Conţinut
- Ce este boala renală polichistică?
- Simptomele PKD dominant autosomal
- Diagnostic
- Tratament
- Simptomele PKD autozomal recesiv
- Diagnostic
- Tratament
- Când trebuie să solicitați ajutor
Ce este boala renală polichistică?
Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune genetică marcată de creșterea numeroaselor chisturi (saci plini de lichid) în rinichi. Chisturile devin mai mari, iar rinichii se măresc odată cu ele. Încet, rinichii își pierd capacitatea de a filtra deșeurile din sânge, ceea ce duce la pierderea progresivă a funcției renale și, în cele din urmă, la insuficiența renală. Aproximativ 600.000 de oameni din Statele Unite au PKD. PKD poate provoca, de asemenea, chisturi în alte organe, cum ar fi ficatul.
Există două forme moștenite de PKD:
PKD autosomal dominant (sau adult) este cea mai frecventă formă. Simptomele se dezvoltă de obicei între 30 și 40 de ani, dar pot începe în timpul copilăriei. În această formă a bolii, dacă unul dintre părinți poartă gena bolii, copilul are 50/50 șanse să moștenească boala.
PKD autosomal recesiv este o formă rară. Simptomele încep în copilărie și chiar în uter (înainte de naștere).
Simptomele PKD dominant autosomal
În stadiile incipiente ale bolii, oamenii au puține simptome - dacă există - și teste de sânge și urină relativ normale, astfel încât boala poate fi ratată până când aceasta a progresat. Simptomele posibile includ:
Dureri de spate și dureri laterale
Infectii ale tractului urinar
Sânge în urină (hematurie)
Chisturi hepatice și / sau pancreatice
Anomalii ale valvei cardiace
Tensiune arterială crescută
Pietre la rinichi
Anevrisme cerebrale
Diagnostic
PKD autosomal dominant este de obicei diagnosticat prin ultrasunete ale rinichilor, CT și teste RMN. Numărul și dimensiunea chisturilor crește odată cu înaintarea în vârstă. Astfel, chiar și doar două chisturi în fiecare rinichi ale unui pacient în vârstă de 30 de ani care are, de asemenea, un istoric familial al bolii este un indicator puternic. Un test genetic pentru detectarea mutațiilor este de obicei confirmator, dar nu este întotdeauna necesar odată ce simptomele se dezvoltă.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru PKD autosomal dominant. Tratamentul implică gestionarea simptomelor (durere, dureri de cap, tensiune arterială crescută, infecții ale tractului urinar) și prevenirea complicațiilor, precum și încetinirea progresiei bolii. Boala renală în stadiu final și insuficiența renală necesită dializă și transplant.
Simptomele PKD autozomal recesiv
Un copil cu această formă de boală prezintă simptome foarte devreme în viață, chiar înainte de naștere. Un copil are un risc de 25% de a dezvolta această boală dacă ambii părinți poartă gena bolii. Un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei. Adesea, copiii cu această tulburare continuă să dezvolte insuficiență renală înainte de a ajunge la maturitate. În cele mai severe cazuri, nou-născuții pot muri la ore după naștere din cauza insuficienței respiratorii. În cazurile mai ușoare, simptomele se dezvoltă mai târziu în copilărie și la vârsta adultă timpurie. Cicatrizarea ficatului este frecventă în aceste cazuri.
Simptomele includ:
Tensiune arterială crescută
Infectii ale tractului urinar
Cicatricarea ficatului
Număr scăzut de celule sanguine
Varice
Creștere stopată
Diagnostic
Ecografia fătului poate prezenta rinichi măriți. Imagistica ficatului este, de asemenea, recomandată, deoarece boala cicatrizează ficatul.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru această boală. Tratamentul se concentrează pe prevenirea complicațiilor și ameliorarea simptomelor. Medicamentele sunt utilizate pentru controlul tensiunii arteriale crescute și pentru tratarea infecțiilor tractului urinar. Hormonul de creștere poate fi utilizat pentru a îmbunătăți creșterea. Dializa și transplantul sunt necesare odată cu apariția insuficienței renale.
Când trebuie să solicitați ajutor
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are PKD și aveți membri ai familiei cu PKD, discutați cu medicul dumneavoastră.