O prezentare generală a sindromului Noonan

Conţinut

• Identificare
• Caracteristici
• Simptome
• Diagnostic
• La ce să te aștepți
• Tratament
• Cauze
• Gene și ereditate

Sindromul Noonan este o afecțiune care produce un aspect fizic caracteristic, precum și modificări fiziologice care afectează funcția organismului în mai multe moduri. Desemnată ca o boală rară, se estimează că această afecțiune afectează aproximativ 1 din 1000 până la 2500 de persoane. Sindromul Noonan nu este asociat cu nicio regiune geografică anume sau grup etnic.

Deși sindromul Noonan nu pune viața în pericol, dacă aveți această afecțiune, puteți prezenta boli asociate, inclusiv boli de inimă, tulburări de sângerare și unele tipuri de cancer la un moment dat pe parcursul vieții. Aceste probleme de sănătate asociate sunt anticipate în asociere cu sindromul Noonan Rezultatul dvs. va fi mult mai bun dacă programați vizite medicale pentru a vă monitoriza starea de sănătate și a obține un tratament în timp util pentru orice problemă medicală care apare înainte ca acestea să producă consecințe grave.

Identificare

Identificarea sindromului Noonan se bazează pe recunoașterea mai multor manifestări asociate. Gravitatea bolii poate varia, iar unele persoane pot avea trăsături fizice mai evidente sau un impact mai important asupra sănătății decât altele.

Dacă știți deja că aveți membri ai familiei cărora li s-a diagnosticat sindromul Noonan, este posibil să fiți determinat să observați semne care indică faptul că dvs. sau copilul dumneavoastră ați putea fi afectați. Este posibil ca medicul dumneavoastră să fi recunoscut combinația de caracteristici fizice, simptome și aspecte de sănătate ale bolii. Următorul pas după identificarea semnelor afecțiunii este să continuați investigațiile suplimentare pentru a afla dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindrom Noonan.

Caracteristici

Sindromul Noonan se manifestă atât în ​​interiorul, cât și în exteriorul corpului, rezultând un aspect caracteristic marcat de trăsături fizice ale afecțiunii, precum și de probleme medicale cauzate de afecțiune.

• Aspectul fizic: Trăsăturile faciale și corporale ale cuiva care are sindromul Noonan pot părea destul de neobișnuite sau pot părea a fi atribute fizice destul de normale. Cele mai evidente descrieri fizice asociate cu această afecțiune sunt o dimensiune a capului mai mare decât de obicei, ochi mari, și o înălțime ceva mai scurtă decât media.
• Cap: Fața și capul unei persoane care trăiesc cu sindromul Noonan sunt adesea descrise ca având formă triunghiulară, deoarece fruntea este proporțional mai mare decât maxilarul și bărbia mici.
• Ochi: Se observă că ochii sunt înclinați în jos, uneori cu un aspect care pare să se înfășoare în jurul feței. Pleoapele pot fi groase, creând pliuri adânci ale pielii.
• Gât: Sindromul Noonan este, de asemenea, asociat cu un gât palmat, ceea ce înseamnă că persoanele afectate de această afecțiune pot avea un gât mai gros decât de obicei, cu cutele care par să formeze o „pânză” între pieptul superior și maxilarul.
• Umflătură: Unele persoane care au sindrom Noonan pot prezenta umflături ale corpului, brațelor, picioarelor sau degetelor. Acest lucru a fost descris atât la copii, cât și la adulți care au sindromul Noonan și este cauzat de edem, care este o acumulare de lichid.
• Înălțime scurtă și degete: În toate culturile, persoanele care au sindromul Noonan sunt mai scurte decât media și pot avea, de asemenea, degetele scurte. Copiii cu această afecțiune nu sunt, în general, mai mici decât media la naștere, dar cresc lent în timpul copilăriei și, prin urmare, înălțimea scurtă este ceva care începe să devină vizibil în timpul copilăriei sau al copilăriei timpurii.

Deși sindromul Noonan este de obicei asociat cu anumite trăsături faciale și tip de corp, poate exista o gamă largă de moduri în care apar aceste trăsături. Prin urmare, aspectul facial și corporal nu poate determina în mod fiabil dacă cineva are cu siguranță sindromul Noonan sau nu.

Simptome

Există mai multe simptome ale acestei afecțiuni și pot afecta sau nu toți cei care au sindromul Noonan.

• Probleme de mâncare: Unii bebeluși care au sindromul Noonan ar putea să nu mănânce la fel de bine ca bebelușii normali de aceeași vârstă și acest lucru poate provoca probleme de îngrășare și întârzierea creșterii.
• Probleme cu inima: Cea mai frecventă problemă de sănătate asociată cu sindromul Noonan este o problemă cardiacă numită stenoză a valvei pulmonare. Această problemă interferează cu fluxul de sânge din inimă în plămâni, rezultând simptome precum oboseală, dificultăți de respirație sau aspect albastru al buzelor sau degetelor. După un timp, persoanele cu stenoză a valvei pulmonare netratate pot dezvolta o inimă mărită, care provoacă, de asemenea, oboseală și poate duce la probleme cardiace grave, cum ar fi insuficiența cardiacă, pe măsură ce trece timpul. Există și alte defecte cardiace asociate cu sindromul Noonan, inclusiv cardiomiopatia obstructivă hipertrofică, defectul septului atrial și defectul septului ventricular.
• Vânătăi sau sângerări: Sindromul Noonan poate provoca probleme de coagulare a sângelui, ceea ce duce la vânătăi excesive, precum și sângerări pentru o perioadă mai lungă decât de obicei după rănire.
• Schimbări de vedere: Cel puțin jumătate dintre copiii cu sindrom Noonan au probleme cu vederea și mișcarea ochilor, cum ar fi un ochi leneș sau un ochi deviat.
• Oase slabe: Copiii și adulții care au sindromul Noonan pot avea probleme cu formarea și rezistența osoasă, rezultând oase fragile care se pot rupe mai ușor decât de obicei sau care pot duce la o structură corporală neobișnuită, în special a pieptului. Un exemplu al structurii osoase neobișnuite care poate apărea cu sindromul Noonan este o „groapă” profundă în pieptul superior. Nu este clar de ce apare acest lucru și nu afectează pe toți cei care au sindromul Noonan.
• Maturizarea sexuală: Băieții și fetele care au sindromul Noonan pot prezenta pubertate întârziată. Unii băieți au testicule nedescendenți și pot experimenta o fertilitate scăzută mai târziu în viață.
• Întârziere de învățare: Există o asociere între tulburările de învățare și sindromul Noonan, deși legătura nu este puternică. În general, informațiile actuale despre dezvoltarea cognitivă a indivizilor cu sindrom Noonan sugerează că copiii care suferă de această afecțiune au șanse mai mari decât media de a avea o dizabilitate de învățare, deși este mai frecvent ca copiii și adulții cu sindrom Noonan să aibă intelectual mediu abilitate - și abilitatea intelectuală peste medie a fost văzută, de asemenea.

Diagnostic

Cea mai definitivă dovadă a sindromului Noonan este un test genetic. Cu toate acestea, se estimează că între 20 și 40% dintre persoanele care sunt diagnosticate cu sindromul Noonan nu au antecedente familiale ale afecțiunii sau nu prezintă anomalii caracteristice detectate prin testarea genetică. Uneori, alte teste și observații pot susține diagnosticul.

• Analize de laborator: Testele de sânge pentru evaluarea funcției de coagulare a sângelui pot fi normale sau anormale la persoanele care au sindromul Noonan. Nu există o corelație puternică între testele de sânge care evaluează coagularea sângelui și simptomele de vânătăi sau sângerări.
• Testele funcției cardiace: Diagnosticul de hipertensiune pulmonară, precum și celelalte defecte cardiace care sunt asociate cu sindromul Noonan pot susține diagnosticul acestei afecțiuni. Cu toate acestea, toate afecțiunile cardiace care sunt asociate cu acest sindrom pot apărea și în alte circumstanțe; identificarea uneia dintre afecțiunile cardiace nu confirmă sindromul Noonan, iar absența unei probleme cardiace nu înseamnă că o persoană nu are sindromul Noonan.
• Testarea genetică: Există mai multe gene care au fost asociate cu sindromul Noonan și, dacă aceste gene sunt identificate, în special în rândul membrilor familiei, aceasta poate fi o confirmare diagnostic a sindromului.

La ce să te aștepți

Speranța de viață cu sindromul Noonan este în general normală, dar pot exista probleme de sănătate care trebuie abordate cu atenție medicală sau chirurgicală.

• Sângerarea poate duce la pierderea sângelui, care poate provoca simptome de oboseală. Mai rar, sângerările excesive pot provoca pierderea cunoștinței sau necesitatea de urgență a transfuziilor de sânge.
• Bolile de inimă sunt cel mai frecvent efect asupra sănătății sindromului Noonan. Boala cardiacă poate duce la insuficiență cardiacă și, prin urmare, este important să mențineți o monitorizare de rutină cu un cardiolog dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindrom Noonan.
• Dacă aveți sindromul Noonan, există șanse crescute de anumite tipuri de cancer, în special de sânge, cum ar fi leucemia mielomonocitară juvenilă și neuroblastomul.

Tratament

Tratamentul sindromului Noonan se concentrează pe mai multe aspecte ale bolii.

• Prevenirea problemelor cardiace grave: Diagnosticul precoce și gestionarea problemelor cardiace pot preveni consecințele pe termen lung asupra sănătății. În funcție de severitatea și tipul afecțiunii cardiace, medicamentul, intervenția chirurgicală sau observarea atentă pot fi cea mai bună opțiune pentru dvs.
• Identificarea și tratarea complicațiilor medicale: Sindromul Noonan este asociat cu diverse complicații de sănătate variind de la sângerări până la infertilitate până la cancer. Până în prezent, nu există niciun test care să prezică dacă veți dezvolta una dintre mai multe dintre aceste probleme înainte ca acestea să înceapă să afecteze corpul. Asistența medicală atentă include vizite medicale programate în mod regulat, astfel încât medicul dumneavoastră să poată identifica problemele emergente prin istoricul medical și examinările fizice, în timp ce acestea sunt încă tratabile.
• Promovarea creșterii normale: Hormonul de creștere a fost utilizat la unii copii care au sindromul Noonan ca o modalitate de stimulare a creșterii, care ajută la atingerea înălțimii optime, a formei și structurii osoase. În timp ce hormonul de creștere a fost folosit ca o strategie de succes pentru copiii cu sindrom Noonan, nivelurile hormonului de creștere, precum și alți hormoni, nu sunt anormale pentru persoanele care au această afecțiune.
• Consiliere genetică: Această afecțiune este de obicei ereditară și unii părinți ar putea dori să aibă cât mai multe informații cu privire la riscul anumitor boli, cum ar fi sindromul Noonan, atunci când planifică o familie.

Cauze

Sindromul Noonan este o combinație de caracteristici fizice și probleme de sănătate care sunt înrădăcinate într-un defect proteic care este adesea cauzat de o anomalie genetică.

Anomalia genetică modifică o proteină care este implicată în modificarea ritmului la care crește corpul.

Această proteină funcționează în mod specific în calea de transducție a semnalului RAS-MAPK (mitogen-activate protein kinase), care este o parte cheie a diviziunii celulare. Acest lucru este semnificativ, deoarece corpul uman crește prin procesul de diviziune celulară, care este producerea de noi celule umane din celule deja existente. Diviziunea celulară are ca rezultat în esență două celule în loc de una, care produce părți ale corpului în creștere. Acest lucru este deosebit de important în perioada copilăriei și copilăriei, când o persoană crește în dimensiuni. Dar diviziunea celulară continuă pe tot parcursul vieții pe măsură ce corpul se repară, se regenerează și se reînnoiește. Aceasta înseamnă că problemele cu diviziunea celulară pot afecta multe organe din tot corpul. Acesta este motivul pentru care sindromul Noonan are atât de multe manifestări fizice și cosmetice asociate.

Deoarece sindromul Noonan este cauzat de modificări ale RAS-MAPK, se numește în mod specific RASopatie. Există mai multe RASopatii și toate sunt tulburări relativ neobișnuite.

Gene și ereditate

Defecțiunea proteică a sindromului Noonan este cauzată de un defect genetic. Aceasta înseamnă că genele din organism care codifică proteina responsabilă de sindromul Noonan au un cod defect, denumit în mod normal o mutație. Mutația este de obicei ereditară, dar poate fi spontană, ceea ce înseamnă că a apărut fără a fi moștenită de la un părinte.

Se pare că există patru anomalii genetice diferite care pot provoca sindromul Noonan. Aceste gene sunt gena PTPN11, gena SOS1, gena RAF1 și gena RIT1, cu defecte ale genei PTPN11 cuprinzând aproximativ 50% din cazurile de sindrom Noonan. Dacă o persoană moștenește sau dezvoltă oricare dintre aceste 4 anomalii genetice, este de așteptat să apară sindromul Noonan.

Condiția este moștenită ca o boală autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă un părinte are boala, atunci copilul va avea și boala. Acest lucru se datorează faptului că moștenirea acestei anomalii genetice de la un părinte determină un defect în producția de proteină RAS-MAPK care nu poate fi compensat chiar dacă un individ moștenește și o genă pentru producția normală a proteinei.

Există cazuri de sindrom Noonan sporadic, ceea ce înseamnă că anomalia genetică poate apărea la un copil care nu a moștenit starea de la părinți. O persoană care are sindrom Noonan sporadic poate avea un copil cu această afecțiune, deoarece copiii unei persoane afectate pot moșteni noua anomalie genetică.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Noonan, este important să mențineți vizite regulate cu medicul dumneavoastră și să aflați cum să recunoașteți simptomele asociate. Unele persoane și familii care au boli rare, cum ar fi sindromul Noonan, consideră că este util să se conecteze cu grupuri de advocacy și grupuri de sprijin, care pot furniza informații actualizate și resurse greu de găsit despre această afecțiune. În plus, s-ar putea să doriți să vă întrebați medicul despre cele mai recente studii experimentale, astfel încât să puteți fi la curent cu noile tratamente și, eventual, să participați la un studiu de cercetare.