Prezentare generală a sindromului de hipoperistaltică intestinală Megacystis Microcolon

Conţinut

• Simptome
• Complicații
• Cauză
• Diagnostic
• Tratament

Sindromul hipoperistaltic intestinal Megacystis microcolon (MMIHS) este o afecțiune congenitală rară care rezultă dintr-un defect de dezvoltare al mușchiului neted din vezică și colon. Acest lucru afectează funcționarea stomacului, intestinelor, rinichilor și vezicii urinare, interferând astfel cu urinarea și digestia. Poate provoca vărsături și distensie abdominală (mărire) la nou-născuții afectați, iar copiii diagnosticați cu MMIHS necesită îngrijire de susținere semnificativă și continuă.

MMIHS este o afecțiune pe tot parcursul vieții și, din păcate, nu există nici un remediu. Speranța de viață pentru cei cu afecțiune poate fi la fel de scurtă ca un an, deși supraviețuirea mai lungă - chiar și la vârsta adultă - este posibilă atunci când un caz este ușor.

De asemenea cunoscut ca si

Sindromul hipoperistaltic intestinal Megacystis microcolon este denumit și sindromul MMIH și sindromul Berdon.

Simptome

Severitatea intervalelor MMIHS. Efectele cauzează de obicei suferință imediată în câteva ore după naștere.

Simptomele sindromului MMIH la un nou-născut includ:

• Debitul minim de urină sau lipsa completă de urinare
• Mușchii abdominali care apar flasc
• Un abdomen aparut ridat
• Distensia abdominală
• Vărsături, care pot avea o nuanță verde
• Lipsa meconiului (prima mișcare intestinală a unui bebeluș, care se transmite de obicei în decurs de o oră după naștere)

Bebelușii care au MMIHS pot avea disconfort, ceea ce poate provoca plânsuri persistente, inconsolabile.

Unii băieți cu MMIHS au testicule nedescinse, deși acest lucru nu este neobișnuit la băieții sănătoși - în special la cei care se nasc înainte de termen.

Complicații

Având în vedere natura pe tot parcursul vieții a MMIHS și efectul acesteia asupra organelor majore, pot apărea mai multe complicații.

Probleme intestinale

Mușchiul neted (cel care acoperă organele interne) din sistemul digestiv funcționează în mod normal prin peristaltism - o contracție ritmică, involuntară (activare) și relaxare care mută alimentele digerate înainte de stomac la intestinul subțire pentru absorbția nutrienților. Materialul rezidual nedigerat se mută în colon (intestinul gros) și este eliberat în cele din urmă din rect ca scaun.

Cu MMIHS, mușchii netezi gastro-intestinali nu se mișcă așa cum ar trebui, rezultând îngustarea lumenului (deschiderea) intestinelor. Acest lucru face ca alimentele și scaunele să treacă mai greu.

Probleme ale vezicii urinare

Mușchii netezi ai vezicii urinare nu funcționează așa cum ar trebui în MMIHS. Acesta este ceea ce interferează cu fluxul de urină și provoacă o acumulare de urină în vezică.

Hidronefroza, care este refluxul de urină în rinichi, poate rezulta, de asemenea.

Efecte pe termen lung

Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, vor continua să experimenteze efectele MMIHS, chiar și cu tratament.

Problemele pe care le poate întâlni cineva cu sindromul de hipoperistaltică intestinală megacystis microcolon, datorită fie mușchilor intestinali, fie ai vezicii urinare, includ:

• Lipsa poftei de mâncare
• Vărsături
• Disconfort abdominal
• Distensia abdominală
• Pierdere în greutate
• Scăderea urinării

Cauză

Mușchii netezi ai vezicii urinare și ai intestinelor încep să se deformeze in utero pe măsură ce se dezvoltă un făt cu sindrom MMIH. Există o varietate de gene și modele ereditare asociate cu MMIHS. Acestea fiind spuse, poate apărea și fără o cauză genetică cunoscută. Nu este clar de ce unele persoane au o versiune mai ușoară a MMIHA, în timp ce altele sunt grav afectate de aceasta.

Au fost descrise mai multe defecte genetice în asociere cu această afecțiune, inclusiv modificări ale genelor ACTG2, MYH11 sau LMOD1. Aceste gene sunt implicate în codificarea formării mușchiului neted.

Experții sugerează că modelul ereditar al genei ACTG2 este autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă o persoană moștenește gena producătoare de boli de la un părinte, va dezvolta boala.

Celelalte gene asociate cu MMIHS sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că o persoană ar trebui să moștenească gena care produce boala ambii părinții să dezvolte boala.

În cazuri rare, un copil poate dezvolta una dintre aceste mutații fără să o moștenească.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

MMIHS este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor unui copil, a examinării fizice și a testelor de diagnostic. Uneori, problemele vezicii urinare și intestinale pot fi detectate în uter.

Rețineți, totuși, că MMIHS este o boală rară care a fost identificată la mai puțin de 200 de familii. Din această cauză, poate dura luni de zile pentru a confirma un diagnostic. Medicul copilului dumneavoastră va lucra pentru a reglementa o altă cauză a problemelor digestive, intestinale sau ale vezicii urinare în timpul acestui proces.

Testarea fetală

Dacă familia dvs. are antecedente de MMIHS, acest lucru vă va alerta echipa medicală pentru a căuta dovezi ale afecțiunii pe imagistica cu ultrasunete prenatală a bebelușului.

O vezică mărită sau probleme musculare intestinale pot fi observate la ecografia fetală. Un test de urină fetală poate identifica și anomalii asociate cu această tulburare.

Examinare fizică

Bebelușii sunt examinați de rutină imediat după naștere. Trecerea meconiului (caca) este unul dintre primele lucruri pe care echipa medicală le caută atunci când se naște un bebeluș. Bebelușii nu sunt de obicei trimiși acasă cu părinții până când nu au avut mișcări intestinale, au mâncat și au produs urină.

Dacă bebelușul dvs. nu are acești trei indicatori de sănătate bună, probabil va avea nevoie de o evaluare medicală.

MMIHS este, de asemenea, asociat cu probleme cardiace și cu alte organe interne, astfel încât medicul copilului dumneavoastră poate căuta alte probleme de dezvoltare ca parte a evaluării diagnostice.

MMIHS poate fi confundat cu sindromul de abdomen prune, care este o afecțiune rară caracterizată prin probleme renale congenitale.

Teste de imagistică

Dacă nou-născutul dumneavoastră are factori de risc sau semne de MMIHS, este posibil să aibă nevoie de o ecografie pelviană și abdominală sau de tomografie computerizată (CT) pentru vizualizarea vezicii urinare și a intestinelor.

Testele imagistice pot prezenta semne de:

• Microcolon (un colon care apare foarte mic)
• Mărirea intestinului subțire sau a stomacului
• Răsucirea sau malrotarea intestinelor
• O vezică mărită
• Malformații ale tractului urinar
• Hidronefroză
• Uretere mărite (tuburile care trimit urina de la rinichi la vezică)
• Testiculele nedescinse

Testarea genetică

Când sunt prezente caracteristicile fizice ale MMIHS, bebelușul și frații lor, precum și părinții biologici, pot fi testați pentru mutații genetice. Dacă membrii familiei au gena, acest lucru poate ajuta la planificarea familială.

La ce să ne așteptăm de la testarea genetică

Tratament

A trăi cu MMIHS este dificil. Copiii pot deveni subnutriți și de obicei au nevoie de sprijin nutrițional. Proceduri precum cateterizarea (plasarea unui tub în corp) pot ajuta la prevenirea complicațiilor renale și digestive. Transplantul de organe poate îmbunătăți supraviețuirea în unele cazuri.

Intervenții nutriționale

Există mai multe abordări care vizează furnizarea de nutriție celor cu MMHIS. Sugarii primesc de obicei lichide IV și substanțe nutritive, dar acest tip de supliment nutritiv nu oferă în general suficiente calorii și substanțe nutritive pentru supraviețuirea pe termen lung.

Persoanele care au o boală ușoară pot necesita și suplimente nutritive.

Proceduri

Pentru unii, este necesară o ileostomie chirurgicală a intestinului subțire. Aceasta este o deschidere în peretele abdominal care permite materialului nedigerat să fie golit direct într-o pungă în afara corpului în loc să treacă prin colon.

Un cateter poate fi plasat în uretra (structura din care urina trece din vezică în exteriorul corpului) pentru a ajuta la urinare. În unele cazuri, un tub poate fi plasat chirurgical în vezică pentru a elibera urina direct într-o pungă, ocolind uretra.

Catetere urinare

Chirurgie de transplant

Au existat copii care au primit mai multe transplanturi de organe pentru tratamentul MMIHS cu diferite grade de succes. Transplanturile intestinale pot implica atașarea unei regiuni mici sau mari a intestinului donatorului cu scopul de a oferi copilului afectat mișcarea normală a mușchilor netezi intestinali.

Un cuvânt de la Verywell

Efectele MMIHS sunt severe, necesitând îngrijiri medicale și chirurgicale extinse. Supraviețuirea se îmbunătățește pe măsură ce abordările de tratament au avansat. Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune rară, asigurați-vă că contactați profesioniștii din domeniul medical și grupurile de sprijin care vă pot ajuta să faceți față stresului îngrijirii unui copil cu nevoi de îngrijire medicală extinse.