Pseudoacondroplazie

Posted on
Autor: Clyde Lopez
Data Creației: 26 August 2021
Data Actualizării: 6 Mai 2024
Anonim
Pseudoacondroplazie - Sănătate
Pseudoacondroplazie - Sănătate

Conţinut

Ce este pseudoacondroplazia?

Pseudoacondroplazia este un tip comun de displazie scheletică recunoscută de obicei la un pacient cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. Este o tulburare genetică transmisă ca o tulburare recesivă (adică de ambii părinți) și implică supraproducția proteinei matricei oligomerice a cartilajului.

Care sunt simptomele pseudoacondroplaziei?

  • Înălțimea este normală la naștere, dar apoi ajunge la mai puțin de cincea percentilă până la vârsta de 2 ani

  • Extremități scurte

  • Nealinierea extremităților inferioare cu înclinarea pe o parte și lovirea genunchiului pe cealaltă parte (denumită o deformare bătută de vânt)

  • Artrita prematură la nivelul șoldurilor, genunchilor și gleznelor

Condiții ortopedice întâlnite frecvent la pacienții cu pseudoacondroplazie

Condițiile ortopedice frecvente la pacienții cu pseudoacondroplazie includ:

  • Instabilitate cervicală: o mișcare anormală la nivelul gâtului care poate duce la probleme neurologice


  • Cifoza. Rotunjirea spatelui

  • Scolioza. Curbura coloanei vertebrale

  • Subluxația șoldului. Șoldurile pot ieși din priză

Diagnosticul pseduoacondroplaziei

Medicul pune diagnosticul de pseudoacondroplazie cu un istoric medical complet, examen fizic și teste de diagnostic.

Procedurile de diagnostic pot include:

  • Razele X ale gâtului, coloanei vertebrale, extremităților inferioare și bazinului

  • Artrograme. injectarea de colorant în șolduri, genunchi și / sau gleznă pentru a evalua cartilajul pentru planificarea chirurgicală

Tratamentul pseudoacondroplaziei

Tratamentul pentru pseudoacondroplazie variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate prezente la pacient și poate include:

  • Fuziune cervicală cu plasarea unui halou pentru instabilitate

  • Fuziune spinală posterioară pentru scolioză și cifoză


  • Osteotomii pelvine pentru subluxația șoldului

  • Osteotomii la nivelul membrelor inferioare pentru corectarea deformărilor piciorului inferior.

  • Înlocuirea totală a articulațiilor șoldurilor și genunchilor