Conţinut
- Ce este displazia congenită spondiloepifizară?
- Care sunt simptomele displaziei congenite spondiloepifizare?
- Diagnosticul displaziei congenite spondiloepifizare
- Tratamentul displaziei spondiloepifizare Congenita
Ce este displazia congenită spondiloepifizară?
Displazia congenită spondiloepifizară este o afecțiune genetică rară care implică mărirea coloanei vertebrale și epifizare (mărirea zonei la capătul oaselor lungi). Clasificat ca defect de colagen de tip 2, afectează o structură a țesutului conjunctiv (colagen) care susține multe părți ale corpului.
Displazia congenită spondiloepifizară poate fi moștenită cu o genă autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că un părinte îi transmite gena copilului. Dar mulți pacienți dobândesc boala din cauza unei noi mutații sau a unei noi modificări a unei gene.
Care sunt simptomele displaziei congenite spondiloepifizare?
- Înălțimea de obicei de 35,5 până la 49 inci
- Trunchiul scurt și extremitățile
- Gură mică
- Scolioza (curbura coloanei vertebrale) și cifoza (rotunjirea coloanei vertebrale), care se dezvoltă de obicei înainte de adolescență
- Dureri de spate, care sunt frecvente
- Șoldurile Varus - angulația interioară a capetelor oaselor - ducând la contracturi de șold
- Varus sau genunchii plecați
- Picioarele Equiovarus (întoarse în jos și în jos)
- Probleme la nivelul gâtului (frecvente) datorate vertebrelor incomplete sau subdezvoltate
- Probleme respiratorii la sugari din cauza unui piept mic
- Probleme oculare (frecvente), cum ar fi detașarea retinei
- Artrita prematură la nivelul șoldurilor
Diagnosticul displaziei congenite spondiloepifizare
Un medic face un diagnostic de displazie congenită spondiloepifizară cu un istoric medical complet, examen fizic, examen neurologic atent și teste de diagnostic.
Procedurile de diagnostic pot include:
- Razele X ale gâtului, coloanei vertebrale, extremităților inferioare și bazinului
- Scanări RMN ale măduvei spinării pentru a evalua dacă cordonul este comprimat
- Artrograme, în timpul cărora se injectează un colorant în șolduri pentru a evalua cartilajul
Tratamentul displaziei spondiloepifizare Congenita
Tratamentul pentru displazia congenită spondiloepifizară variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate și poate include:
- Fuziunea cervicală și posibila decompresie a coloanei cervicale (gât) - pot necesita halo și vestă
- Acoperire pentru scolioză și cifoză, dacă este prins devreme
- Fuziunea coloanei vertebrale pentru scolioză și cifoză
- Osteotomia șoldurilor pentru a corecta nealinierea și / sau subluxația (luxație parțială și contracturi de flexie a șoldului)
- Turnare pentru deformări ale piciorului
- Înlocuiri totale personalizate ale articulațiilor
Întărire pentru scolioză
Nora, o adolescentă de 14 ani, își descrie experiența de zi cu zi purtând un aparat dentar pentru a corecta scolioza. „A fost cam greu să mă obișnuiesc, dar văd asta ca o alternativă la intervenția chirurgicală, ceea ce m-a motivat cu adevărat”, spune Nora. Odată ce te-ai obișnuit, spune ea, este ca și cum ai purta o haină sau o cămașă.