Conţinut
Ce este colestaza intrahepatică familială progresivă?
Colestaza intrahepatică familială progresivă (PFIC) este o tulburare care cauzează boli hepatice progresive, care de obicei duc la insuficiență hepatică. La persoanele cu PFIC, celulele hepatice sunt mai puțin capabile să secrete bilă, iar acumularea de bilă în celulele hepatice provoacă boli hepatice. Există trei tipuri cunoscute de PFIC: PFIC1, PFIC2 și PFIC3. Tipurile sunt, de asemenea, uneori descrise ca lipsuri de proteine specifice necesare funcției hepatice normale. Fiecare tip are o cauză genetică diferită.
Simptome
Simptomele PFIC încep de obicei în copilărie și sunt legate de acumularea de bilă și de boli hepatice. În mod specific, persoanele afectate prezintă mâncărime severă, îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), eșecul de a crește în greutate și de a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera), hipertensiunea arterială în vena care furnizează sânge ficatului ( hipertensiune portală) și un ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie).
În plus față de semnele și simptomele legate de boli hepatice, persoanele cu PFIC1 pot prezenta statură scurtă, surditate, diaree, inflamație a pancreasului (pancreatită) și niveluri scăzute de vitamine liposolubile (vitaminele A, D, E și K) în sânge. Persoanele afectate dezvoltă de obicei insuficiență hepatică înainte de maturitate.
Semnele și simptomele PFIC2 sunt de obicei legate doar de boala hepatică; cu toate acestea, aceste semne și simptome tind să fie mai severe decât cele experimentate de persoanele cu PFIC1. Persoanele cu PFIC2 dezvoltă adesea insuficiență hepatică în primii câțiva ani de viață. În plus, persoanele afectate prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer hepatic numit carcinom hepatocelular.
Majoritatea persoanelor cu PFIC3 au semne și simptome legate doar de boli hepatice. Semnele și simptomele PFIC3 nu apar de obicei decât mai târziu în copilărie sau în copilăria timpurie; rareori, oamenii sunt diagnosticați la vârsta adultă timpurie. Insuficiența hepatică poate apărea în copilărie sau la vârsta adultă la persoanele cu PFIC3.
Diagnostic
- Testarea genetică
- Analize de sange
- Biopsie hepatică
Tratament
Tratamentul cu PFIC poate include următoarele:
- Medicamente pentru tratamentul colestazei, care este formarea sau fluxul biliar redus
- Interventie chirurgicala
- Transplantul hepatic în cazuri severe