Conţinut
Nanismul primordial este un grup de tulburări în care creșterea unei persoane este întârziată începând din primele etape de dezvoltare sau în uter. Mai exact, bebelușii cu nanism primordial au întârzierea creșterii intrauterine (IUGR), care este eșecul fătului de a crește normal. Acest lucru poate fi recunoscut încă din 13 săptămâni de gestație și devine din ce în ce mai rău pe măsură ce bebelușul ajunge la termen.Este un tip de nanism care este responsabil pentru unii dintre cei mai mici oameni din lume. Adulții, de obicei, nu cresc mai mult de 40 de centimetri și au adesea o voce acută datorită îngustării casetei vocale.
La persoanele cu nanismism primordial osteodisplazic microcefalic de tip II (MOPDII), care este una dintre cele cinci tulburări genetice care sunt grupate în prezent sub nanism primordial, dimensiunea creierului adult este de aproximativ aceea a unui sugar de 3 luni. Cu toate acestea, acest lucru nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală.
Dwarfism primordial la naștere
La naștere, un sugar cu nanism primordial va fi foarte mic, de obicei cântărește mai puțin de 1,4 kg și măsoară mai puțin de 16 inci în lungime, care este de aproximativ dimensiunea unui făt normal de 30 de săptămâni. Adesea, sugarul se naște prematur la aproximativ 35 de săptămâni de gestație. Copilul este complet format, iar dimensiunea capului este proporțională cu dimensiunea corpului, dar ambele sunt mici.
După naștere, copilul va crește foarte încet și va rămâne mult în urma celorlalți copii din grupul său de vârstă. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, vor începe să se vadă schimbări fizice marcate:
- Capul va crește mai lent decât restul corpului (microcefalie)
- Oasele brațelor și picioarelor vor fi proporțional mai scurte
- Articulațiile vor fi slăbite cu luxație ocazională sau nealiniere a genunchilor, coatelor sau șoldurilor
- Caracteristicile faciale caracteristice pot include un nas și ochi proeminenți și dinți anormal de mici sau lipsă
- Se pot dezvolta și probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi curbura (scolioza)
- Vocea înaltă și scârțâitoare este comună
Tipuri de nanism primordial
Cel puțin cinci tulburări genetice se încadrează în prezent în umbrela nanismului primordial, inclusiv:
- Sindromul Russell-Silver
- Sindromul Seckel
- Sindromul Meier-Gorlin
- Nanewism primordial osteodisplastic Majewski (MOPD tipuri I și III)
- MOPD tip II
Deoarece aceste condiții sunt rare, este dificil să știm cât de des apar. Se estimează că doar 100 de persoane din America de Nord au fost identificate ca având MOPD tip II.
Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD tip II, ceea ce sugerează că tulburarea este moștenită de la genele ambilor părinți, mai degrabă decât de la unul singur (o afecțiune este cunoscută sub numele de model autosomal recesiv). Atât bărbații, cât și femelele de toate mediile etnice pot fi afectate.
Diagnosticarea nanismului primordial
Deoarece tulburările nanismului primordial sunt extrem de rare, diagnosticul greșit este frecvent. În special în copilăria timpurie, eșecul de a crește este adesea atribuit nutriției proaste sau unei tulburări metabolice.
Un diagnostic definitiv nu se face de obicei până când copilul nu are caracteristicile fizice ale nanismului sever. În acest moment, razele X vor arăta o subțiere a oaselor împreună cu lărgirea capetelor oaselor lungi.
În prezent, nu există o modalitate eficientă de a crește rata de creștere la un copil cu nanism primordial. Spre deosebire de copiii cu nanism hipopituitar, lipsa unei creșteri normale nu este legată de o deficiență a hormonului de creștere. Prin urmare, terapia cu hormoni de creștere nu va avea prea puțin efect.
La diagnostic, îngrijirea medicală se va concentra pe tratamentul problemelor pe măsură ce acestea se dezvoltă, cum ar fi dificultăți de hrănire a sugarului, probleme de vedere, scolioză și luxații articulare.