Simptome și tratament al osteopetrozei

Conţinut

• Osteopetroza dominantă autosomală (ADO)
• Osteopetroza autosomală recesivă (ARO)
• Osteopetroza autosomală intermediară (IAO)
• OL-EDA-ID
• Opțiuni de tratament

Osteopetroza este o boală osoasă care determină oasele să fie prea dense și această anomalie poate duce la oase ușor de rupt. Osteopetroza face ca celulele osoase speciale numite osteoclaste să funcționeze anormal. În mod normal, osteoclastele descompun țesutul osos vechi pe măsură ce crește țesutul osos nou. Pentru persoanele cu osteopetroză, osteoclastele nu descompun vechiul țesut osos. Această acumulare osoasă determină creșterea oaselor. În cap și coloana vertebrală, această creștere excesivă exercită presiune asupra nervilor și provoacă probleme neurologice. În oasele în care se formează de obicei măduva osoasă, creșterea excesivă poate înghesui măduva osoasă.

Există mai multe tipuri de osteopetroză, care sunt descrise pe baza tipului de moștenire genetică. Acestea includ osteopetroza autosomală dominantă, osteopetroza autosomală recesivă și osteopetroza autosomală intermediară. Fiecare tip poate varia în funcție de gravitatea afecțiunii.

Osteopetroza dominantă autosomală (ADO)

Denumită inițial boala Albers-Schonberg după radiologul german care a descris-o prima dată, această formă de osteopetroză este cel mai ușor tip și este diagnosticată de obicei la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Este posibil ca unele persoane să nu aibă simptome vizibile. Adulții cu osteopetroză care dezvoltă simptome pot avea fracturi osoase frecvente care nu se vindecă bine. De asemenea, pot apărea infecții osoase (osteomielită), durere, artrită degenerativă și dureri de cap.

ADO este cea mai frecventă formă de osteopetroză. Aproximativ una din 20.000 de persoane are această formă de afecțiune. Persoanele cu ADO moștenesc doar o copie a genei, ceea ce înseamnă că a provenit de la un singur părinte (cunoscut sub numele de moștenire autosomală dominantă). Cei diagnosticați cu osteopetroză au șanse de 50% să transmită starea copiilor lor.

Osteopetroza autosomală recesivă (ARO)

ARO, cunoscută și sub numele de osteopetroză infantilă malignă, este cea mai severă formă de osteopetroză. Sugarii cu ARO au oase extrem de fragile (a căror consistență a fost comparată cu bețele de cretă) care se rup ușor. În timpul procesului de naștere, oasele umerilor bebelușului se pot rupe.

Osteopetroza infantilă malignă este de obicei evidentă la naștere. Copiii cu osteopetroză infantilă malignă pot dezvolta probleme cu sângele, cum ar fi anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge) și trombocitopenie (număr scăzut de trombocite în sânge). Alte simptome includ:

• Niveluri scăzute de calciu (care pot provoca convulsii)
• Presiune asupra nervului optic din creier (care duce la tulburări de vedere sau orbire)
• Pierderea auzului
• Paralizia facială
• Fracturi osoase frecvente

Această formă de osteopetroză este rară, afectând 1 din 250.000 de persoane. Condiția apare atunci când ambii părinți au o genă anormală care este transmisă copilului (numită moștenire autozomală recesivă). Părinții nu au tulburarea, chiar dacă poartă gena. Fiecare copil pe care îl are are șanse 1 din 4 să se nască cu ARO. Lăsată netratată, durata medie de viață a copiilor cu ARO este mai mică de zece ani.

Osteopetroza autosomală intermediară (IAO)

Osteopetroza autozomală intermediară este o altă formă rară de osteopetroză. Doar câteva cazuri de afecțiune au fost raportate. IAO poate fi moștenită de la unul sau de la ambii părinți și, de obicei, devine evidentă în timpul copilăriei. Copiii cu IAO pot avea un risc crescut de fracturi osoase, precum și de anemie. Copiii cu IAO de obicei nu prezintă anomalii ale măduvei osoase care pun viața în pericol pe care le au copiii cu ARO. Cu toate acestea, unii copii pot dezvolta depozite anormale de calciu în creier, ducând la dizabilități intelectuale. Afecțiunea este, de asemenea, legată de acidoză tubulară renală, un tip de boală renală.

OL-EDA-ID

În cazuri extrem de rare, osteopetroza poate fi moștenită prin cromozomul X. Acest lucru este cunoscut sub numele de OL-EDA-ID, o abreviere a simptomelor cauzate de boală - osteopetroză, limfedem (umflare anormală), displazie ectodermică anhidrotică (o afecțiune care afectează pielea, părul, dinții și glandele sudoripare) și imunodeficiența. Persoanele cu OL-EDA-ID sunt predispuse la infecții severe, recurente.

Opțiuni de tratament

Atât formele de osteopetroză pentru adulți, cât și pentru copilărie pot beneficia de injecții cu Actimmune. Actimunul (interferonul gamma-1b) întârzie progresia osteopetrozei infantile maligne, deoarece determină o creștere a resorbției osoase (descompunerea țesutului osos vechi) și a producției de celule roșii din sânge.

Un transplant de măduvă osoasă poate oferi un remediu pentru anumite cazuri de osteopetroză infantilă malignă. Transplantul de măduvă osoasă are multe riscuri, dar beneficiul major al îmbunătățirii supraviețuirii pe termen lung poate depăși riscurile în anumite cazuri.

Alte tratamente includ nutriția, prednisonul (ajută la îmbunătățirea numărului de celule sanguine) și terapia fizică și ocupațională.

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text