria pe termen scurt este sistemul de memorie imediat care se prinde de informațiile învățate doar pentru perioade scurte de timp. Susține toate activitățile de învățare și cognitive și are componente separate pentru prelucrarea informațiilor vizuale sau verbale. Copiii care au sindromul Down nu sunt la fel de capabili să rețină și să proceseze informațiile care le vin verbal, precum și să-și amintească ceea ce li se prezintă vizual. Acest lucru îi poate pune într-un dezavantaj special în sălile de clasă în care cele mai multe informații noi sunt predate prin limbajul vorbit.
Cert este că persoanele cu sindrom Down au potențialul de a învăța de-a lungul vieții și că potențialul lor poate fi maximizat prin intervenții timpurii, educație bună, așteptări mari și încurajări din partea familiei, a îngrijitorilor și a profesorilor. Copiii cu sindrom Down pot și învață și sunt capabili să-și dezvolte abilități pe tot parcursul vieții. Pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit.
Caracteristici psihologice
Persoanele cu sindrom Down sunt adesea considerate ca fiind deosebit de fericite, sociabile și pline de viață. Deși, în general, acest lucru poate fi adevărat, este important să nu le stereotipăm, chiar și atunci când vine vorba de etichetarea acestora cu astfel de caracteristici pozitive.
Oamenii care au sindromul Down experimentează o gamă completă de emoții și au propriile lor caracteristici, puncte forte, puncte slabe și stiluri - la fel ca oricine altcineva.
Există unele comportamente asociate cu sindromul Down care se datorează în mare parte provocărilor unice pe care le prezintă starea. De exemplu, majoritatea persoanelor cu sindrom Down tind să aibă nevoie de ordine și rutină atunci când se ocupă de complexitatea vieții de zi cu zi. Ei se dezvoltă în rutină și vor insista adesea asupra identității. Acest lucru poate fi interpretat ca încăpățânare înnăscută, dar rareori asta se întâmplă.
Un alt comportament des întâlnit la persoanele cu sindrom Down este vorbirea de sine - lucru pe care îl face uneori toată lumea. Se crede că persoanele cu sindrom Down folosesc frecvent vorbirea de sine ca mod de procesare a informațiilor și de gândire a lucrurilor.
Complicații
După cum puteți vedea, este greu să separați unele dintre semnele sindromului Down de potențialele sale complicații. Rețineți, totuși, că, deși multe dintre problemele de mai sus reprezintă o îngrijorare incontestabilă, altele pur și simplu trasează un curs pentru o persoană care este în afara „normei”. Persoanele cu sindrom Down și familiile lor îmbrățișează toate acestea în propriile lor moduri.
Acestea fiind spuse, persoanele cu sindrom Down au mai multe șanse decât oamenii sănătoși să aibă anumite probleme de sănătate fizică și mentală. Îngrijirea de-a lungul vieții poate fi complicată de aceste preocupări suplimentare.
Pierderea auzului și infecțiile urechii
Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, până la 75% dintre copiii cu sindrom Down vor avea o formă de pierdere a auzului. În multe cazuri, acest lucru se poate datora unor anomalii ale oaselor urechii interne.
Este important să detectați problemele de auz cât mai devreme posibil, deoarece incapacitatea de a auzi bine poate fi un factor în întârzierile vorbirii și limbajului.
Copiii cu sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de infecții ale urechii. Infecțiile cronice ale urechii pot contribui la pierderea auzului.
Probleme cu vederea sau sănătatea ochilor
Până la 60% dintre copiii cu sindrom Down vor avea un anumit tip de problemă de vedere, cum ar fi miopia, hipermetropia, ochii încrucișați, cataracta sau canalele lacrimale blocate, potrivit CDC. Jumătate va trebui să poarte ochelari.
Infecții
Institutele Naționale de Sănătate (NIH) afirmă: „Sindromul Down cauzează adesea probleme în sistemul imunitar care pot face dificilă combaterea infecțiilor organismului.” Sugarii cu tulburare au o rată de pneumonie cu 62% mai mare în primul an de viață decât alți copii noi, de exemplu.
Apnee obstructivă în somn
Societatea Națională a Sindromului Down (NSDD) raportează că există o șansă de 50 la sută la sută ca o persoană cu sindrom Down să dezvolte această tulburare de somn, în care respirația se oprește temporar în timpul somnului. Condiția este deosebit de frecventă în sindromul Down din cauza anomaliilor fizice, cum ar fi tonusul muscular scăzut în gură și căile respiratorii superioare, pasajele de aer înguste, amigdalele și adenoidele mărite și o limbă relativ mare. Adesea, prima încercare de a trata apneea de somn la un copil cu sindrom Down este îndepărtarea adenoizilor și / sau a amigdalelor.
Probleme musculo-scheletice
Academia Americană a Chirurgilor Ortopedici enumeră o serie de probleme care afectează mușchii, oasele și articulațiile persoanelor cu sindrom Down. Una dintre cele mai frecvente este o anomalie a gâtului superior numită instabilitate atlantoaxială (AAI), în care vertebrele din gât devine nealiniat. Nu provoacă întotdeauna simptome, dar atunci când se produce poate duce la simptome neurologice, cum ar fi stângăcie, dificultăți de mers sau o mers anormal (de exemplu șchiopătând), dureri nervoase la nivelul gâtului și strângere musculară sau contracții. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu instabilitate articulară, ducând la șolduri și genunchi care pot fi ușor dislocate.
Defecte cardiace
Aproximativ jumătate din toți copiii cu sindrom Down sunt născuți cu defecte cardiace, relatează CDC, care pot varia de la probleme ușoare care sunt susceptibile de a se corecta în timp până la defecte grave care vor necesita medicamente sau intervenții chirurgicale.
Cel mai frecvent defect cardiac observat la sugarii cu sindrom Down este un defect septal atrioventricular (AVSD) - găuri din inimă care interferează cu fluxul normal de sânge. Un AVSD poate fi necesar să fie tratat chirurgical.
Copiii cu sindrom Down care nu se nasc cu probleme cardiace nu le vor dezvolta mai târziu în viață.
Probleme gastrointestinale
Persoanele cu sindrom Down tind să aibă un risc crescut pentru o varietate de probleme gastrointestinale. Una dintre acestea, o afecțiune numită atrezie duodenală, este o deformare a structurii de tip tub mic (duoden) care permite materialului digerat din stomac să treacă în intestinul subțire. La un nou-născut, această afecțiune provoacă umflarea abdomenului superior, vărsături excesive și lipsă de urinare și mișcări intestinale (după primele scaune de meconiu). Atrezia duodenală poate fi tratată cu succes cu o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere.
O altă afecțiune gastro-intestinală importantă în sindromul Down esteBoala Hirschsprung-o absență a nervilor în colon, care poate provoca constipație. Boala celiacă, în care problemele intestinale se dezvoltă atunci când cineva mănâncă gluten, o proteină care se găsește în grâu, orz și secară, este mai frecventă și la persoanele cu sindrom Down.
Hipotiroidism
În această stare, glanda tiroidă produce puțin sau deloc hormon tiroidian, care reglează funcțiile corporale, cum ar fi temperatura și energia. Hipotiroidismul poate fi prezent la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață, așa că testarea regulată a stării ar trebui făcută începând cu nașterea unui copil cu sindrom Down. Hipotiroidismul poate fi gestionat prin administrarea hormonului tiroidian pe cale orală.
Tulburări de sânge
Acestea includ anemie, în care globulele roșii din sânge nu au suficient fier pentru a transporta oxigenul în organism și policitemia (niveluri mai ridicate decât celulele roșii din sânge). Leucemia copilăriei, un tip de cancer care afectează celulele albe din sânge, apare la aproximativ 2% până la 3% dintre copiii cu sindrom Down.
Epilepsie
Potrivit NIH, această tulburare convulsivă este cel mai probabil să apară în primii doi ani de viață a unei persoane cu sindrom Down sau să se dezvolte după al treilea deceniu.
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down dezvoltă epilepsie după vârsta de 50 de ani.
Tulburări de sănătate mintală
Este, de asemenea, vital să înțelegem că, în ciuda a ceea ce poate părea a fi o veselie innecunoscabilă, au fost raportate rate mai mari de tulburări de anxietate, depresie și tulburări obsesiv-compulsive în sindromul Down. Vestea bună este că aceste probleme psihologice pot fi tratate cu succes prin modificarea comportamentului, consiliere și, uneori, medicamente.
Sunteți expus riscului de a avea un copil cu sindrom Down?- Acțiune
- Flip