Conţinut
O tulburare metabolică genetică rară, sindromul Morquio este o afecțiune în care organismul este incapabil să proceseze anumite tipuri de molecule de zahăr (glicozaminoglicanii). Cunoscută și sub denumirea de mucopolizaharidoză de tip IV (MPS IV), această boală se exprimă ca o tulburare predominant scheletică, ducând la o curbură anormală a coloanei vertebrale, gât scurt, genunchi și probleme de șold. La copiii afectați, sindromul poate prezenta un cap mărit și trăsături faciale caracteristice. Starea este de obicei diagnosticată la sugari. Este necesară îngrijire de susținere pentru gestionarea efectelor fizice. Abilitățile intelectuale nu sunt afectate de această condiție.Simptome
Ca o tulburare cauzată de anomalii metabolice, sindromul Morquio are o gamă largă de efecte, deși cele mai frecvente sunt în sistemul osos. Apărând mai întâi în copilăria timpurie, simptomele inițiale sunt în principal de natură scheletică, inclusiv:
- Statura mai mică: Întârzierile de creștere sunt simptome frecvente ale afecțiunii, deoarece duce la epifize anormale și la dezvoltarea oaselor lungi.
- Bate genunchii: Cei cu această afecțiune au genunchi mai apropiați.
- Probleme de șold: Deoarece sindromul afectează oasele și țesuturile conexe, acesta duce la o mobilitate excesivă a șoldurilor, care poate provoca luxație. Artrita se poate dezvolta și acolo.
- Hipermobilitate: În majoritatea cazurilor, această afecțiune duce la mobilitate excesivă și instabilitate la încheieturi, genunchi, coate și alte articulații.
- Probleme cu gâtul: O problemă consecventă cu sindromul Morquio este subdezvoltarea (hipoplazie) a osului odontoid din gât (vertebre cervicale). Acest lucru duce la instabilitate în regiune și poate provoca compresia măduvei spinării, ceea ce poate duce la paralizie sau chiar la moarte.
- Picioare plate: O altă caracteristică a afecțiunii este aplatizarea picioarelor, care poate afecta mersul.
- Deformitate toracică: Unele cazuri ale acestei boli duc la subdezvoltarea cutiei toracice, care poate comprima plămânii și inima.
- Anomalii de creștere: Copiii cu această afecțiune au adesea un trunchi scurt anormal și membre de dimensiuni normale.
- Vertebre aplatizate: Scanările cu raze X ale celor cu afecțiune relevă vertebre (oase ale coloanei vertebrale) care sunt semnificativ mai plate decât de obicei.
- Craniul mai mare: Craniile persoanelor cu această tulburare sunt comparativ mai mari decât media.
Dincolo de problemele scheletice, sindromul Morquio are, de asemenea, o serie de alte efecte în organism:
- Trasaturile faciale: Cei cu această afecțiune au adesea un nas foarte mic, pomeți proeminenți, o gură largă, ochi mai largi și un cap în general mai mare decât de obicei.
- Pierderea auzului: Reducerea sau absența completă a capacității de auz este observată, de asemenea, în unele cazuri.
- Înnorarea ochilor: Unii cu această afecțiune pot dezvolta tulburări deasupra corneei ochilor.
- Dinți anormali: Problemele dentare care apar ca urmare a sindromului Morquio includ dinții cu distanțe mari, cu un strat de smalț mai subțire decât de obicei.
- Organe mărite: În unele cazuri, ficatul și splina celor afectați sunt ceva mai mari decât de obicei.
- Durata de viață redusă: În cazuri mai severe, cu simptome mai pronunțate, nu este de așteptat ca persoanele cu această afecțiune să supraviețuiască adolescentului trecut. Supraviețuirea este mai bună pentru cazurile mai ușoare, majoritatea trăind până la maturitate, deși durata de viață este încă afectată.
Variabilă în severitate, această tulburare afectează bărbații și femeile în același ritm și se observă oriunde de la una din 200.000 la 300.000 de nașteri.
Cauze
Sindromul Morquio este o tulburare genetică și rezultă din mutațiile a două gene specifice: GALNS și GLB1. În primul rând, acestea sunt implicate în producerea de enzime care digeră molecule mai mari de zahăr numite glicozaminoglicanii (GAG). Deși acestea sunt aproape identice, tipul A al acestei boli se referă la mutațiile genei GALNS, în timp ce tipul B apare atunci când GLB1 este afectat.
Practic, atunci când enzimele digestive afectate nu funcționează corect, GAG-urile se acumulează în lizozomi, părțile celulelor care se descompun și reciclează componentele moleculare. Aceasta poate deveni o situație toxică, efectele fiind deosebit de pronunțate în celulele osoase și, în cele din urmă, pot duce la deformări.
Această boală este ceea ce se numește o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că sunt necesare două copii ale genei anormale: una de la fiecare părinte. Cei care au o singură genă sunt purtători ai sindromului Morquio și nu vor prezenta simptome. Dacă ambii părinți au această anomalie, șansa ca copilul să aibă afecțiunea este de 25%.
Diagnostic
Această boală este adesea diagnosticată inițial prin examinare fizică, deoarece sugarii vor începe să prezinte simptome fizice, împreună cu o evaluare a istoricului medical. Razele X sau alte tipuri de imagistică pot permite medicilor să vadă impactul asupra oaselor și articulațiilor.
Medicii pot analiza nivelurile de GAG în urină, nivelurile mai ridicate fiind un semn potențial al sindromului Morquio. Tipurile A și B ale acestei boli pot fi detectate prin testarea genetică moleculară a activității enzimei GALNS și, respectiv, GLB1; acest lucru se face de obicei odată ce medicii au alte motive pentru a suspecta afecțiunea.
Tratament
Prima linie de tratament a sindromului Morquio implică gestionarea simptomelor fizice, ceea ce implică adesea o abordare cu mai multe fațete în mai multe specialități medicale diferite. Terapeuții fizici și ocupaționali, chirurgii și alte tipuri de medici coordonează eforturile pentru a asigura cele mai bune rezultate. Acestea ar putea include:
- Chirurgie de decompresie: Deoarece compresia gâtului superior și a bazei craniului din cauza deformării scheletului este o problemă frecventă, medicii pot avea nevoie să efectueze o intervenție chirurgicală pentru a ușura această presiune și a îmbunătăți stabilitatea în regiune.
- Chirurgie cardiacă: Când inima este constrânsă de cușca toracică mai îngustă, mai puțin dezvoltată, care însoțește afecțiunea, poate fi necesară plasarea chirurgicală a unei valve protetice.
- Proceduri ale căilor aeriene: Întreruperile căilor respiratorii sunt unul dintre cele mai periculoase aspecte ale sindromului Morquio. Prin urmare, medicii ar putea avea nevoie să îndepărteze chirurgical amigdalele și adenoidele mărite.
- Înlocuirea corneei: La cei care dezvoltă înnorarea ochilor, chirurgii pot indica necesitatea înlocuirii corneei (cheratoplastie).
- Abordări ale pierderii auzului: Pierderea auzului este un atribut obișnuit al acestei afecțiuni, astfel încât pot fi necesare aparate auditive pentru cei cu aceasta. În unele cazuri, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru plasarea ventilației și a tuburilor auditive.
- Considerații profesionale: Majoritatea cu această condiție prezintă inteligență normală, deci nu sunt necesare ore de educație specială. Cu toate acestea, cazările sunt importante; elevii cu acest sindrom ar trebui să fie așezați în față. Pe măsură ce starea progresează, instabilitatea scheletului crește, astfel încât pot fi necesare mijloace de mers sau scaune cu rotile.
- Tratamentul enzimatic: Cazurile de sindrom Morquio de tip A pot fi tratate cu medicamente specializate care ajută la înlocuirea nivelurilor de enzime GALN. Acest lucru se face intravenos.
- Consiliere genetică: Cei din familiile cu antecedente de această afecțiune ar trebui să ia în considerare testarea genetică și consilierea. Acest lucru va ajuta la stabilirea riscurilor de transmitere și a celor care așteaptă sau intenționează să aibă copii cu evaluarea riscurilor.
Copiind
Nu există nicio îndoială că sindromul Morquio, cu efectele sale în cascadă și semnificative, poate reprezenta o povară provocatoare atât pentru cei care îl experimentează, cât și pentru familiile lor. Cu siguranță, poate exista o cădere emoțională în aceste cazuri, astfel încât poate fi necesară o consiliere în domeniul sănătății mintale atât pentru persoana afectată, cât și pentru cei din jur. În psihiatrie, există specialiști care se concentrează pe abordarea problemelor legate de afecțiuni medicale. Mai mult, grupurile de sprijin, precum Societatea Națională MPS, pot încuraja comunitatea și pot contribui la creșterea gradului de conștientizare cu privire la această afecțiune.
Un cuvânt de la Verywell
Condițiile genetice sunt întotdeauna provocatoare. Întrucât nu există încă un remediu complet pentru sindromul Morquio - și întrucât este o afecțiune progresivă - boala poate fi foarte descurajantă. Cu toate acestea, este important să rețineți că simptomele acestei afecțiuni pot fi gestionate, iar cercetătorii învață din ce în ce mai multe despre aceasta. Ceea ce înseamnă acest lucru este că abordările acestei boli continuă să evolueze și să se îmbunătățească; suntem mai buni decât am fost vreodată să o asumăm și va merge doar mai bine.