Conţinut
Dacă aveți distrofie musculară sau bănuiți că o aveți, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Înțelegerea și tratarea corectă a acestei boli este esențială pentru gestionarea cu succes a afecțiunii. Și o componentă importantă a înțelegerii bolii este cunoașterea cauzelor distrofiei musculare.
Tipuri și genetică
Există mai mult de 30 de tipuri și manifestări diferite de distrofie musculară. Deoarece este o boală genetică, tipul pe care îl aveți depinde de mutația care a avut loc pe o anumită genă. Alți factori pot juca, de asemenea, un rol și fiecare tip poate avea cu sine un prognostic și un curs de tratament diferit.
Cele mai frecvente tipuri de distrofie musculară includ:
- Miotonică (cunoscută și sub numele de boala Steinert)
- Distrofia musculară Duchenne
- Becker
- Membră-brâu
- Congenital
- Oculofaringian
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Cauze comune
Pentru a înțelege cauza distrofiei musculare, trebuie să înțelegeți modul în care boala vă afectează mușchii. Distrofia musculară se caracterizează prin slăbiciune progresivă și irosirea celulelor musculare.
Mușchii sunt alcătuiți din mănunchiuri de fibre. În cadrul fiecărei fibre musculare sunt grupuri de miofibrile - elementele de bază ale mușchilor care le permit să se contracte. În plus față de miofibrile, fibrele musculare conțin diferite tipuri de proteine care lucrează împreună pentru a întări și proteja mușchii de leziuni în timpul procesului de contracție și relaxare.
Anomaliile din aceste proteine cauzate de defecte genetice duc la slăbiciunea și risipa musculară care caracterizează distrofia musculară.
Ce este distrofina?
Distrofina este o proteină importantă prezentă în fibrele musculare. Absența distrofinei duce la dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne.Când există defecte în producția de distrofină, apare distrofia musculară Becker.
Se consideră că anomalii ale altor proteine din fibrele musculare provoacă celelalte forme de distrofie musculară.
Genetica
Există trei tipuri de modele de moștenire la pacienții cu distrofie musculară.
Recesiv legat de X: În acest caz, anomalia genetică care determină distrofia musculară se află pe cromozomul X. Prin urmare, sunt afectați doar băieții. Ar fi primit cromozomul X defect de la mamele lor, care poartă gena, dar nu au boala. Duchenne, Becker și Emery-Dreifuss sunt exemple de distrofie musculară recesivă legată de X.
Autosomic recesiv: În acest tip de distrofie musculară moștenită, gena defectă este transmisă de la ambii părinți, niciunul dintre ei nu va avea simptome ale bolii. Copiii lor (de oricare dintre sexe) vor avea 25% șanse să dezvolte distrofie musculară. Un exemplu de distrofie musculară autosomică recesivă este distrofia Limble-Girdle Type 2.
Dominant autosomic: În această formă de distrofie musculară, gena defectă provine de la un părinte și poate afecta jumătate din descendenții lor, indiferent de sex. Părintele afectat are adesea manifestări clinice ale bolii, dar acestea pot fi atât de ușoare încât să fie neobservabile. Distrofiile miotonice, facioscapulohumere și oculofaringiene sunt exemple de distrofii autosomice dominante.
Ocazional, pacienții cu distrofie musculară nu au antecedente familiale ale bolii. Acest lucru se poate datora dezvoltării unei mutații pentru prima dată (numită și mutație „de novo”) care afectează ovulul sau spermatozoizii unuia dintre părinți sau ovul fertilizat în sine.
Factorii de risc ai stilului de viață
Deoarece există un factor genetic pentru dobândirea distrofiei musculare, nu există nicio schimbare a stilului de viață pe care să o puteți face pentru a reduce probabilitatea de a o obține. Dacă compoziția genetică este acolo și este activă în cromozomi specifici din corpul dvs., puteți obține distrofie musculară.
Cu toate acestea, cercetătorii au identificat factori de risc pentru complicații și deces precoce pentru cei care au deja distrofie musculară. Într-un studiu din 2017 publicat în Jurnalul Asociației Americane a InimiiCercetatorii au identificat trei factori de risc comuni care au fost prezenti la persoanele cu distrofie musculara Duchenne asociata cu cariomiopatie care au prezentat rezultate slabe, inclusiv moarte precoce.
- A fi subponderal măsurat prin indicele de masă corporală
- Având o funcție pulmonară slabă
- Având o concentrație crescută în sânge a unei proteine legată de afectarea cardiacă
Ghid de discuții despre medicul distrofiei musculare
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Înțelegerea cauzei distrofiei musculare vă poate ajuta să vă liniștiți mintea. Este o boală ereditară determinată de genetică. Acest lucru lasă puțin ce puteți face pentru a preveni apariția acestuia, dar dacă aveți distrofie musculară, ar trebui să lucrați îndeaproape cu medicul și echipa medicală pentru a vă maximiza funcția și rezultatul general.
Cum este diagnosticată distrofia musculară?