Conţinut
Sindromul Landau Kleffner (LKS) este o afecțiune rară care afectează copiii mici, simptomele inițiale încep de obicei între 2 și 8 ani. Cele mai proeminente caracteristici ale acestei afecțiuni sunt scăderea abilităților și convulsiilor de vorbire și limbaj.Cauza LKS nu este clară. De obicei nu este un diagnostic evident și poate fi diagnosticat greșit ca o altă afecțiune, cum ar fi autismul sau surditatea.
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu LKS, este important să mențineți o monitorizare medicală atentă și o terapie. De-a lungul timpului, mulți copii se confruntă cu o oarecare îmbunătățire a abilităților lor lingvistice și majoritatea nu continuă să aibă convulsii pe măsură ce ajung la adolescență.
Simptome
LKS afectează copiii care altfel erau normali înainte de apariția afecțiunii. Simptomele pot începe treptat în decurs de câteva săptămâni sau luni. Unii copii dezvoltă, de asemenea, modificări comportamentale.
Limba
Copiii care au dezvoltat deja abilitatea de a vorbi, de a înțelege limbajul - și chiar de a citi și de a scrie - pot experimenta regresia (deraparea) abilităților lor lingvistice. Copiii care au LKS își pierd capacitatea de a comunica cu părinții și cu alte persoane. Dificultatea de a vorbi este descrisă ca afazie, în timp ce dificultatea de a înțelege limbajul este de obicei descrisă ca agnozie de vorbire.
Convulsii
Majoritatea copiilor cu această afecțiune au convulsii, în special în timpul somnului. Convulsiile sunt caracterizate ca convulsii parțiale sau convulsii tonice clonice generalizate. Se manifestă prin scuturarea și scuturarea unei părți a corpului sau a întregului corp. Majoritatea convulsiilor durează câteva minute, dar unii copii au episoade de status epilepticus, care este o criză care nu se oprește singură, necesitând medicamente anti-epileptice (DEA) pentru a o opri.
Efecte comportamentale
Unii copii cu LKS au modificări de comportament, inclusiv furie, frustrare, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și dificultăți de învățare.
Rețineți că copilul dumneavoastră se simte probabil neajutorat din cauza incapacității sale de a comunica și că această neputință poate contribui la schimbările comportamentale.
Cauze
Nu este clar de ce copiii dezvoltă LKS. Boala este considerată sporadică, deși există o asociere cu o mutație genetică. Unii părinți observă că copiii lor au avut o infecție virală înainte de debutul inițial al LKS, dar infecțiile nu au fost verificate ca fiind cauza acestei afecțiuni. Inflamația este considerată posibil cauzatoare, deoarece unii copii se îmbunătățesc cu tratament antiinflamator.
Efecte ale lobului temporal
Problemele de limbaj și modelul de epilepsie al acestei afecțiuni sugerează că lobul temporal al creierului este afectat. Lobii temporali stâng și dreapta sunt localizați pe părțile laterale ale creierului, lângă urechi. Lobul temporal dominant (partea stângă la dreapta) este una dintre zonele din creier care sunt implicate în înțelegerea vorbirii și a limbajului.
Convulsiile care au originea în lobul temporal pot fi convulsii focale, care implică o parte a corpului și se pot generaliza, implicând întregul corp.
Mutația genică
O mutație a genei GRIN2A, găsită pe cromozomul 16, a fost identificată în mai multe cazuri de copii care dezvoltă LKS. O mutație este un cod anormal într-o genă, iar o persoană cu mutație poate produce o proteină defectă. Gena GRIN2A codifică producția de GluN2A, un receptor de glutamat, care în mod normal ajută la prevenirea excesului de activitate nervoasă din creier.
În LKS asociate mutației GRIN2A, proteina GluN2A este defectă. În LKS, mutația GRIN2A este considerată o mutație de novo, ceea ce înseamnă că un copil o poate dezvolta fără a o moșteni de la părinții săi.
Diagnostic
LKS poate dura săptămâni sau chiar luni pentru a diagnostica. Este o boală rară și există cauze mai frecvente de convulsii și probleme de comunicare la copiii mici. Copilul dumneavoastră poate avea mai multe teste de diagnostic dacă prezintă simptome ale LKS.
Testele utilizate pentru evaluarea regresiei vorbirii și a convulsiilor includ:
Testarea neuropsihologică
Echipa medicală a copilului dvs. poate efectua, de asemenea, teste psihologice și cognitive pentru a ajuta la distingerea cauzei simptomelor copilului dumneavoastră. Aceste teste pot implica evaluarea abilităților de învățare, a atenției și a înțelegerii pentru a ajuta la rezolvarea regresiei vorbirii copilului dumneavoastră.
Test de auz
Copiii care au deficiențe lingvistice au adesea teste auditive (auditive), deoarece pierderea auzului este o cauză comună a problemelor de comunicare. Copiii care au LKS de obicei nu au deficite auditive, iar testele auditive sunt deseori necesare pentru a verifica acest lucru.
Înțelegerea rezultatelor unui test auditivElectroencefalogramă (EEG)
Un EEG este un test non-invaziv al undelor cerebrale utilizat pentru a evalua convulsiile. Acest test implică plasarea unor electrozi metalici mici (în formă de monede plate) pe scalp. Electrozii pot detecta activitatea electrică a creierului. Electrozii sunt conectați la fire, care trimit un semnal către un computer care „citește” ritmul creierului. Un EEG poate prezenta ritmuri cerebrale electrice anormale în timpul unei convulsii și, uneori, chiar și atunci când o persoană nu are o criză.
Modelul EEG caracteristic LKS prezintă vârfuri de undă lentă ale lobilor temporali care sunt frecvent prezente în timpul somnului. Unii copii cu LKS au dovezi continue ale EEG ale convulsiilor în timpul somnului, care este descris ca un tip de vârf și val.
Imaginea creierului
Majoritatea copiilor care dezvoltă probleme de vorbire și convulsii vor avea teste de imagistică a creierului. O tomografie computerizată cerebrală (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este utilizată pentru a identifica anomalii structurale, cum ar fi tumori, accidente vasculare cerebrale sau infecții. Aceste teste sunt de obicei normale la copiii care au LKS.
Testele de imagistică a creierului metabolice, cum ar fi testarea emisiilor de pozitroni (PET), nu sunt obișnuite în contextul clinic, dar sunt adesea utilizate în cercetare. Copiii care au LKS pot avea metabolism anormal în lobul temporal pe una din ambele părți ale creierului.
Diagnostic diferentiat
LKS poate începe cu simptome similare cu cele ale autismului, sindromului Asperger, surdității și encefalitei.
Autismul și sindromul Asperger nu sunt de obicei asociate cu convulsiile și anomaliile EEG ale LKS. Surditatea este de obicei detectată cu un test auditiv. Encefalita este de obicei asociată cu dovezi semnificative de inflamație sau o infecție care poate fi detectată cu un LP.
Tratament
LKS poate fi tratat cu mai multe abordări. De obicei, o doză mare de steroizi este utilizată pentru a reduce orice inflamație a creierului. Pentru copiii care au epilepsie, DEA ajută adesea la controlul convulsiilor, iar logopedia este o parte importantă a recuperării.
Terapia imună
Doza mare de corticosteroizi intravenoși (IV) sau orali este recomandată pentru unii copii cu LKS. Acest tratament este considerat mai eficient dacă este început la scurt timp după începerea simptomelor. Dar dacă există îngrijorare cu privire la encefalita infecțioasă (infecția creierului) sau meningita (infecția mucoasei protectoare a creierului), atunci medicul copilului dumneavoastră poate opta pentru a evita steroizii, deoarece acestea pot agrava o infecție.
Un alt imunosupresor, imunoglobulina intravenoasă (IVIG), poate fi, de asemenea, o opțiune.
Anticonvulsivante
AED sunt deseori necesare pentru a controla convulsiile. Unele DEA utilizate pentru controlul convulsiilor în LKS includ valproat, clobazam, levetiracetam și etosuximidă.
Logopedie
Dacă copilul dumneavoastră are un deficit de vorbire și limbaj, se recomandă logopedie. Nu este ușor pentru un copil (sau adult) să învețe cum să comunice atunci când lobul temporal a fost afectat de LKS, dar terapia poate ajuta la optimizarea comunicării copilului dumneavoastră în măsura posibilităților sale.
Rețineți că este important să aveți răbdare când vine vorba de logopedie. Copilul dvs. poate participa în timpul unor sesiuni, dar nu în timpul altora, și poate lucra mai mult la îmbunătățirea abilităților de vorbire și limbaj pe măsură ce faza acută a afecțiunii începe să se rezolve. Unele persoane care au avut LKS continuă să beneficieze de logopedie în perioada adolescenței și a maturității.
Interventie chirurgicala
De cele mai multe ori, în LKS convulsiile sunt bine controlate cu DEA. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră are convulsii persistente, poate fi luată în considerare o intervenție chirurgicală de epilepsie.
O procedură care implică tranziții subpiale multiple, care sunt mici incizii în creier, poate ajuta la prevenirea convulsiilor atunci când medicamentele nu le pot controla.
La fel ca în majoritatea tipurilor de intervenții chirurgicale de epilepsie, procedura ar putea provoca deficite neurologice, deci decizia trebuie luată cu multă atenție prin teste pre-chirurgicale extinse.
Prognoză
LKS este o afecțiune care se îmbunătățește adesea în timp. Majoritatea copiilor nu continuă să aibă convulsii după adolescență și nu au nevoie de tratament pe termen lung cu DEA.
În timp ce majoritatea copiilor cu LKS experimentează îmbunătățiri ale abilităților de vorbire și comunicare în timpul adolescenței, există un grad variabil de recuperare, iar deficitele de vorbire continuă să afecteze mulți copii de-a lungul vieții.
Copiii tratați cu corticosteroizi sau imunoglobulină tind să aibă rezultate mai bune pe termen lung.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu LKS, este de înțeles că treceți printr-o mulțime de stres. Poate fi obositor să ai grijă de un copil care nu poate comunica. Desigur, ca părinte, sunteți îngrijorat și de viitorul și capacitatea copilului dvs. de a se înțelege cu ceilalți, de a învăța, de a fi fericit și, în cele din urmă, de a putea fi independent.
Deoarece aceasta este o afecțiune atât de rară, cu o serie de rezultate posibile, poate fi greu să prezici rezultatul copilului tău. Incertitudinea este dificil de tratat pentru părinți și copii.
Vă poate ajuta să găsiți un grup de sprijin pentru părinții copiilor cu epilepsie sau cu probleme de vorbire, deoarece alți părinți vă pot ajuta adesea să vă împărtășiți sentimentele și vă pot direcționa către resurse utile din comunitatea dvs.