Conţinut
- Înțelegerea trisomiilor
- Sindromul Edwards (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Sindromul Warkany (trisomia 8)
- Trisomia 16
- Trisomia 22
- Trisomia 9
- Sindromul Klinefelter (sindromul XXY)
- Sindromul Triple X (Sindromul XXX, Trisomia X)
- Sindromul XYY
Înțelegerea trisomiilor
O genă este în esență un pachet de cromozomi care conține toate informațiile codificate legate de structura noastră fiziologică și funcția metabolică. Fiecare genă conține de obicei 46 de cromozomi, dintre care 23 moștenim de la mame și, respectiv, tați.
Dintre acestea, 22 de perechi sunt autozomi, care determină trăsăturile noastre biologice și fiziologice unice. Cea de-a 23-a pereche este cromozomii sexuali (cunoscuți sub numele de X sau Y), care desemnează dacă suntem biologic femei sau bărbați.
În cazuri rare, poate apărea o eroare de codificare atunci când o celulă se împarte în timpul dezvoltării fetale. În loc să se despartă curat în cei doi cromozomi identici, cromozomul nou divizat va avea un material genetic suplimentar. Acest lucru poate duce fie la o trisomie completă (în care se creează un al treilea cromozom complet), fie la o trisomie parțială (în care doar o parte a cromozomului este copiată). Din acest moment înainte, eroarea va fi repetată și repetată pe măsură ce celula continuă să se împartă.
Sindromul Down, cea mai frecventă tulburare genetică la om este denumită trisomie 21, deoarece există o copie suplimentară a cromozomului 21 într-o genă. Alte tulburări genetice sunt denumite în mod similar.
Cauze și consecințe
Trisomiile care afectează cromozomii sexuali - în care femelele au de obicei doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și Y (XY) - tind să fie mai puțin severe. trisomii pentru care moartea precoce este frecventă.
Pe lângă defectele congenitale, trisomiile pot submina viabilitatea unei sarcini. De fapt, se crede că mai mult de jumătate din avorturile spontane sunt asociate direct cu un defect cromozomial. Dintre acestea, multe se datorează trisomiilor.
Nimeni nu știe sigur de ce cromozomul 21 este atât de vulnerabil la trisomie. Dintre toate trisomiile identificate de cercetători, se știe că sindromul Down afectează aproape una din fiecare 800 de nașteri din întreaga lume.
Aceste alte trisomii sunt mult mai puțin frecvente, dar merită cunoscute.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Edwards (trisomia 18) este rar, afectând doar una din fiecare 5.000 de nașteri. Aproximativ 95 la sută din cazuri sunt cauzate de un cromozom suplimentar. Restul de 5 la sută din cazuri se datorează unei erori cunoscute sub denumirea de translocare în care elementele constitutive ale unui cromozom sunt inserate într-un altul.
Sindromul Edwards se caracterizează prin greutate redusă la naștere, un cap anormal de mic și defecte ale inimii, rinichilor, plămânilor și altor organe. În timp ce câțiva copii cu sindrom Edwards supraviețuiesc până la adolescență, majoritatea mor în primul an (și adesea în primele zile) de viață.
Sindromul Patau (trisomia 13)
Sindromul Patau (trisomia 13) este a treia tulburare autosomală cea mai frecventă la nou-născuți după sindromul Down și sindromul Edwards. Cele mai multe cazuri sunt legate de o trisomie completă; o proporție foarte mică este cauzată de translocație sau de o afecțiune similară cunoscută sub numele de mozaicism în care blocurile de construcție cromozomiale sunt rearanjate.
Copiii cu sindrom Patau vor avea adesea buzele și palatele despicate, degetele sau degetele de la picioare suplimentare, defecte cardiace, anomalii cerebrale severe și organe interne malformate sau rotite. Gravitatea simptomelor este de așa natură încât un copil cu sindrom Patau trăiește rar în prima lună.
Sindromul Warkany (trisomia 8)
Sindromul Warkany (trisomia 8) este o cauză frecventă a avortului spontan și de obicei duce la decesul nou-născuților în primele luni. Bebelușii născuți cu sindromul Warkany au de obicei un palat despicat, trăsături faciale distincte, defecte cardiace, malformații articulare, rotule anormale sau lipsă și o coloană vertebrală anormal curbată (scolioză).
Trisomia 16
Trisomia 16 este cea mai frecventă trisomie autozomală observată în avorturile spontane, reprezentând cel puțin 15% din pierderile de sarcină din primul trimestru. Trisomia completă 16 este incompatibilă cu viața. În timp ce majoritatea făturilor cu această anomalie sunt avortate spontan până în a 12-a săptămână de gestație, câțiva au supraviețuit în al doilea trimestru.
În schimb, șansele de supraviețuire a copiilor cu trisomie mozaic 16 erau considerate întunecate, majoritatea deceselor apărând la începutul copilăriei. Progresele cercetărilor genetice au arătat de atunci că unii copii neidentificați anterior cu trisomie mozaică 16 nu prezintă anomalii de niciun fel și că riscul de avort spontan și de malformații congenitale este direct legat de numărul de celule purtătoare de mutație cromozomială.
Acestea fiind spuse, mai mult de jumătate dintre copiii cu trisomie mozaic 16 vor avea anomalii fetale, inclusiv defecte musculo-scheletice, trăsături faciale distinctive, plămâni subdimensionate și un defect septal atrial (o gaură între camerele superioare ale inimii). Bărbații vor avea adesea hipospadias în care deschiderea uretrei se dezvoltă pe arborele penisului, mai degrabă decât la sfârșit. Pot apărea întârzieri de dezvoltare, dar sunt mai puțin frecvente decât alte trisomii.
Trisomia 22
Trisomia 22 este a doua cea mai frecventă cauză cromozomială a avorturilor spontane. Supraviețuirea după primul trimestru este rară la copiii cu trisomie completă 22. Gravitatea defectelor fizice și de organ este de așa natură încât bebelușii transportați la termen nu pot supraviețui mai mult de câteva ore sau zile.
Unii copii cu trisomie mozaic 22 supraviețuiesc. Severitatea defectelor congenitale este determinată de numărul de celule cu copia cromozomială mutată. Detectările caracteristice includ anomalii cardiace, probleme renale, dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară și întârzieri cognitive și de dezvoltare.
Trisomia 9
Trisomia 9 este o tulburare rară în care o trisomie completă este de obicei fatală în primele 21 de zile de viață. Nou-născuții cu trisomie 9 vor avea un cap mai mic, trăsături distinctive ale feței (inclusiv un nas bulbos și o frunte înclinată), o inimă deformată, probleme cu rinichii și adesea malformații severe ale mușchilor și scheletului.
Bebelușii născuți cu trisomie parțială sau mozaică 9 au șanse mult mai mari de supraviețuire. Acest lucru este valabil mai ales cu trisomia mozaic 9, în care defectele de organ tind să fie mai puțin severe, iar dizabilitățile intelectuale nu împiedică neapărat limbajul de bază, comunicarea sau dezvoltarea social-emoțională. De când tulburarea a fost identificată pentru prima dată în 1973, puține cazuri de trisomie mozaic 9 au fost identificate pozitiv în literatura medicală.
Sindromul Klinefelter (sindromul XXY)
Sindromul Klinefelter, cunoscut și sub numele de sindrom XXY, este o afecțiune care afectează bărbații cauzată de un cromozom X suplimentar. Bărbații cu sindrom Klinefelter produc de obicei puțin testosteron, rezultând o masă musculară redusă, părul facial și părul corpului. Simptomele caracteristice includ testicule mici, dezvoltare întârziată, mărirea sânilor (ginecomastie) și fertilitate redusă.
Severitatea simptomelor poate varia dramatic. Unii bărbați pot avea, de asemenea, dizabilități de învățare, care sunt de obicei orientate spre limbă, deși inteligența va fi de obicei normală. Terapia de substituție cu testosteron este adesea utilizată pentru a trata tulburarea alături de tratamentele de fertilitate asistată pentru bărbații care doresc să creeze copii.
Sindromul Triple X (Sindromul XXX, Trisomia X)
Unele fete se nasc cu sindrom triplu X, implicând un cromozom X suplimentar. Sindromul Triple X, cunoscut și sub numele de sindrom XXX, nu este asociat cu trăsături fizice și adesea nu provoacă deloc simptome medicale. O mică parte din femeile afectate pot avea nereguli menstruale, precum și dizabilități de învățare, vorbire întârziată și abilități lingvistice compromise. Cu toate acestea, majoritatea se vor dezvolta normal și fără impedimente.
Sindromul XYY
Majoritatea băieților născuți cu un cromozom Y suplimentar nu au trăsături fizice distincte sau probleme medicale. În orice caz, bărbații cu sindrom XYY pot fi uneori mai înalți decât media și pot prezenta un risc crescut de dizabilități de învățare, precum și abilități de vorbire și limbaj întârziate. Deficiența, dacă există, tinde să fie ușoară. Majoritatea bărbaților cu sindrom XYY au o dezvoltare sexuală normală și sunt capabili să conceapă copii.