Tipuri de boli ale neuronilor motori

Conţinut

• Prezentare generală
• Semne și simptome generale
• Tipuri de boli ale neuronilor motori
• Diagnostic și tratament
• Copiind

Dacă majoritatea oamenilor se gândesc la ceva atunci când aud cuvintele „boală a neuronilor motori”, se gândesc la scleroza laterală amiotrofică (SLA). Cu toate acestea, există și alte câteva tipuri de boli ale neuronilor motori. Din fericire, toate bolile neuronilor motorii sunt mai puțin frecvente.

Prezentare generală

Când vă mișcați, semnale electrice sunt trimise din creier către măduva spinării de-a lungul neuronilor motori superiori. Celulele nervoase se sinapsează în cornul anterior al măduvei spinării și apoi sunt trimise de-a lungul neuronilor motori inferiori din nervii periferici. Semnalele electrice care călătoresc de-a lungul acestor neuroni semnalizează contracția unui mușchi, ducând la mișcare.

Condițiile care afectează această semnalizare normală sunt denumite boli ale neuronilor motori. Cornul posterior al măduvei spinării transportă informații care țin de senzație, în timp ce cornul anterior transportă informații care țin de mișcare. Din acest motiv, bolile neuronilor motori afectează în primul rând mișcarea.

În funcție de anumite descoperiri ale examenului fizic, neurologii pot determina unde se află o problemă în sistemul nervos și, pe baza acestora, un potențial diagnostic.

Semne și simptome generale

Bolile neuronilor motorii pot fi separate în două categorii principale, în funcție de faptul că acestea afectează neuronii motori superiori sau neuronii motori inferiori. Unele boli ale neuronilor motorii afectează doar neuronii motori superiori, în timp ce altele afectează în principal neuronii motori inferiori. Unele, cum ar fi ALS, afectează ambele.

Simptomele bolii neuronului motor superior includ:

• Spasticitate: o combinație de rigiditate musculară, etanșeitate, rigiditate și inflexibilitate. Cu spasticitate severă, mușchii dvs. se pot simți „blocați”. Cu o spasticitate ușoară, este posibil să vă puteți mișca mușchii, dar aceștia răspund într-un mod neașteptat sau sacadat.
• Rigiditate: o „rigiditate” involuntară a mușchilor.
• Creșterea reflexelor profunde ale tendonului: De exemplu, scuturarea genunchiului poate fi mai pronunțată decât de obicei.

Simptomele bolii neuronului motor inferior includ:

• Atrofie: pierderea forței și a masei musculare.
• Fasciculări: o contracție spontană și involuntară a mușchilor care poate fi vizibilă ca zvâcniri sub piele.

Tipuri de boli ale neuronilor motori

Există mai multe boli diferite ale neuronilor motori care diferă în ceea ce privește dacă afectează neuronii motori superiori sau inferiori, simptomele inițiale, grupa de vârstă pe care o afectează și prognosticul. Unele dintre acestea includ:

Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o boală progresivă a neuronilor motorii care afectează aproximativ 16.000 de americani. Începe cu slăbiciune musculară, de obicei pe o singură parte a corpului. Starea începe în mâini mai des decât picioarele. La început, semnul primar poate fi fasciculările, dar în cele din urmă progresează cu semne și simptome ale neuronilor superiori și motori. Când diafragma este afectată, poate fi necesară o ventilație mecanică.

Boala, de obicei, nu afectează cunoașterea și majoritatea oamenilor sunt atenți (fără nicio demență) chiar și atunci când boala este foarte avansată. Speranța medie de viață cu SLA este de aproximativ doi până la cinci ani, dar poate varia foarte mult, cu 10% din persoanele în viață după 10 ani.

O prezentare generală a SLA

Scleroza laterală primară

Scleroza laterală primară (PLS) este o boală a neuronilor motori superiori, perturbând semnalele de la creier la măduva spinării. Celulele din cortexul cerebral responsabile de mișcare dispar încet. Rezultatul este o slăbiciune lent progresivă asociată cu semnele neuronului motor superior, cum ar fi spasticitatea, rigiditatea și reflexele crescute ale tendonului profund. Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, descoperirile neuronului motor inferior, cum ar fi atrofia și fasciculările, nu sunt la fel de proeminente. Nu este sigur cât de comun este PLS, dar credem că este mai puțin frecvent decât SLA.

La începutul evoluției bolii, scleroza laterală primară poate fi confundată cu SLA. Deoarece SLA poate începe doar cu semne ale neuronului motor superior, pot trece ani înainte ca diagnosticul de PLS să devină evident. Chiar și în acel moment, poate fi dificil să se spună care dintre afecțiuni cauzează simptomele, deoarece unii oameni cu presupusă PLS vor dezvolta rezultate mai mici ale neuronilor motori, dovedind că boala este de fapt SLA. Toate acestea sunt un mod destul de confuz de a spune că poate fi imposibil să știm dacă o afecțiune este într-adevăr ALS sau PLS timp de câțiva ani după apariția simptomelor.

Alte condiții, cum ar fi parapareza spastică ereditară, vor trebui, de asemenea, excluse. PLS tinde să progreseze mai lent decât SLA, pacienții trăind în mod obișnuit aproximativ un deceniu cu simptomele lor.

O prezentare generală a sclerozei laterale primare

Atrofie musculară progresivă

În unele moduri, atrofia musculară progresivă (PMA) este opusul sclerozei laterale primare. În PMA, doar neuronii motori inferiori sunt afectați, în timp ce, în PLS, doar neuronii motori superiori sunt răniți. Deoarece neuronii motori inferiori sunt afectați, slăbiciunea progresivă este un simptom comun. Deoarece neuronii motori superiori nu sunt afectați, nu apar semne ale neuronilor motori superiori, cum ar fi rigiditatea. Atrofia musculară progresivă este mai puțin frecventă decât SLA, dar are un prognostic mai bun.

Poate fi un proces minuțios pentru a pune diagnosticul de atrofie musculară progresivă, deoarece simptomele sunt similare cu alte afecțiuni. În special, boli precum SLA, neuropatia motorie multifocală (o formă de neuropatie periferică) și atrofia musculară a coloanei vertebrale trebuie mai întâi excluse înainte de a putea fi pus un diagnostic concludent.

Paralizie Bulbară Progresivă

Paralizia bulbară progresivă implică o degenerare lentă a trunchiului cerebral, care conține nervii (nervii cranieni) care controlează fața, limba și gâtul. Ca urmare, cineva cu paralizie bulbară progresivă va începe să aibă dificultăți de vorbire, de înghițire și de mestecat. Slăbiciunea membrelor poate deveni, de asemenea, mai evidentă pe măsură ce boala progresează, cu semne ale neuronului motor superior și inferior. Persoanele cu paralizie bulbară progresivă pot avea, de asemenea, izbucniri incontrolabile și uneori inadecvate de râs sau plâns. Nu este neobișnuit ca persoanele cu paralizie bulbară progresivă să continue să dezvolte SLA. Miastenia gravis este o tulburare neuromusculară autoimună care se poate prezenta, de asemenea, într-un mod similar.

Sindromul post-poliomielit

Poliomielita este un virus care atacă neuronii motori din cornul anterior al măduvei spinării, ducând la paralizie. Din fericire, datorită vaccinărilor agresive, acest virus a fost eradicat în mare măsură. Unii dintre cei care au avut boala, cu toate acestea, se pot plânge de o slăbiciune cunoscută sub numele de sindrom post-poliomielită. Acest lucru se poate datora îmbătrânirii sau rănirii care determină morții relativ puțini neuroni motori supraviețuitori care controlează mișcarea unui membru afectat anterior. Tulburarea afectează doar persoanele în vârstă care au avut poliomielită în trecut. De obicei nu pune viața în pericol.

Boala Kennedy

Boala Kennedy se datorează unei mutații genetice legate de X care afectează receptorul de androgen. Tulburarea provoacă slăbiciune progresivă încet și durere a mușchilor cei mai apropiați de trunchi. Fața, maxilarul și limba sunt, de asemenea, implicate. Deoarece este legată de X, boala Kennedy afectează în general bărbații. Femeile cu mutație genetică sunt purtătoare, cu o șansă de 50% de a transmite gena copiilor lor. Femeile cu mutație pot suferi, de asemenea, de simptome minore, cum ar fi crampe la degete, în loc de slăbiciune mai profundă.

Deoarece boala afectează receptorul de androgen (receptorul de care se atașează estrogenul și testosteronul), bărbații cu tulburare pot suferi, de asemenea, de simptome precum ginecomastia (mărirea sânilor), atrofia testiculară și disfuncția erectilă. Durata de viață a persoanelor cu boala Kennedy este de obicei normală, deși pe măsură ce slăbiciunea lor progresează, este posibil să necesite un scaun cu rotile.

O prezentare generală a bolii Kennedy

Atrofia musculară spinală

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală moștenită care afectează predominant copiii. Este cauzată de defecte ale genei SMN1 și este moștenită într-un model autosomal recesiv. Datorită acestei gene defecte, nu se produce suficientă proteină SMN și acest lucru duce la degenerarea neuronilor motori inferiori. Acest lucru duce la slăbiciune și pierderea mușchilor.

Există trei tipuri principale de SMA, fiecare implicând copii la o vârstă diferită.

• SMA de tip 1, numită și boala Werdnig-Hoffman, devine evidentă până când copilul are șase luni. Copilul va avea hipotonie (mușchii floppy) și nu se va mișca adesea spontan. Nu vor putea să se așeze singuri la momentul așteptat. Datorită dificultății cu căile respiratorii și menținerii unei forțe suficient de mari pentru a respira, majoritatea acestor copii mor până la vârsta de doi ani.
• SMA de tip II începe puțin mai târziu, devenind evident între 6 și 18 luni. Acești copii nu vor putea să stea în picioare sau să meargă fără asistență și vor avea și dificultăți de respirație. Cu toate acestea, copiii cu SMA tip II trăiesc de obicei mai mult decât cei cu Werdnig-Hoffman, uneori trăind la vârsta adultă tânără.
• SMA tip IIII numită și boala Kugelberg-Welander, devine evidentă între vârstele de 2 și 17 ani. Copiii cu această tulburare pot avea unele dificultăți de alergare sau de urcare pe trepte. De asemenea, pot avea probleme cu spatele, cum ar fi scolioza. Cu toate acestea, copiii cu această tulburare pot avea o durată de viață normală.

O prezentare generală a atrofiei musculare spinale (SMA)

Diagnostic și tratament

Nu există un tratament foarte eficient pentru oricare dintre bolile neuronilor motorii. Terapia medicală se concentrează pe controlul simptomelor bolii cât mai bine posibil. Cu toate acestea, pentru a cunoaște ce simptome trebuie anticipate, precum și pentru a exclude alte boli mai tratabile, este important să obțineți diagnosticul corect.

Folosind examenul lor fizic și alte tehnici, cum ar fi electromiografia, studiile de conducere nervoasă și testarea genetică, atunci când este cazul, neurologii pot ajuta la definirea diagnosticului corect. Dacă aveți diagnosticul corect, neurologul vă poate gestiona simptomele cât mai mult posibil și să anticipeze și să se pregătească pentru orice complicații așteptate.

Copiind

La început, am comentat că „din fericire” bolile neuronilor motorii sunt mai puțin frecvente. Acest lucru poate fi bun, cu excepția cazului în care dumneavoastră sau o persoană dragă dezvoltați una dintre aceste condiții. Apoi, pe lângă faptul că suferiți de simptomele acestor boli, puteți constata că există mai puține cercetări și mai puțin sprijin decât ați spera. În timp ce aceste boli sunt mai puțin frecvente, măsuri precum Orphan Drug Act îndreaptă mai multă atenție asupra acestor condiții mai puțin frecvente, dar nu mai puțin importante.

S-ar putea să vă simțiți singur dacă ați fost diagnosticat cu o boală a neuronilor motori. Spre deosebire de grupurile mari de „avocați ai cancerului de sân” de acolo, nu vedem grupuri uriașe de, de exemplu, avocați ai paraliziei bulbare progresive. Cu toate acestea, gradul de conștientizare este în creștere și cel puțin pentru SLA, sprijin.

Oamenii cu boli ale neuronilor motori au nevoie de sprijin la fel ca cei cu afecțiuni mai frecvente. Deși este posibil să nu aveți un grup de sprijin în comunitatea dvs., acolo sunteți sprijină comunitățile online unde persoanele cu afecțiuni specifice ale neuronilor motori se pot „întâlni” și pot comunica cu alții care se confruntă cu aceleași provocări. Deși nu avem o „pastilă” sau o intervenție chirurgicală pentru tratarea bolii, există multe lucruri care pot fi făcute pentru a ajuta oamenii să trăiască binecu boala, iar cercetările actuale oferă speranță că se vor face progrese într-un viitor nu atât de îndepărtat.