Conţinut
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neurodegenerativă progresivă moștenită. SMA este cauzată de modificări (mutații) ale genelor care produc proteinele necesare pentru a susține funcția neuronului motor. Gradul de implicare genetică determină ce tip de SMA aveți, precum și severitatea simptomelor.Deoarece SMA este o afecțiune genetică, nu există factori specifici stilului de viață despre care se știe că o pot provoca sau preveni. Cu toate acestea, există modalități de a reduce riscul de complicații dacă aveți SMA.
Cauze structurale
Mușchii normali și sănătoși se mișcă ca răspuns la primirea semnalelor de la neuronii motori din măduva spinării. În SMA, acești neuroni motori degenerează din cauza lipsei de proteine de neuron motor de supraviețuire (SMN). Fără suficientă proteină SMN, chiar și neuronii motori care s-au format deja și funcționează își vor pierde în cele din urmă structura și funcția.
Când se întâmplă acest lucru, semnalele motorii de la creier nu pot ajunge la nervi și mușchii scheletici nu se vor mișca. Muschii care nu primesc o stimulare nervoasă consecventă încep în cele din urmă să se micșoreze și să devină slabi sau să se atrofieze. În SMA, atrofia are loc treptat din cauza lipsei mișcării musculare.
Poți preveni atrofia musculară?
Cauze genetice
Mai mult de 94% din cazurile de SMA sunt cauzate de o mutație homozigotă a genei SMN1. O mutație homozigotă înseamnă că moșteniți versiuni identice ale acestei gene mutante de la ambii părinți.
Rolurile genelor SMN1 și SMN2
Ambele gene SMN1 și SMN2 codifică producția de proteine SMN. Gena SMN1 direcționează de obicei cea mai mare parte a producției de proteine SMN din organism, în timp ce gena SMN2 direcționează doar o cantitate mică.
Proteinele fabricate din gena SMN2 sunt mai scurte și mai puțin stabile decât cele din gena SMN1. Cu toate acestea, ele pot contribui la formarea unei deficiențe proteice atunci când gena SMN1 este modificată.
Modelul de moștenire al SMA
Fiecare persoană are de obicei două copii ale genei SMN1, una de la fiecare părinte. Majoritatea oamenilor au una până la două copii ale genei SMN2, dar s-a descoperit că unii oameni au până la opt copii.
SMA este de obicei moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că dezvoltați afecțiunea, deoarece ați moștenit o genă SMN1 modificată de la ambii părinți. Această mutație este cel mai adesea o ștergere (o parte din codul genetic lipsește), ceea ce provoacă un deficit de proteină SMN.
A avea două copii mutate ale genei SMN1 înseamnă că corpul tău este incapabil să producă proteina SMN cu acea genă. Dacă aveți trei sau mai multe copii ale genei SMN2, puteți compensa parțial proteina SMN lipsă. Prin urmare, veți avea o versiune ușoară a SMA. Dacă aveți doar una sau două gene SMN2, veți avea un deficit de proteină SMN mai mare, iar cazul dumneavoastră de SMA va fi mai sever.
Uneori, oamenii au o genă SMA, chiar dacă nu există istoric familial al afecțiunii. Când apare o mutație genică în acest fel, se numește mutație de novo. Indiferent dacă aveți o mutație de novo sau moștenită, trebuie totuși să aveți două copii ale genei SMN modificate pentru ca SMA să se dezvolte.
Dacă aveți doar o genă SMN1 modificată, veți avea și o singură SMN1 normală care codifică proteina SMN. A avea cel puțin o genă care poate codifica proteinele înseamnă că nu veți fi afectat de SMA.
Mutațiile genelor SMN1 determină dacă cineva va moșteni SMA și numărul de gene SMN2 influențează cât de severă va fi starea.
Cauze genetice rare
Rareori, alte două gene asociate cu SMA pot provoca afecțiunea: DYNC1H1 și UBA1.
O modificare a dinina citoplasmatică 1 lanț greu 1Gena (DYNC1H1) se găsește pe cromozomul 14. Mutația este transmisă printr-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească doar o copie a genei modificate pentru a dezvolta SMA.
O altă genă rareori legată de SMA este UBA1, care codifică enzima de activare a ubiquitinei 1. Această proteină este implicată în supraviețuirea neuronilor motori.
UBA1 se găsește pe cromozomul X. Moștenirea legată de X afectează rar femeile, deoarece acestea au doi cromozomi X. A avea un cromozom X normal este protector împotriva SMA cauzată de o mutație a genei UBA1.
Cu toate acestea, dacă un părinte de sex feminin are mutația, o poate transmite descendenților de sex masculin - chiar dacă nu au simptome ale afecțiunii.
Factori de risc pentru complicații
Anumiți factori de risc ai stilului de viață au fost legați de mai multe tipuri de boli ale neuronilor motori, dar cercetătorii nu știu dacă există vreo legătură specifică cu SMA.
Cu toate acestea, există câțiva factori și obiceiuri ale stilului de viață care pot face mai probabilă apariția complicațiilor din cauza afecțiunii.
Factorii stilului de viață care pot predispune pe cineva cu SMA la complicații sau alte probleme de sănătate includ:
- Stil de viata sedentar. Dacă aveți slăbiciune motorie, inactivitatea poate contribui la probleme de sănătate, cum ar fi infecții ale căilor respiratorii superioare, constipație și escare (ulcere de presiune). Un program de exerciții personalizat în funcție de abilitățile dvs. vă poate ajuta să mențineți sau să îmbunătățiți funcția musculară.
- Expunerea la boli infecțioase. Afecțiuni cronice precum SMA vă pot afecta sistemul imunitar. Evitarea persoanelor bolnave de infecții contagioase vă ajută să evitați complicațiile potențial grave ale bolilor infecțioase.
- Dieta nesănătoasă. O dietă lipsită de nutriție îngreunează organismul să lupte împotriva infecțiilor. Dacă organismul nu obține energie adecvată din alimente, poate face ca slăbiciunea musculară din SMA să se simtă mai rău.
Optimizarea stării generale de sănătate cu strategii de stil de viață nu poate modifica SMA, dar vă poate ajuta să minimizați riscul de complicații și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
Un cuvânt de la Verywell
Genetica SMA este complexă, dar bine înțeleasă de către profesioniștii din domeniul medical și oamenii de știință. De când au descoperit modul în care genele conduc la această afecțiune, cercetătorii s-au putut concentra pe dezvoltarea unui screening și tratament mai eficace pentru SMA.
Dacă vă gândiți să începeți o familie și vă întrebați dacă aveți gene legate de SMA, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic.
Diagnosticul atrofiei musculare spinale (SMA) include mai multe tipuri de teste