Conţinut
Obținerea unui diagnostic precis de distrofie musculară este una dintre provocările pe care le prezintă afecțiunea. În general vorbind, distrofia musculară este cauzată de absența sau disfuncția unei proteine numite distrofină, care funcționează prin crearea unei punți între fibrele musculare și zona înconjurătoare, ajutându-vă să vă transferați contracțiile musculare în zonele adiacente. Când această proteină nu funcționează corect sau este absentă, apar pierderi musculare și slăbiciune. Testarea acestei proteine, printre alte teste, ajută la diagnosticarea corectă a distrofiei musculare.O analiză a simptomelor ajută, de asemenea, la diferențierea între cele nouă tipuri diferite de distrofie musculară. Acestea se diferențiază prin prezentarea lor clinică.
Auto-verificare / testare la domiciliu
Diagnosticul inițial al distrofiei musculare se face de obicei la apariția simptomelor. A lua notă de modul în care corpul tău funcționează și se poate schimba te poate duce la suspiciunea de distrofie musculară.
Distrofia musculară Duchenne, cel mai frecvent tip, are un set specific de simptome care îi conduc pe oameni la concluzia că ar putea avea boala.
Aceste simptome pot include:
- O slăbiciune a mușchilor din jurul bazinului, șoldurilor și picioarelor, provocând dificultăți la mers și controlul trunchiului.
- Varsta frageda. Distrofia musculară afectează de obicei copiii, în special tipul Duchenne sau Becker.
- Dificultăți în picioare și mers.
- Mers instabil sau vâslitor.
- Stângăcie și cădere în jos.
Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, este imperativ să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. El sau ea poate efectua un examen clinic și teste pentru a confirma sau exclude distrofia musculară și pentru a vă ajuta să începeți cel mai bun tratament pentru starea dumneavoastră.
Ghid de discuții despre medicul distrofiei musculare
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Distrofia musculară este o boală genetică și este moștenită de la unul dintre părinții tăi. Un istoric familial al afecțiunii este, de asemenea, un indiciu că boala vă cauzează simptomele.
Laboratoare și teste
Odată ce medicul dumneavoastră a efectuat o evaluare clinică a slăbiciunii musculare, acesta poate solicita teste speciale pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include:
- Analize de sange. Enzimele specifice sunt eliberate în fluxul sanguin atunci când există risipa musculară. Aceste enzime, numite creatin kinază serică și aldolază serică, pot însemna că pierderea musculară are loc din cauza distrofiei musculare.
- Testarea genetică. Deoarece distrofia musculară este o afecțiune ereditară, se pot face teste genetice asupra dvs. și a părinților dvs. pentru a determina dacă gena distrofinei specifice este prezentă pe cromozomul X. Acest lucru poate confirma un diagnostic de distrofie musculară.
- Testarea rezistenței. Testarea rezistenței cu ajutorul unui dinamometru vă poate oferi o măsurare exactă a forței și vă poate determina medicul să confirme distrofia musculară.
- Biopsie musculară. O biopsie musculară este un test în care o mică parte din țesutul muscular este îndepărtat și examinat la microscop. Examinarea poate dezvălui informații despre genele și proteinele specifice care cauzează distrofia musculară, ducând la un diagnostic.
- Testarea cardiacă. Uneori, distrofia musculară poate afecta țesutul muscular al inimii. Testarea cardiacă poate fi efectuată pentru a determina dacă inima este afectată de starea dumneavoastră.
- Testarea electromiogramei (EMG). Un test EMG se face pentru a măsura funcția musculară. Scăderea funcției musculare poate indica distrofie musculară.
De obicei, diagnosticul de distrofie musculară nu se face printr-un test sau măsură specifică; mai degrabă o multitudine de teste și prezentarea clinică sunt utilizate pentru a forma un diagnostic precis al stării dumneavoastră.
Imagistica
Deși diagnosticul de distrofie musculară se face în mare parte prin examinare clinică, teste genetice și teste de sânge, medicul dumneavoastră vă poate comanda un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Acesta este utilizat pentru a evalua volumul muscular și țesutul. Adesea, pe măsură ce mușchii se risipesc, este înlocuit cu țesut gras un RMN poate fi utilizat pentru a evalua acest lucru.
Diagnostic diferentiat
Chiar dacă aveți slăbiciune în corp (sau o zonă a corpului), nu înseamnă neapărat că aveți distrofie musculară. Alte afecțiuni pot provoca, de asemenea, slăbiciune musculară. Acestea pot include:
- Mielopatie cervicală sau lombară. Aceasta este slăbiciunea cauzată de compresia unui nerv periferic în coloana vertebrală.
- Condiții neurologice. Alte afecțiuni neuromusculare pot provoca slăbiciune. Acestea pot include scleroza multiplă (SM) sau scleroza laterală amiotrofică (SLA).
- Slăbiciune cauzată de medicamente. Unele efecte secundare ale medicamentelor pot provoca dureri musculare și slăbiciune. Medicul și farmacistul vă pot ajuta să determinați dacă acest lucru vă cauzează slăbiciunea.
Dacă simțiți orice fel de pierdere sau slăbiciune musculară anormală, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. El sau ea poate efectua un examen cuprinzător și poate exclude sau elimina un diagnostic de distrofie musculară. În acest fel, puteți începe cu cel mai bun tratament și îngrijire pentru starea dumneavoastră.
Cum este tratată distrofia musculară- Acțiune
- Flip