Conţinut
- Ce este pseudoacondroplazia?
- Care sunt simptomele pseudoacondroplaziei?
- Condiții ortopedice întâlnite frecvent la pacienții cu pseudoacondroplazie
- Diagnosticul pseduoacondroplaziei
- Tratamentul pseudoacondroplaziei
Ce este pseudoacondroplazia?
Pseudoacondroplazia este un tip comun de displazie scheletică recunoscută de obicei la un pacient cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. Este o tulburare genetică transmisă ca o tulburare recesivă (adică de ambii părinți) și implică supraproducția proteinei matricei oligomerice a cartilajului.
Care sunt simptomele pseudoacondroplaziei?
Înălțimea este normală la naștere, dar apoi ajunge la mai puțin de cincea percentilă până la vârsta de 2 ani
Extremități scurte
Nealinierea extremităților inferioare cu înclinarea pe o parte și lovirea genunchiului pe cealaltă parte (denumită o deformare bătută de vânt)
Artrita prematură la nivelul șoldurilor, genunchilor și gleznelor
Condiții ortopedice întâlnite frecvent la pacienții cu pseudoacondroplazie
Condițiile ortopedice frecvente la pacienții cu pseudoacondroplazie includ:
Instabilitate cervicală: o mișcare anormală la nivelul gâtului care poate duce la probleme neurologice
Cifoza. Rotunjirea spatelui
Scolioza. Curbura coloanei vertebrale
Subluxația șoldului. Șoldurile pot ieși din priză
Diagnosticul pseduoacondroplaziei
Medicul pune diagnosticul de pseudoacondroplazie cu un istoric medical complet, examen fizic și teste de diagnostic.
Procedurile de diagnostic pot include:
Razele X ale gâtului, coloanei vertebrale, extremităților inferioare și bazinului
Artrograme. injectarea de colorant în șolduri, genunchi și / sau gleznă pentru a evalua cartilajul pentru planificarea chirurgicală
Tratamentul pseudoacondroplaziei
Tratamentul pentru pseudoacondroplazie variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate prezente la pacient și poate include:
Fuziune cervicală cu plasarea unui halou pentru instabilitate
Fuziune spinală posterioară pentru scolioză și cifoză
Osteotomii pelvine pentru subluxația șoldului
Osteotomii la nivelul membrelor inferioare pentru corectarea deformărilor piciorului inferior.
Înlocuirea totală a articulațiilor șoldurilor și genunchilor