Conţinut
Nu este neobișnuit să arăți cu câțiva ani mai tânăr sau mai în vârstă decât ești de fapt. Dar, imaginați-vă că arătați cu decenii mai vechi decât vârsta dvs. Pentru persoanele cu progeria, o afecțiune genetică care provoacă îmbătrânirea rapidă, nu este neobișnuit să arăți cu 30 sau mai mulți ani mai mult decât sunt de fapt.În timp ce progeria este de obicei asociată cu progeria Hutchinson-Gilford, termenul se poate referi și la sindromul Werner, cunoscut și sub numele de progeria adultă.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford este incredibil de rară, afectând aproximativ 1 din 4 până la 8 milioane de copii. Copiii cu progeria au un aspect normal la naștere. Simptomele afecțiunii încep să apară oricând înainte de vârsta de doi ani, când bebelușul nu reușește să se îngrașe și să apară modificări ale pielii. În timp, copilul începe să semene cu o persoană în vârstă. Aceasta poate include:
- Căderea părului și chelie
- Venele proeminente
- Ochi bulbucaţi
- O maxilară mică
- Întârzierea formării dinților
- Un nas agățat
- Membre subțiri cu articulații proeminente
- Mic de statura
- Pierderea de grăsime corporală
- Densitate osoasă scăzută (osteoporoză)
- Rigiditatea articulațiilor
- Luxații de șold
- Boli de inimă și ateroscleroză
Aproximativ 97% dintre copiii cu progeria sunt caucazieni. Cu toate acestea, copiii afectați arată incredibil de asemănători, în ciuda mediului lor etnic. Majoritatea copiilor cu progeria trăiesc până la aproximativ 14 ani și mor de boli de inimă.
Sindromul Werner (Progeria pentru adulți)
Sindromul Werner apare la aproximativ 1 din 20 de milioane de persoane. Semnele sindromului Werner, cum ar fi statura scurtă sau caracteristicile sexuale subdezvoltate, pot apărea în timpul copilăriei sau adolescenței. Cu toate acestea, simptomele devin de obicei mai vizibile odată ce o persoană atinge vârsta de 30 de ani.
Simptomele pot include:
- Ridurile și lăsarea feței
- Scăderea masei musculare
- Pielea subțire și pierderea de grăsime sub piele
- Părul gri și căderea părului
- O voce puternică
- Anomalii dentare
- Reflexe încetinite
Sindromul Werner apare mai des la persoanele cu moștenire japoneză și sardă. Persoanele cu sindrom Werner supraviețuiesc până la o vârstă medie de 46 de ani, cei mai mulți cedând bolilor de inimă sau cancerului.
Progeria Research
Sindromul Werner este cauzat de mutații ale genei WRN de pe cromozomul 8. Progeria cauzată de o mutație a genei LMNA de pe cromozomul 1. Gena LMNA produce proteina Lamin A, care ține împreună nucleul celulelor noastre. Cercetătorii cred că aceste celule instabile sunt responsabile de îmbătrânirea rapidă asociată cu progeria.
Cercetătorii speră că, studiind aceste gene, pot dezvolta tratamente pentru ambele afecțiuni care împiedică să fie fatală.