Conţinut
Atrezia jejunală este unul dintre mai multe tipuri de atrezie intestinală. Defectul congenital rar provoacă o porțiune a membranei (mezenter) care leagă intestinele de peretele abdominal să fie malformată sau lipsă. Anomalia duce la blocaje intestinale (atrezie).Simptome
Atresia poate fi adesea diagnosticată înainte de nașterea unui copil. Screeningurile prenatale de rutină pot detecta afecțiunea, deoarece semnele unui blocaj intestinal sunt de obicei vizibile la ultrasunete. Bebelușii cu atrezie se nasc uneori înainte de scadență (prematură), iar simptomele afecțiunii apar de obicei în prima sau două zile după naștere.
Simptomele atreziei jejunale la nou-născuți pot include:
- Probleme cu hrănirea
- Aruncarea unui lichid galben-verde (bilă)
- Incapacitatea de a prospera
- Burtă umflată
- Fără mișcări intestinale
Cauze
Atrezia jejunală este o afecțiune rară. Atresia poate apărea în timpul dezvoltării fetale la întâmplare, fără o cauză cunoscută sau datorită unei predispoziții genetice. Rareori, au existat mai multe cazuri în aceeași familie, prin urmare cercetătorii cred că este posibil ca starea să poată fi transmisă prin moștenirea autozomală recesivă.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice
Indiferent dacă se întâmplă la întâmplare sau datorită unei predispoziții genetice, cercetătorii cred că atrezia apare atunci când fluxul de sânge către intestine este întrerupt în timpul dezvoltării fetale. În zonele care nu primesc un aport adecvat de sânge, celulele care alcătuiesc țesutul intestinal vor muri (necroză), ceea ce duce la atrezie.
Nu este clar exact ce cauzează întreruperea fluxului de sânge în intestine în timpul dezvoltării fetale, dar s-ar putea datora mai multor factori. Unele cercetări au legat fumatul de țigări și consumul de cocaină în timpul sarcinii de dezvoltarea atreziei intestinale.
Diagnostic
Majoritatea cazurilor de atrezie jejunală sunt descoperite în timpul procesului de imagistică prenatală, care analizează evoluția fătului. Dacă fătul are atrezie intestinală, intestinul poate apărea în buclă, pot exista semne de lichid în abdomen (ascită) sau alte anomalii pot fi vizibile.
Ecografiile prenatale regulate nu detectează întotdeauna afecțiunea definitiv, așa că, dacă se suspectează, pot fi necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Testarea lichidului amniotic (amniocenteza) poate ajuta, de asemenea, la depistarea și diagnosticarea afecțiunii, mai ales dacă există antecedente familiale de atrezie intestinală.
Dacă diagnosticul se face după nașterea unui copil, acesta se face de obicei pe baza semnelor și simptomelor caracteristice ale afecțiunii prezente la scurt timp după naștere, precum și a rezultatelor studiilor imagistice, cum ar fi razele X abdominale.
Există cinci tipuri de atrezie jejunală (tipurile I-IV) care clasifică starea în funcție de întinderea membranei lipsă sau malformată. De exemplu, în tipul I intestinul este intact, dar în tipul IIIB, intestinul prezintă aspectul caracteristic în spirală al „coaja de mere”.
Studiile de imagistică, cum ar fi razele X și ultrasunetele, dezvăluie de obicei câteva constatări cheie care îi ajută pe medici să pună diagnosticul de atrezie. S-a descoperit că sugarii cu defect de naștere au de obicei o lungime mai mică decât cea normală a intestinului subțire. Pe imaginile radiologice, intestinul poate apărea în buclă în așa fel încât uneori este comparat cu aspectul spiralat al unei coajă de măr. Datorită acestui aspect caracteristic, afecțiunea se numește uneori „sindromul cojii de mere”.
Atresia poate apărea în mai multe segmente ale intestinului gros și subțire, inclusiv în duoden, ileon și jejun. În unele cazuri, mai multe zone ale intestinelor pot avea atrezie. Atrezia duodenală este mai frecventă decât atrezia jejunală.
Sugarii născuți cu atrezie intestinală pot prezenta alte afecțiuni sau anomalii congenitale, deși acestea tind să fie mai frecvente cu atrezia duodenală decât atrezia jejunală. Aproximativ 10% dintre copiii născuți cu atrezie jejunală au, de asemenea, fibroză chistică, în special cei care dezvoltă o afecțiune cunoscută sub numele de peritonită de meconiu. Prin urmare, nou-născuții care prezintă simptome ale oricărei afecțiuni sunt de obicei testați pentru fibroza chistică.
Nou-născuții cu atrezie pot avea, de asemenea, alte afecțiuni intestinale, cum ar fi volvulus, invaginație, malrotare și gastroschisis.
Tratament
Atrezia jejunală trebuie tratată prin intervenție chirurgicală. Dacă diagnosticul este pus înainte de naștere sau foarte curând după aceea, intervenția chirurgicală promptă poate ajuta la prevenirea complicațiilor care pun viața în pericol.
Nou-născuții cu atrezie trebuie, de obicei, să aibă un tub de hrănire (nutriție parenterală totală) în timp ce așteaptă intervenția chirurgicală și pentru o vreme după aceea, pentru a permite corpului lor să se vindece. Treptat, sugarii sunt trecuți la hrănirea gurii pentru a-și consolida reflexul de alăptare.
Dacă se constată că un bebeluș cu atrezie intestinală are alte afecțiuni, cum ar fi fibroza chistică, sau dezvoltă complicații precum sindromul intestinului scurt, este posibil să aibă nevoie de îngrijire suplimentară, continuă, specializată, de susținere. Familiile sugarilor diagnosticați cu atrezie intestinală pot beneficia de consiliere genetică.
În general, dacă nu există complicații și intervenția chirurgicală se efectuează la scurt timp după naștere, rata de supraviețuire a sugarilor născuți cu atrezie jejunală este mai mare de 90%.
Copiii care s-au născut cu atrezie a intestinului subțire și au fost tratați chirurgical pot avea nevoie de urmărire medicală pentru a se asigura că sunt hrăniți corespunzător pe măsură ce cresc, deoarece se pot dezvolta sindroame de malabsorbție. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală suplimentară dacă apar obstrucții, dacă porțiuni din intestin nu mai funcționează sau dacă se dezvoltă infecții.
Majoritatea sugarilor cărora li se diagnostichează prompt atrezie și primesc tratament se descurcă bine și nu au probleme grave de sănătate pe termen lung legate de această afecțiune.
Un cuvânt de la Verywell
Atrezia jejunală este unul dintre mai multe tipuri de atrezie intestinală, dar este foarte neobișnuită. Nou-născuții despre care se constată că au o altă afecțiune care poate apărea cu atrezie, cum ar fi fibroza chistică sau sindroame de malabsorbție, pot avea nevoie de îngrijiri suplimentare, specializate.În timp ce complicațiile sunt posibile dacă diagnosticul este pus și intervenția chirurgicală este efectuată cu promptitudine, sugarii născuți cu atrezie se descurcă de obicei bine și nu au probleme grave de sănătate pe termen lung.