Conţinut
Sindromul Proteus este o afecțiune genetică extrem de rară care determină creșterea țesuturilor corpului, cum ar fi pielea și oasele. Creșterea excesivă se întâmplă adesea disproporționat și poate schimba sever aspectul unei persoane. Condiția a fost numită după zeul grec Proteus, care putea lua diferite forme după bunul plac.
Simptome
Fiecare persoană cu sindrom Proteus este afectată în moduri diferite. Unele persoane pot avea membre crescute, în timp ce altele experimentează o creștere excesivă a craniului. În timp ce orice parte a corpului poate fi afectată de această afecțiune, cele mai frecvente părți sunt osul, grăsimea și țesutul conjunctiv. Vasele de sânge și organele interne pot fi, de asemenea, afectate.
Simptomele și caracteristicile sindromului Proteus nu sunt prezente la naștere. Când copilul începe să crească, starea va deveni evidentă - de obicei între 6 și 18 luni. Starea devine mai severă pe măsură ce copilul continuă să crească.
În timp ce specificul afecțiunii variază, unele caracteristici sunt de obicei observate la toți pacienții cărora li se diagnostichează sindromul Proteus.
Simptome comune
Cele trei caracteristici comune la persoanele cu sindrom Proteus includ:
- Unele părți ale corpului, cum ar fi membrele sau capul, cresc rapid și sunt disproporționat de mari în comparație cu alte părți ale corpului. Modelul de creștere se întâmplă de obicei într-o formație asimetrică și „neuniformă” (mozaic). Ce părți ale corpului sunt afectate vor varia de la o persoană la alta.
- În timp, creșterea excesivă devine mai severă și poate modifica aspectul unei persoane. Odată cu trecerea timpului, o persoană poate experimenta creșterea excesivă în zone noi.
- Nimeni altcineva din familia persoanei nu are afecțiunea sau simptome care să sugereze aceasta.
Alte semne și simptome ale sindromului Proteus pot include:
- Tumori necanceroase (benigne)
- Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
- Creșteri grase (lipoame) sau zone de pierdere a țesuturilor (atrofie)
- Vase de sânge malformate, ceea ce crește riscul formării cheagurilor de sânge și a emboliei pulmonare (cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus)
- Șanțuri groase, aspre, ridicate, pe piele, în special pe partea inferioară a picioarelor (o afecțiune numită nevus de țesut conjunctiv cerebriform, care se observă aproape exclusiv la persoanele cu sindrom Proteus)
Unele persoane cu sindrom Proteus dezvoltă anomalii ale sindromului nervos central care pot duce la dizabilități intelectuale sau tulburări convulsive.
Persoanele cu sindrom Proteus pot avea, de asemenea, anumite caracteristici faciale, cum ar fi fața lungă cu nările largi, ochii încrucișați (strabism) și pleoapele căzute (ptoză). Unele cercetări sugerează că persoanele cu trăsături faciale distinctive asociate cu sindromul Proteus sunt mai susceptibile de a avea probleme neurologice legate de afecțiune. Deși legătura dintre cele două a fost observată, nu este încă pe deplin înțeleasă.
Cauze
Sindromul Proteus nu se crede că este o afecțiune moștenită. Din cele câteva sute de cazuri din literatura medicală, nicio persoană despre care se știe că are sindromul Proteus nu a avut un copil cu această afecțiune.
Sindromul Proteus este, totuși, cauzat de o mutație genetică. În 2011, cercetătorii au identificat gena responsabilă de sindromul Proteus: AKT1. Gena este implicată în modul în care celulele cresc și se împart (proliferarea) și, de asemenea, poate împiedica moartea celulelor atunci când se presupune că au (apoptoză). Deoarece afectează aceste mecanisme celulare, gena a fost implicată și în unele forme de cancer.
Chiar dacă sindromul Proteus este legat de o genă, asta nu înseamnă că un părinte „dă” condiția unui copil. Mutațiile se produc spontan (sporadic) și în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.
Mutația genei AKT1 afectează modul în care celulele cresc, dar nu toate celulele vor fi afectate de mutație (numită mozaicism). Acest lucru are ca rezultat o creștere normală a unor țesuturi, iar altele dezvoltă caracteristicile excesive ale sindromului Proteus.
Simptomele specifice pe care le are o persoană și severitatea lor este de obicei proporțională cu raportul dintre celulele normale și cele mutante pe care le au.
Cum mută genele și cauzează tulburăriDiagnostic
Sindromul Proteus este foarte rar: doar câteva sute de cazuri au fost diagnosticate la nivel mondial și mulți cercetători consideră că starea poate fi supra-diagnosticată. Alte afecțiuni care pot provoca modele de creștere asimetrice sau anormale pot fi diagnosticate greșit ca sindrom Proteus, ceea ce înseamnă că adevărata incidență a tulburării ar putea fi chiar mai rară.
Medicii folosesc un set foarte specific de linii directoare pentru a pune un diagnostic al sindromului Proteus. Înțelegerea rolului pe care îl au mutațiile genetice în dezvoltarea afecțiunii a ajutat la procesul de diagnosticare mai precis.
Împreună cu criteriile de diagnostic, care includ prezența caracteristicilor fizice, semnelor și simptomelor, este necesară, de obicei, un diagnostic aprofundat care include biopsii tisulare, teste de laborator, studii imagistice și teste genetice pentru a diagnostica sindromul Proteus.
Sindromul Proteus nu a fost descris în literatura medicală până în 1979. Deoarece afecțiunea este atât de rară, mulți medici nu l-au văzut niciodată. Chiar și cu criterii stricte de diagnostic, poate fi dificil să diagnosticați corect starea. Sindromul Proteus pare să afecteze bărbații mai des decât femeile și a fost observat la oameni din toate mediile rasiale și etnice.
Unul dintre cele mai notabile cazuri de sindrom Proteus este cel al lui Joseph Merrick, mai cunoscut sub numele de „Omul elefant”. De-a lungul vieții sale la începutul secolului al XIX-lea, se credea că Merrick are neurofibromatoză. Multe decenii mai târziu, cercetătorii cred acum că are de fapt sindromul Proteus.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Proteus. Fiecare persoană care are această afecțiune va avea simptome diferite, iar aceste simptome vor varia în severitate. Toți pacienții cu sindrom Proteus vor trebui să colaboreze cu o echipă de profesioniști din domeniul sănătății pentru a-și gestiona îngrijirea medicală.
Nevoi de sănătate
Unele nevoi comune de sănătate ale persoanelor cu sindrom Proteus includ:
- Chirurgie pentru îndepărtarea excrescențelor sau a excesului de piele
- Probleme dentare, inclusiv malocluzie
- Vedere slabă, ochi încrucișați (strabism) sau pierderea vederii rezultate din tulburări neurologice
- Proceduri cosmetice pentru corectarea zonelor corpului deformate de creșterea excesivă
- Monitorizarea sistemelor de organe afectate (inima, rinichii, creierul, coloana vertebrală etc.)
- Sănătate mintală, sprijin social și educațional
- Recomandări către specialiști care se ocupă de sistemele corpului care sunt mai grav afectate sau care prezintă un risc ridicat de complicații (de exemplu, un medic vascular care poate monitoriza o persoană pentru formarea cheagurilor de sânge sau un ortoped care poate ajuta la soluționarea problemelor legate de creșterea excesivă a oaselor)
Unele complicații ale sindromului Proteus pot fi grave, chiar punând viața în pericol. Cheagurile de sânge, embolii și deteriorarea organelor interne pot pune viața unei persoane în pericol. O creștere rapidă și implacabilă a oaselor poate necesita o persoană cu sindrom Proteus să se supună multor proceduri ortopedice complexe.
Cu toate acestea, intervenția chirurgicală vine cu propriile riscuri, în special pentru pacienții cu risc de a dezvolta cheaguri de sânge, așa cum sunt majoritatea cu sindromul Proteus. Datorită acestui risc, a decide când, dacă vreodată, să opereze poate fi o decizie dificilă pentru un medic.
Alte probleme potențiale, deși nu pot scurta durata de viață, pot afecta cu siguranță calitatea vieții unei persoane. Creșterea excesivă sau creșterea cauzată de sindromul Proteus poate modifica grav aspectul unei persoane. Atunci când unul sau mai multe membre sunt afectate, acesta poate afecta foarte mult mobilitatea unei persoane. Acest lucru, combinat cu efecte neurologice, poate limita capacitatea unei persoane de a trăi independent. Stigmatul social de a avea un aspect "diferit" poate provoca stres emoțional, anxietate și depresie.
În timp ce persoanele cu sindrom Proteus au nevoie, de obicei, de o echipă de specialiști pentru a-și gestiona îngrijirea, deoarece majoritatea medicilor (cum ar fi medicii generaliști sau medicii de medicină internă) este puțin probabil să fi văzut un caz înainte în cariera lor, gestionarea îngrijirii unei persoane este de obicei supravegheată de către un specialist, cum ar fi un genetician.
Nevoia de îngrijire de rutină, urmărire și monitorizare atentă cu specialiștii va depinde de ce zone ale corpului sunt afectate, precum și de severitatea simptomelor unei persoane și de progresia afecțiunii.
Un cuvânt de la Verywell
Deoarece sindromul Proteus este atât de neobișnuit, poate fi dificil de diagnosticat corect. Odată ce o persoană a fost diagnosticată, tratamentul se concentrează în principal pe abordarea simptomelor (care pot varia în severitate de la ușoară la debilitantă și pot fi fizice, medicale și cosmetice) și pentru a preveni complicațiile care pot pune viața în pericol (cum ar fi embolia pulmonară sau cheagurile de sânge).
Gestionarea sindromului Proteus poate fi dificilă, dar are cel mai mare succes atunci când o persoană cu afecțiune are sprijinul unei echipe de profesioniști din domeniul medical, inclusiv specialiști, consilieri genetici și profesioniști din domeniul sănătății mintale care pot aborda toate aspectele vieții persoanei care au fost afectate de conditia.