Conţinut
Sindromul Jeune, cunoscut și sub numele de distrofie toracică asfixiantă, este o formă moștenită de nanism care produce membrele scurte, un piept mic și probleme la rinichi. Manifestarea sa principală este totuși suferința respiratorie datorată cutiei toracice mici. Se estimează că apare la 1 la 100.000-130.000 de nașteri vii și afectează persoanele de toate mediile etnice.Simptome
Persoanele cu sindrom Jeune au unele caracteristici fizice comune:
- Un piept lung, îngust și anormal de mic, cu capacitate pulmonară redusă
- Brațe și picioare scurte în comparație cu trunchiul și statura generală mică (nanism cu membrele scurte)
- Leziuni renale care pot duce la insuficiență renală
Alte simptome pe care le pot avea persoanele cu sindrom Jeune sunt:
- Malabsorbție intestinală
- Degenerarea retiniană
- Probleme hepatice
- Probleme cardiace și circulatorii
Adesea, suferința respiratorie severă apare în copilărie timpurie. În alte cazuri, problemele de respirație sunt mai puțin grave și pot predomina anomalii ale rinichilor sau ale sistemului gastro-intestinal.
Diagnostic
Sindromul Jeune este diagnosticat de obicei la naștere pe baza deformării toracice și a nanismului cu membrele scurte. Copiii grav afectați vor avea suferință respiratorie. Cazurile mai ușoare pot fi diagnosticate prin radiografie toracică.
Tratament
Cea mai importantă zonă de îngrijire medicală pentru o persoană cu sindrom Jeune este prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii. Din păcate, mulți sugari și copii cu sindrom mor din cauza insuficienței respiratorii provocate de un piept foarte mic și de infecții respiratorii repetate.
În unele cazuri, extinderea cutiei toracice cu o intervenție chirurgicală reconstructivă toracică a reușit să amelioreze suferința respiratorie. Această intervenție chirurgicală este dificilă și riscantă și a fost rezervată copiilor cu dificultăți respiratorii severe.
Persoanele cu sindrom Jeune pot dezvolta, de asemenea, tensiune arterială crescută din cauza bolilor renale. Rinichii lor pot eșua în cele din urmă, care este tratat prin dializă sau transplant de rinichi.
Multe persoane cu sindrom Jeune care supraviețuiesc copilăriei încep să aibă în cele din urmă o dezvoltare toracică normală.
Consiliere genetică
Sindromul Jeune este o tulburare autozomală recesivă moștenită, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca un copil să moștenească sindromul. Astfel, dacă părinții dau naștere unui copil afectat, aceasta înseamnă că ambii sunt purtători și că fiecare copil ulterior pe care îl au are o șansă de 25% de a moșteni sindromul.
Editat de Richard N. Fogoros, MD
- Acțiune
- Flip