Conţinut
Spina bifida, care literalmente înseamnă „fisura coloanei vertebrale”, este un defect congenital în care vertebrele nu se formează corect în jurul măduvei spinării a unui copil în curs de dezvoltare. Un tip de defect al tubului neural, spina bifida poate fi atât de ușoară încât să fie asimptomatică sau atât de extinsă ca o porțiune a măduvei spinării să iasă dintr-o deschidere a coloanei vertebrale, ducând la complicații precum paralizia și incontinența. Tratamentul poate implica o intervenție chirurgicală pentru a închide deschiderea coloanei vertebrale, precum și gestionarea complicațiilor.În fiecare zi, în Statele Unite, aproximativ opt copii se nasc cu spina bifida sau cu un defect congenital similar al creierului și coloanei vertebrale.
Simptome
Defectele închise ale tubului neural sunt adesea recunoscute devreme din cauza unui smoc anormal de păr, gropiță mică sau semn de naștere la locul malformației coloanei vertebrale.În anumite tipuri, este vizibil un sac plin de lichid care iese din canalul spinal. Poate fi acoperit de un strat subțire de piele sau fără o piele, lăsând expus țesutul măduvei spinării dezvoltat anormal.
Există patru tipuri de spina bifida, fiecare dintre acestea având simptome distincte.
- Spina Bifida Occulta: Un mic defect în care una sau mai multe vertebre sunt malformate. De obicei provoacă simptome ușoare sau deloc.
- Defecte ale tubului neural închis: Un grup divers de defecte în care măduva spinării este marcată de malformații ale grăsimii, oaselor sau meningelor care provoacă complicații variind de la nici una până la paralizie incompletă cu disfuncții urinare și intestinale.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Un caz mai dificil care face ca o parte a membranei care înconjoară măduva spinării să iasă prin deschidere. · Poate provoca puține sau deloc simptome sau poate provoca paralizie completă cu disfuncție a vezicii urinare și a intestinului.
- Spina Bifida Cystica Mielomeningocele: Cea mai gravă formă în care o parte din măduva spinării iese în afară prin deschiderea coloanei vertebrale. · Aceasta determină paralizie parțială sau completă sub deschidere. Este posibil ca copiii afectați să nu poată merge și să aibă disfuncție a vezicii urinare și a intestinului.
Simptomele și complicațiile cauzate de aceste afecțiuni includ:
- Probleme de piele: Răni, calusuri, arsuri și vezicule se pot dezvolta pe părțile pielii în care există presiune continuă, cum ar fi picioarele, șoldurile și gleznele.
- Dificultăți de învățare: Cei cu mielomeningocele pot avea dificultăți în acordarea atenției și probleme cu limbajul, matematica și cititul.
- Disfuncție a vezicii urinare și a intestinului: Problemele includ incontinența, infecțiile tractului urinar și mișcările neregulate ale intestinului.
- Paralizie: Spina bifida poate provoca pierderea mișcării în funcție de severitatea și localizarea coloanei vertebrale. Cei cu spina bifida mai sus pe coloana vertebrală pot avea picioarele paralizate și au nevoie de un scaun cu rotile. Cei care o au mai jos pe coloana vertebrală, lângă șolduri, pot folosi mai mult picioarele.
- Complicații neurologice: Copiii născuți cu mielomeningocel pot prezenta malformații Chiari II, în care trunchiul cerebral și cerebelul se extind în jos în canalul spinal sau zona gâtului. Acest lucru poate bloca lichidul cefalorahidian, provocând hidrocefalie, o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în creier.
Cauze
Oamenii de știință nu sunt pe deplin siguri de ce cauzează spina bifida, deși este posibil să apară din cauza unuia sau mai multor factori.
Istorie de familie: Nouăzeci și cinci la sută dintre copiii născuți cu spina bifida nu au antecedente familiale. Cu toate acestea, dacă o mamă are un copil cu spina bifida, riscul ca un copil ulterior să aibă afecțiunea este crescut.
Deși etnia nu este un factor de risc pentru spina bifida, este mai frecventă în rândul hispanilor și caucazienilor decât în rândul asiaticilor și afro-americanilor.
Deficitul de acid folic: Studiile au asociat un aport insuficient de acid folic - o vitamină B comună - în timpul sarcinii ca factor cheie.
Pentru a preveni spina bifida și alte defecte ale tubului neural, multe alimente sunt îmbogățite cu acid folic, iar femeile însărcinate sunt încurajate să ia suplimente, inclusiv acid folic, înainte de sarcină. (...)
Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre administrarea de vitamine prenatale, inclusiv acid folic.
Medicamente antiepileptice: Dacă sunt utilizate în timpul sarcinii, medicamentele antiepileptice, cum ar fi acidul valproic și carbamazepina, pot crește riscul apariției spinei bifide.
Alți factori de risc în timpul sarcinii includ diabetul, obezitatea și expunerea la căldură ridicată de la febră sau cadă cu hidromasaj. (...)
Diagnostic
Spina bifida este de obicei diagnosticată înainte ca copilul să se nască folosind teste de sânge și imagistică care fac parte din îngrijirea prenatală de rutină. Un test de sânge numit test de alfa-fetoproteină (AFP) se face folosind sângele mamei însărcinate când are aproximativ 16 până la 18 săptămâni de sarcină.
Dacă rezultatele sunt anormale, se face o ecografie detaliată (Nivelul II) care poate arăta prezența spinei bifide. Se poate face o amniocenteză (prelevarea de lichid amniotic în uter) pentru a verifica din nou nivelul AFP.
Ce este o amniocenteză?Dacă spina bifida nu este detectată înainte de naștere, ea este de obicei diagnosticată la copil, în funcție de tip. Cazurile ușoare pot fi detectate după naștere prin raze X cu film simplu. Medicii pot utiliza, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (CT) pentru a obține imagini clare ale măduvei spinării și ale vertebrelor. (...)
Tratament
Nu există nici un remediu pentru spina bifida, dar în funcție de momentul în care este diagnosticată și de tip, există opțiuni de tratament care pot preveni sau cel puțin ameliora complicațiile, cum ar fi kinetoterapia. Deschiderea coloanei vertebrale poate fi închisă chirurgical, înainte sau după naștere, ceea ce poate reduce efectele acesteia asupra corpului.
Pentru cazurile severe de mielomeningocel, chirurgia fetală poate fi efectuată prin uter. Scopul este de a preveni infecția din nervii și țesuturile expuse. Operația implică deschiderea abdomenului mamei, similar cu o secțiune c, și cusutul închide deschiderea peste măduva spinării a bebelușului. Operația este încă considerată experimentală, deci este posibil să nu fie oferită peste tot, iar unii bebeluși ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală după naștere.
Studiul MOMS, desfășurat în perioada 2002-2011, a evaluat rezultatele pe termen lung ale operației fetale și a constatat că a redus nevoia de manevră și a îmbunătățit rezultatele motorii, dar a constatat, de asemenea, că intervenția chirurgicală a prezentat un risc de naștere prematură, printre alte complicații. .
Rezultatele unui studiu al Institutului Național de Sănătate din 2020 au descoperit, de asemenea, că copiii cărora li s-a efectuat o intervenție chirurgicală fetală pentru mielomeningocel au fost mai predispuși să meargă independent și au avut mai puține intervenții chirurgicale.
Hidrocefalia datorată spinei bifide este de obicei tratată prin implantarea chirurgicală a unui șunt sau a unui tub gol, pentru a scurge lichidul suplimentar din creier în abdomen. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a înlocui șuntul în cazul în care acesta este înfundat sau infectat.
Deoarece spina bifida cauzează leziuni ale măduvei spinării, este adesea necesar un tratament continuu pentru a gestiona simptome precum dificultăți în a sta în picioare, a merge sau a urina. Unii oameni vor putea merge cu cârje sau bretele pentru picioare; alții ar putea avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa pe tot parcursul vieții. Copiii și adulții cu mielomeningocel vor avea cele mai multe complicații medicale și au nevoie de cea mai intensă îngrijire medicală.
Copiind
Este normal să vă simțiți anxios sau copleșit dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu spina bifida. A vorbi cu alte familii în aceeași situație poate fi reconfortant și informativ. Grupurile de asistență vă pot oferi o idee despre ce să vă așteptați și recomandări pentru viața de zi cu zi, inclusiv cum să vă pregătiți spațiul de locuit dacă copilul dvs. folosește un scaun cu rotile și resurse pentru momentul în care copilul dumneavoastră intră la școală.
Spina bifida poate provoca diferite probleme de sănătate pentru diferite persoane. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să răspundeți la întrebări despre dezvoltarea copilului dumneavoastră. Cu îngrijirea potrivită, copiii cu spina bifida vor crește și vor prospera pentru a-și atinge potențialul maxim.
Un cuvânt de la Verywell
Învățarea copilului dumneavoastră cu spina bifida poate fi devastatoare și înfricoșătoare, dar ar trebui să fie reconfortant să știți că perspectivele pentru copiii cu spina bifida s-au schimbat dramatic de-a lungul anilor.
Evoluțiile recente au arătat că cei cu spina bifida pot trăi în mare parte vieți normale. Nouăzeci la sută dintre copiii născuți cu această afecțiune supraviețuiesc până la maturitate, 80% au inteligență normală și 75% sunt capabili să joace sport și să participe la alte activități.
Cu sprijinul, informațiile și îndrumările potrivite, dvs. și copilul dvs. veți trăi probabil o viață mai bună decât v-ați fi putut imagina când ați primit diagnosticul.
Îngrijirea unui copil cu Spina Bifida